삼각머리증이란?

삼각머리증(Trigonocephaly)은 이마뼈가 옆으로 자라지 못하게 하는 이마봉합선의 조기 폐쇄로 인해 삼각형 이마와 명백하거나 미묘한 뼈 돌출부를 형성하는 질환입니다. "삼각두증"이라는 용어는 1862년 웰커에 의해 만들어졌습니다. "이마봉합선"이라는 단어는 이마를 의미하는 그리스어 "메토폰"에서 유래되었습니다. 이마봉합선의 조기 융합은 일종의 두개골봉합증으로, 좁은 이마를 형성하여 눈의 위치가 일반보다 가까워지고(저안구증), 눈썹이 올라가거나 아치형이 되며, 양측 전측두부의 좁아짐과 보상적인 후두-양측두부의 확장을 동반합니다.  이것은 저안구증과 전측두부의 좁아짐이 없고 다른 임상적 특징이 없는 양성 이마봉합선 돌출부와 구별되어야 합니다. 3D 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 사용하여 이를 구별할 수 있습니다.

삼각머리증의 원인

삼각머리증은 이마봉합선의 조기 융합을 초래하는 신경관 형성 후 결함으로, 보통 출생 전에 발생합니다. 이마봉합선의 폐쇄는 생후 3~4개월에 시작되어 대부분의 사람들에게서 8~9개월에 완료됩니다.  폐쇄는 비근에서 시작하여 위쪽으로 진행되며, 전천문에서 끝납니다.  약 5.1%의 사람들은 1세 이후에도 봉합선이 열려 있습니다. 그러나 2세가 되면 폐쇄되어야 합니다. 3D CT 스캔을 사용하여 이마봉합선의 생리적 융합이 3개월에서 19개월 사이에 발생한다는 것이 입증되었습니다.  3개월 이전의 조기 폐쇄는 삼각두증을 초래합니다. 두개골봉합증의 특정 병인은 알려져 있지 않습니다.  유전적 이상, 신호 경로의 변화, 환경적 요인, 대사 장애, 자궁 내 제약 등이 관련되어 있습니다. 자궁 내 제약은 태아의 움직임이 크게 감소하고 자유롭게 움직일 수 없는 상태로 정의되며, 장기간 지속되면 두개안면 기형을 초래할 수 있습니다.  일부 보고서에서는 발프로산을 사용하는 어머니와 이마봉합선 두개골봉합증의 연관성을 제기했으나, 최근 메타 분석에서는 연관성이 발견되지 않았습니다.   드문 비증후군 사례에서는 이마봉합선과 시상봉합선이 모두 융합되어 심각한 행동 및 인지, 운동 장애를 초래하는 경우가 보고되었습니다.  이 환자들은 두 봉합선을 치료하기 위해 결합된 외과적 접근이 필요합니다. 어머니의 갑상선 기능 장애는 이마봉합선 융합증에 기여할 수 있으며, 이는 시상봉합선과 관상봉합선 융합증 다음으로 발생합니다. 임신 전 엽산 결핍도 삼각두증의 원인으로 제안되었습니다. 최근 비증후군 이마봉합선 융합증에서 가장 주목할 만한 유전적 돌연변이는 FREM1과 SMAD6입니다.

