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엘리스-반크레벨트증후군

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엘리스-반크레벨트증후군

Ellis-van Creveld syndrome

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체열성유전, EVC1, EVC2 유전자 돌연변이

증상

다지증, 선천성 심장 기형, 왜소증, 좁은 흉곽, 치아이상

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 피부

진단과 치료

진단

특징적인 임상 증상 , 유전자 분석

치료

다지증에 대한 정형외과적 치료 , 심장 수술 , 치과적 치료

관련 질환

연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q77.6

산정특례코드

V228

의료비 지원

가능

#엘리스-반크레벨트 증후군

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