위버 증후군
원인과 증상
원인
산발적인 발생을 보이는 경우도 있으나, EZH2 유전자 돌연변이와 관련된 경우 상염색체 우성유전 방식으로 유전됨.
증상
두개안면부이상, 사지골격이상, 지능저하, 행동 및 성장발달장애, 신경학적 장애, 심장기형, 비뇨기계 기형.
관련 부위
체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격
진단과 치료
진단
특징적인 임상적 소견으로 위버 증후군이 의심될 경우 분자유전학적 검사를 통해 확인가능.
치료
정신 지체, 지능저하가 동반된 경우 이에 대한 학습, 행동, 언어 보정치료가 필요하며 굴지증(Camptodactyly), 척주 측만증 등의 골격계 이상이 동반된 경우 수술적 치료를 병행함.
관련 질환
Camptodactyly-overgrowth-unusual facies Weaver-Smith syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.3
산정특례코드
V244
의료비 지원
가능
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