삼각머리증의 발생 빈도

2019년 전 세계적으로 두개골봉합증을 가진 아이들의 수는 84,665명으로 추정되었으며, 이 중 72,857명이 비증후군 두개골봉합증을 가지고 있었습니다.  모든 유형의 두개골봉합증의 전체 발생률은 약 1000명당 0.6명입니다. 이마봉합선 두개골봉합증은 모든 고립된 두개골봉합증의 10%에서 31%를 차지하며, 남성에게 더 흔하게 나타납니다.  이마봉합선 두개골봉합증의 발생률은 약 5000명당 1명에서 15000명당 1명입니다.  유럽과 미국에서 이마봉합선 두개골봉합증의 유병률이 증가하고 있는 것으로 나타났습니다.  이제 이마봉합선 두개골봉합증은 두개골봉합증 중 두 번째로 흔한 유형으로, 첫 번째는 배형두증입니다.  환자의 약 3/4이 남성으로, 남성 대 여성 비율은 3.3:1입니다.  비증후군 두개골봉합증은 모든 두개골봉합증의 약 85%를 차지합니다.  95% 이상의 경우에서 이는 산발적입니다. 삼각머리증은 보통 비증후군이지만, 일부 경우에는 증후군과 관련될 수 있습니다. 두개골봉합증에서 인종의 역할을 평가한 연구에서, 백인과 아프리카계 미국인 부모가 주요 인종 그룹으로 확인되었으며, 이마봉합선 두개골봉합증은 백인 인구와 유의하게 관련이 있었습니다.  많은 증후군 두개골봉합증 환자들은 정신 지체를 가지고 있습니다. 이는 다른 단일 봉합선 두개골봉합증보다 이마봉합선 두개골봉합증에서 더 두드러집니다.  단일 봉합선 두개골봉합증 환자의 약 1/4은 다른 장기 관련 이상을 가지고 있습니다.

삼각머리증의 발생과 진행 과정

약 6%에서 10%의 삼각두증 환자에서 유전적 변이가 나타납니다.  전두봉합 조기유합증은 염색체 11q24, 7p, 3q, 13q, 12pter, 22q11의 결실, 9p의 결실 또는 삼염색체, 15q25의 중복, ERF 및 SMAD6 유전자 돌연변이와 같은 여러 염색체 이상과 관련이 있습니다.  가족성 사례는 약 5%의 경우에서 발생하며, 쌍둥이에서는 8%의 빈도로 나타납니다. 봉합의 조기 융합으로 인해 전두골의 측면 성장이 제한되며, 전두두개와가 짧아집니다.  봉합의 융합은 이마 중앙에 뼈 융기를 형성합니다. 제한된 측면 성장으로 인해 안와가 정상보다 가깝게 위치합니다. 양측두부 함몰이 관찰됩니다. 약 절반의 경우에서 전두천문이 닫혀 있습니다. 약 8%에서 33%의 전두봉합 조기유합증 환자에서 두개내압(ICP)이 상승하며, 이는 언어 및 언어 지연을 포함한 신경발달 지연을 초래할 수 있습니다.  한 연구에서는 삼각두증 수술 중 환자의 78%가 두개내압이 상승한 것으로 나타났습니다. 그러나 이 연구의 대부분의 환자는 평균 연령이 5세로 더 나이가 많았습니다.  이러한 발견은 교정되지 않은 전두봉합 조기유합증이 언어 발달, 운동 기능 및 행동에 심각한 해를 끼칠 수 있음을 시사합니다. 남은 두개골 봉합이 보상적으로 성장함에 따라 두개지수는 정상 범위 내에서 유지됩니다.  후두부는 보상적인 시상 및 횡방향 성장과 함께 상안면의 수직 및 시상 성장도 나타납니다.  비융합 봉합의 보상적 성장은 두정후두 두개골의 넓어진 외관을 초래합니다.

병력 및 신체검사

신체검사에서 이마 중앙에 뼈 융기가 보이며, 이는 배의 용골과 유사한 변형을 초래합니다. 저안와증이 자주 관찰됩니다. 환자는 보상적으로 확장된 양측두부 치수를 가진 좁은 양측두부 두개골 치수를 가지고 있습니다. 눈썹은 보통 올라가 있습니다. 봉합이 일찍 닫힐수록 두개골 변형이 더 심해집니다. 사례는 전두골의 각도에 따라 심각, 중등도, 경도로 분류될 수 있습니다.  안저검사는 두개내압(ICP)이 상승한 환자를 감지하는 데 사용할 수 있지만, 유두부종은 더 나이가 많은 어린이에게서 더 흔하게 발견됩니다.

