월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하기 때문에 증상도 거의 정상에서 매우 심한 경우까지 다양하게 나타납니다. 임상양상은 특이한 얼굴 외형과 소두증, 정신지체, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손(colobomata of iris), 생식기 이상, 청력 소실, 신장 기형이 특징으로 인종간의 차이는 없고 발생 빈도는 출생아 50,000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다. 수명은 정확히 알려져 있지 않지만 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐 저형성(lung hypoplasia), 횡격막탈장)이나 하부 호흡기 감염증, 난치성 간질이 있는 경우 성인기까지 생존하기 어렵습니다. 

4번 염색체 단완의 결실 혹은 전부 결실이 원인이고, 이 증후군의 발병에 있어서 중요한 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)에 위치한다고 알려져 있습니다.
대부분의 경우 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 몇 몇 사례에서 4번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.

유전상담: 재발율은 매우 낮지만 부모가 상호 전좌형 보인자인 경우에는 필요합니다. 말초혈액 염색체 검사에서 정상이 나왔다면 FISH 검사를 해 볼 수 있습니다.

진단에 주요한 소견은 선천성 근육긴장저하(hypotonia), 특징적인 얼굴 외형, 성장장애, 정신지체로 진단할 수 있습니다. 이후에 정신신체발달 지연이 두드러지는데 저신장, 치아발육저하, 골격계 이상이 나타납니다.
 

외형상 특징과 임상증상으로서 월프-허쉬호른증후군을 의심할 수 있습니다.

언어, 운동, 인지 발달평가, 뇌파검사, 음식섭취방해요인 파악, 골격계 이상 방사선 검사, 안과검진, 심장과 뇌초음파, 면역결핍검사, 이비인후과 청력검사, 신장초음파를 비롯한 신요로계 검사, 세포유전학적 검사(핵형분석, FISH)를 통하여 진단할 수 있습니다. 
염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하면 진행할 수 있는데, 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하고 분열상태 중기에 이른 세포를 확인하여 사진을 찍고 크기순으로 재배열하여 분석을 진행합니다.
 

한편 FISH는 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.
 

근본적인 특수치료법은 없다. 대증치료를 하고 특별한 약물치료법은 없다. 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며 이것을 위해 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과, 정형외과, 안과, 심장, 특수교육, 재활, 언어, 청력 등의 임상전문가들과 함께 팀 접근 방법을 통하여 조기 중재를 해야 한다.

도움이 되는 특별한 음식은 없다. 음식섭취장애를 줄 수 있는 요인(해부학적 기형 등)이 있을 경우 원인을 교정해야 하고 먹는 것에 장애가 있을 때 위루술(gastrostomy)이 도움이 된다. 활동은 심한 지적장애이나 신체 움직임에 장애가 있을 때만 제한한다.

물리치료와 직업교육이 필요하다. 일부에서는 휠체어, 목발, 보청기 같은 의료보조기에 의지하게 된다. 선천심장병, 만곡족(club foot), 잠복고환을 보이는 경우 수술적 치료가 필요하다. 경련을 하는 경우 뇌파 검사를 반복해서 해야 하고 항경련제 치료가 필요하다.