제10인자결핍이란?
제10인자결핍(Factor X deficiency)은 영향을 받은 개인들 사이에서 심각도가 다양한 드문 출혈 장애입니다. 이 질환의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만, 가장 심각한 경우는 어린 시절에 나타납니다. 제10인자결핍은 일반적으로 코피, 쉽게 멍이 들음, 피부 아래 출혈, 잇몸 출혈, 소변에 피가 섞이는 것(혈뇨), 수술이나 외상 후 장기적이거나 과도한 출혈을 유발합니다. 제10인자결핍을 가진 여성은 월경 과다(월경과다)나 출산 시 과도한 출혈을 경험할 수 있으며, 임신 손실(유산)의 위험이 증가할 수 있습니다. 관절 공간으로의 출혈(관절출혈)이 가끔 발생합니다. 심각하게 영향을 받은 개인들은 두개골 내부(두개내 출혈), 폐(폐출혈) 또는 위장관에서 출혈이 발생할 위험이 증가하며, 이는 생명을 위협할 수 있습니다.
제10인자결핍의 원인
선천성 제10인자결핍으로 알려진 유전적 형태의 제10인자결핍은 F10 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 응고 인자 X라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 부상에 반응하여 혈액 응고를 형성하는 일련의 화학 반응인 응고 시스템에서 중요한 역할을 합니다. 제10인자결핍을 일으키는 일부 F10 유전자 돌연변이는 혈류 내 응고 인자 X의 양을 줄여 제1형이라고 불리는 형태의 질환을 초래합니다. 다른 F10 유전자 돌연변이는 기능이 손상된 응고 인자 X 단백질을 생성하여 제2형 제10인자결핍을 초래합니다. 응고 인자 X의 양이나 기능이 감소하면 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 심각한 비정상 출혈 에피소드를 유발합니다.
비유전적 형태의 질환인 후천성 제10인자결핍은 선천성 형태보다 더 흔합니다. 후천성 제10인자결핍은 심각한 간 질환이나 아밀로이드증이라는 비정상 단백질인 아밀로이드의 축적을 포함하는 상태와 같은 다른 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 후천성 제10인자결핍은 또한 혈액 응고를 방지하는 약물이나 비타민 K 결핍에 의해 발생할 수 있습니다.
- F10
제10인자결핍의 발생 빈도
제10인자결핍은 전 세계적으로 약 백만 명 중 1명에게 발생합니다.
제10인자결핍의 유전
이 질환이 F10 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 때, 이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
후천성 제10인자결핍은 유전되지 않으며, 일반적으로 가족력 없이 발생합니다.