삼각머리증의 진단

진단은 주로 방사선학적이기보다는 임상적입니다. 진단에서 가장 명백한 징후는 이마 위의 전두중앙 뼈 융기를 물리적으로 촉진하는 것입니다. 정수리 또는 "새의 눈" 관점에서 보면, 머리의 삼각형 모양이 이 상태의 특징입니다. 저안와증 및 측두부 협착과 두정부 확장이 있는 두개안면 기형은 대부분의 경우에서 두개골 조기유합증을 정확하게 진단하는 데 충분합니다. 이러한 추가적인 특징은 양성 전두봉합 융기와 두개골 조기유합증을 구별합니다. 진단을 확인하고 수술을 계획하기 위해 3D 재구성을 포함한 두부 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 수행합니다. 이는 전두골이 삼각형 모양을 하고 있으며, 안와가 정상보다 가깝고, 관상봉합이 전방으로 이동했음을 보여줍니다. 후두부 두정부의 확장, 측두부 협착, 상안와 융기의 평탄화 및 측면 안와 저형성도 확인됩니다. 산전 두부 초음파는 임신 2기 및 3기 동안 두개골 조기유합증 진단에 사용할 수 있습니다.  또한 방사선 노출과 진정제 사용을 피하기 위해 8개월에서 12개월 사이의 영아에게 사용할 수 있습니다.  전두봉합 조기유합증과 관련된 방사선 소견  세 가지 이상의 특정 소견이 있는 경우, 전두봉합 조기유합증 환자의 96%에서 진단적입니다.  이러한 소견은 다음과 같습니다: 오메가 징후 - 조기 융합된 전두봉합이 두개내에서 "오메가" 모양의 함몰을 형성 안와 간격 협착 - 안와 내벽 간의 거리가 감소 상안와 협착 - 상안와의 모양이 일반적으로보다 좁음 전두골 접선이 위에서 볼 때 안와 중앙선 또는 더 내측과 교차 후방으로 이동한 측면 전두골 직선 측면 전두골 "당겨진" 전두천문 - 전두천문이 전두봉합을 따라 부분적으로 열려 있음 상향 경사 측면 안와 가장자리 - 상안와 가장자리가 수평보다 수직으로 더 기울어져 있음

삼각머리증의 치료 및 관리

치료 / 관리 초기 수술 치료는 뇌가 확장하고 두개골의 정상적인 구성을 형성할 수 있는 최상의 가능성을 제공하기 위해 권장됩니다. 수술의 목표는 metopic 봉합선의 뼈 능선을 제거하고, 두 눈구멍과 이마뼈를 앞으로 이동시키며, 더 둥근 이마 윤곽을 달성하고, 심리사회적 영향과 신경 발달 지연을 방지하는 것입니다. 눈구멍과 이마뼈를 앞으로 이동시키면 측면 및 상부 눈구멍 가장자리 돌출이 개선되고, 측면 및 상부 이마뼈가 확장되며, pterional 및 frontozygomatic 제한이 교정됩니다. 내시경 수술 이 기술은 두개골의 유연성 때문에 생후 3~4개월 이전에 사용하는 것이 가장 좋습니다. 머리카락 라인 뒤쪽에서 metopic 봉합선 쪽으로 작은 절개를 합니다. 전두천문에서 nasofrontal 봉합선까지 subgaleal 평면이 형성됩니다. 단일 bur 구멍이 만들어지고, 30도 내시경을 사용하여 dura와 그 위의 협착된 봉합선을 해부합니다. 가위로 전두천문과 nasion 사이에 절골술을 시행합니다. 헬멧은 수술 후 5일째에 준비되어 환자에게 착용됩니다. 이는 두개골 확장을 허용하여 두개골 성장을 유도하기 위해 다음 10~12개월 동안 사용됩니다. 내시경 수술은 개방형 기술에 비해 출혈, 수술 시간, 입원 기간 및 수혈 비율을 크게 줄입니다. 개방형 수술 개방형 수술은 일반적으로 1세 이전(9~12개월)에 수행됩니다. 주요 목표가 중간선 뼈 능선을 제거하는 것이고 눈구멍 가장자리 이동이 필요하지 않은 경우 덜 급진적인 절차가 사용됩니다. 돌출된 metopic 봉합선의 드릴링만으로 충분합니다. 만약 temporalis hollow가 있다면, temporalis 근육을 부분적으로 분할하여 더 앞쪽 위치로 이동시킬 수 있습니다. 지그재그 또는 물결 모양의 관상 절개를 사용하여 표면적 측두 동맥을 보존하여 강력한 혈액 공급을 유지합니다. 출혈을 줄이기 위해 골막 평면 위에서 두피 플랩을 해부합니다. 개방형 수술은 더 큰 절개가 필요하며 일반적으로 더 긴 수술 시간과 입원 기간과 관련이 있습니다. 거의 항상 수혈이 필요합니다. 이러한 모든 단점은 전체 의료 비용을 증가시킵니다. 두개골 재건이 필요한 경우, 전두골 절개술을 수행하여 뇌 확장을 허용하기 위해 측두골 날개를 포함한 전두골 전방을 재건합니다. 전두골 뼈 플랩은 뼈를 재형성하기 위해 방사형 절골술을 거칩니다. 중간선 능선은 드릴로 성형이 필요합니다. 전두-눈구멍 이동을 수행하기 위해, 양측 눈구멍 가장자리 절골술 및 이동이 수행되기 전에 supraorbital 가장자리 위의 골막이 열립니다. 눈구멍 절골술은 왕복 뼈 톱을 사용하여 수행됩니다. 자유로운 supraorbital 뼈가 생성되어 특히 superolateral 눈구멍 가장자리를 따라 더 볼록한 구성으로 재형성됩니다. 이는 자유로운 supraorbital 뼈 막대에 여러 개의 닫힌 쐐기 절골술을 통해 수행됩니다. hypoteloric 변형이 심한 경우, 중간 두께의 두개골 뼈 이식이 추가됩니다. 눈구멍 가장자리가 앞으로 이동되고 고정 플레이트가 배치되어 이동을 유지합니다. 대안으로, 흡수성 봉합사를 사용할 수 있습니다. 봉합사를 사용하고 플레이트와 나사를 피하면 수술 비용이 줄어들고 자연스러운 재형성을 허용합니다. 측두골은 측면 눈구멍 가장자리가 이동된 후 비정상적인 내향 각도를 교정하기 위해 분할되고 이동됩니다. 초기 나이에 수술을 받은 환자의 경우, 약 1.5cm의 과교정을 권장하여 손상된 전두골 성장을 보상합니다. 수술 전 에리트로포이에틴과 황산철을 사용하고 수술 중 트라넥삼산을 추가하면 craniofacial 재건을 받는 metopic craniosynostosis 환자의 수혈을 줄일 수 있습니다. 눈구멍을 재건할 때 대안 접근법은 눈구멍 가장자리를 제자리에서 재형성하여 zygoma에 대한 부착을 보존하고 supraorbital 가장자리의 두개 부분을 앞쪽으로 기울이는 것입니다. 고정은 흡수성 고정 플레이트를 사용하여 수행됩니다. 눈구멍 가장자리는 뇌 성장과 함께 앞으로 이동합니다. 또 다른 대안 접근법은 in situ bandeau 접근법으로, supraorbital bandeau가 nasion의 중앙 지점에서 분리되지 않아 혈액 공급을 유지합니다. 부분 절골술은 bandeau의 굽힘을 용이하게 하기 위해 수행됩니다. 뼈 굽힘기를 사용하여 bandeau를 평평하게 하여 supraorbital 가장자리와 측면 뼈 가장자리를 앞으로 가져옵니다. 측면 가장자리는 greenstick 골절로 뒤로 굽혀져 측두골과 정렬되며, 이는 외부로 재배치된 후 bandeau에 흡수성 플레이트로 고정됩니다. 또 다른 대안 절차에서는 supraorbital bandeau가 측두골에 제자리에 남아 있습니다. 이는 중앙선에서 힌지 기술로 분할되고 nasofrontal 영역에 중간 두께의 뼈 이식이 배치됩니다. Lille의 기술: metopic 봉합선을 절제한 후 흡수성 플레이트로 안정화된 큰 전두 패널을 구성하는 것을 포함합니다. 이는 전두-눈구멍 이동, 측두골 절제술 및 pterional 절제를 동반합니다. 이 기술은 두개골 확장의 최적화를 촉진하고 미래의 두개골 성장을 허용합니다. Di Rocco 기술: 이는 glabella와 ophryon에서 출혈을 제어하는 데 도움이 됩니다. 이는 emissary metopic 정맥과 상부 시상 정맥동의 직접 시각화를 원칙으로 하여 전두골의 마지막 조각을 제거하기 전에 지혈을 더 잘 제어할 수 있습니다. 이는 bandeau의 절골 부위에서 glabella 위에 기반을 둔 뼈의 삼각형을 보존하도록 전두골 절개술의 디자인을 조작하여 달성됩니다. Bennett 등이 제안한 "과교정" 방법: 이 기술은 더 나은 미용 결과를 얻고 재발 및 재수술의 필요성을 줄이는 데 도움이 됩니다. 이 방법은 2.5~3.5cm의 전두-눈구멍 이동과 동시에 측두골 돌출의 과확장을 포함합니다. 그럼에도 불구하고 일부 환자는 추가 교정이 필요할 수 있으며, 이 절차 후 측면 눈구멍 후퇴 및 측두골 수축이 드물게 보고되었습니다. 보수적 관리 변형이 경미하거나 hypotelorism 없이 뼈 능선만 있는 경우, 더 보수적인 접근법을 사용할 수 있습니다. 그러나 아이의 두개골 성장을 평가하고 확인하기 위해 최소 12개월 동안 추적 관찰해야 합니다. 이 기간 동안 신경심리학적 발달에 대한 임상 평가와 가족 논의가 이루어집니다. 생애 첫 몇 년 동안 아이의 발달을 주기적으로 평가하여 언어, 운동 또는 행동 문제의 발생 여부를 확인합니다.

삼각머리증의 감별 진단

삼각두증의 가장 흔한 감별 진단은 생리적이며 수술이 필요 없는 metopic 능선입니다. 삼각머리증은 더 어린 나이에 나타나며, 측면 전두골과 측면 눈구멍의 외관이 상태가 병리적인지 여부를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 단일 metopic 봉합선 craniosynostosis는 주로 관상 봉합선을 포함하여 단두증을 유발하는 증후군성 craniosynostosis와 구별되어야 합니다. Apert 증후군 Crouzon 증후군 Muenke 증후군 Pfeiffer 증후군 Saether Chotzen 증후군 Craniofrontonasal 증후군 Carpenter 증후군 이차 synostosis는 여러 조건에 의해 발생할 수 있지만 종종 여러 봉합선을 포함합니다. 갑상선 기능 항진증 고칼슘혈증 저인산혈증 구루병 겸상 적혈구 빈혈 지중해 빈혈 진성 적혈구 증가증 소두증 조산 기형 유발 물질 (페니토인, 발프로산, 레티노산, 아미노프테린)

삼각머리증의 예후

수술적 교정은 대부분의 환자에게 적절한 미용 결과를 제공합니다. 헬멧 사용 후 내시경 스트립 두개골 절제술과 개방형 두개골 재건을 2세에 비교한 결과, 두 방법 모두 우수한 두부 형태 결과를 제공했습니다. 대부분의 수술적으로 교정된 환자는 국가 평균에 가까운 학업 성취도와 평균 이상의 지능 지수를 가지고 있습니다. 그러나 신경인지 기능은 craniosynostosis의 심각도와 상관관계가 있습니다. 모든 유형의 craniosynostosis의 사망률은 1% 미만입니다. 치료받지 않은 환자는 건강한 대조군에 비해 인지 기능에 문제가 있습니다. 치료받지 않은 심각한 metopic craniosynostosis 환자는 전두엽에서 언어 자극의 청각 처리 능력이 감소한 것으로 나타났으며, 이는 orbitofrontal 변형이 전두엽에 부정적인 영향을 미친다는 것을 시사합니다. 수술을 받지 않았거나 수술을 받은 metopic craniosynostosis를 가진 아이들은 건강한 또래보다 일반적인 인지, 운동 기능, 주의력, 언어 및 시공간 능력, 행동이 더 나쁩니다. 교정 수술에도 불구하고 지적 장애와 행동 장애가 발생하거나 지속될 수 있습니다. 이러한 환자는 행동, 인지 및 심리적 문제를 보일 수 있으므로 지원과 지속적인 모니터링이 필요합니다. 복잡한 craniosynostosis 환자에게는 성공적인 두개골 재형성 후에도 신경 발달 및 안과적 추적 관찰이 권장됩니다.

삼각머리증의 합병증

이마봉합선 조기유합증 교정 후 수술 합병증은 일반적으로 비교적 적고 경미합니다.  이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다: 과도한 출혈 경막 파열 수막염 뇌졸중 가성수막류 고체온증 저활동성 국소 상처 감염 경막외 농양 피하 혈종 경막외 혈종 경막하 혈종 공기 색전증 불완전한 교정 측두부 함몰 늘어난 흉터/켈로이드 재수술 헬멧 사용으로 인한 접촉 피부염 헬멧 사용으로 인한 두피 찰과상 수술 교정에도 불구하고 일부 환자는 여전히 평균 57개월 후에 초기 수술 후 3%의 사례에서 증가된 두개내압을 나타낼 수 있습니다.  이는 후속 두개골 확장 수술로 교정됩니다.  일부 환자는 나중에 뼈 결함을 채우기 위해 또 다른 수술이 필요할 수 있습니다. 늦은 합병증 이마 부위의 윤곽 불규칙성과 측두부 함몰: 이는 지방 주입 형태의 추가 치료가 필요할 수 있습니다 (이 상태가 아이의 학업 성취도와 성격 발달에 영향을 미치는 경우) 또는 하이드록시아파타이트 온레이를 사용한 재윤곽 절차(14세에서 16세 이후). 장기 후유증이 있는 경우, 자가 뼈를 사용한 복잡한 재건을 계획하는 데 절단 가이드를 사용하는 것이 유용할 수 있습니다.

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

소아 신경외과 의사, 성형외과 의사, 두개안면외과 의사, 소아 마취과 의사, 소아 집중 치료 전문의를 포함한 전문 팀이 통합된 치료 경로와 증거 기반 접근 방식을 결합하여 삼각머리증 환자를 평가하고 관리하면 결과를 개선할 수 있습니다. 간호 직원은 전문 팀을 완성합니다. 이마봉합선 조기유합증이 의심되는 환자는 신경 발달 지연과 나중에 아이에게 미치는 심리사회적 영향을 피하기 위해 조기 진단을 위해 면밀히 관찰해야 합니다. 소아과 의사는 이러한 환자를 조기 평가 및 가능한 치료를 위해 의뢰해야 합니다. 의뢰에는 방사선학적 연구를 포함할 필요가 없으며, 필요시 전문의가 주문해야 합니다. 간호사는 평가를 돕고, 환자 상담을 수행하며, 다양한 임상 전문 분야의 활동을 조정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 모든 치료 팀 구성원 간의 개방적인 의사소통 라인은 제대로 기능하는 전문 관리 접근 방식을 위해 필수적이며, 이는 환자 결과를 개선하는 데 기여합니다. [레벨 5]