<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;위버 증후군은 과도한 성장, 증가된 골연령 소견을 보이고 특징적인 두부 및 사지 이상을 나타내는 매우 드문 질환이다 (유병률 &lt;1/1,000,000). 위버 증후군의 원인은 명확히 알려진 바는 없지만 중간엽 결손이 그 원인으로 골화중심 조기에 무기질 침착이 되어 나타나는 것으로 추측하고 있다. 대부분의 경우 산발성 발생을 보이며, 상염색체 우성유전 또는 X-연관 열성유전, 상염색체 열성 유전을 나타내기도 한다. 위버 증후군의 특징적인 소견으로는 두개안면부이상, 사지골격이상, 지능저하, 행동 및 성장발달 장애, 신경학적 장애, 심장기형, 비뇨기계 기형을 나타내는 증후군으로 알려져 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;산발적인 발생을 보이는 경우도 있으나, EZH2 유전자 돌연변이와 관련된 경우 상염색체 우성유전 방식으로 유전되는 것으로 알려져 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;위버 증후군은 과도한 성장, 증가된 골연령을 보이고 특징적인 두부 및 사지 이상을 나타내는 질환으로 특징적인 전신소견은 두개 안면부 이상소견이다. 넓은 이마 및 전두부 돌출, 편영후두, 큰 귀, 양안과다격리증, 저명한 인중, 작은 턱, 낮게 위치한 귀, 안각 격리증, 안내각 췌피주름 등이 있다 (그림1).</p><p>임상적으로 위버 증후군을 의심할 수 있는 소견으로는 다음과 같다.</p><p>- 큰 키<br>&nbsp;&nbsp;: 위버 증후군 환자의 90% 이상에서 평균에서 2 표준편차 이상의 큰 키를 보임.</p><p>- 지능저하<br>&nbsp;&nbsp;: 단, 지능저하 정도는 다양할 수 있으며 정상 지능을 가지는 경우도 있음.</p><p>- 특징적인 두 개 안면부 소견</p><p>&nbsp;&nbsp;: 전두골 돌출, 낮게 위치한 귀, 큰 귀, 양안과다결리증, 아래로 치우친 안검열, &nbsp;안각격리증, 낮은 콧등, 긴 인중, 작은 턱 등</p><p>- 그 밖의 관련소견<br>&nbsp;&nbsp;: 증가된 골연령(bone age), 대두증(macrocephaly), 굴지증, 배꼽 탈장(umbilical hernia), 신경학적 장애(근육긴장저하, 과다 근육긴장), 피부소견(cafe au lait macules, 혈관종), 안소견(원시, 근시, 사시), 선천성 심기형, 청각장애(hearing loss), 신생아 저혈당 등&nbsp;</p><p>사지 골격계의 이상소견으로 손목뼈, 대퇴골 말단, 척골에 전반적인 골연령의 증가 소견을 나타낸다. 그리고 팔꿈치, 엉덩이, 손목, 발목, 그리고 무릎의 신전장애나 과신전이 나타나며, 대퇴골 말단이 넓어지며, 척추 측만증, 척추 후만증, 수지 만곡증, 큰 엄지, 저명한 손가락 결절, 얇고 깊게 위치한 손톱 등을 나타낼 수 있다고 알려져 있다. 심기형으로는 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관 개존 등의 심기형이 동반되는 것으로 알려져 있다. 위버 증후군 환아의 안소견에 대해서는 출생당시 내사시가 동반될 수 있고 그밖에 외사시, 안각격리증, 양안과다격리증, 수평안검열등의 소견을 보일 수 있다고 보고되었다.&nbsp;</p><p><br><a name="#50b7fc05"></a><img border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/UNI000008b00003.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림1) 위버 증후군 환아의 특징적인 안면부 소견 (출처: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148820/)</p><p><br><a name="#50b7fc09"></a><img border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/UNI000008b00005.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림2) 위버 증후군 환아의 증가된 골연령 사진 (A. 생후 2일째 촬영한 골연령 사진으로 두 개의 손목뼈 골화중심을 보이는 생후 6개월 정도의 증가된 골연령을 보임. B, 생후 14개월째 같은 환자의 골연령 사진으로 생후 51개월 정도의 증가된 골연령을 보임)</p><p>(출처: Weaver 증후군 1례. Korean J Pediatr 2004;47:1216-9.)</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;- 특징적인 임상소견 : 과도한 성장 및 증가된 골연령, 특징적인 안면부 또는 사지 골격이상 소견을 보일 경우 위버 증후군을 의심할 수 있다. 골격계 이상 및 골연령 확인을 위한 X-ray 촬영을 시행할 수 있다.&nbsp;</p><p>- EZH2 유전자의 분자유전학적 검사를 이용한 평가 : EZH2 유전자 돌연변이 검출을 위한 염기서열분석 또는 MLPA 검사 등이 분자유전학적 진단을 위해 이용될 수 있다.</p><p>- 뇌 자기공명영상 촬영을 이용한 신경학적 이상 평가 &nbsp;: 뇌실확장증(ventriculomegaly), 뇌실주위 백반연화증(periventricular leukomalacia), 뇌실사이 중격강(persistent cavum septum pellucidum)이 남아 있는 경우, 과거 뇌경색, 다소뇌회증(polymicrogyria), 큰뇌이랑증(pachygyria)</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;환자의 동반된 증상에 따른 교정 치료가 필요하다.</p><p>- 정신 지체, 지능저하가 동반된 경우 이에 대한 학습, 행동, 언어 보정치료.&nbsp;<br>- 굴지증 : 필요시 수술적 치료 시행<br>- 척주측만증 (scoliosis) : 필요시 정형외과적 교정 시행.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://www.rarediseases.org<br>2. Byun JC, Kim CS, Lee SL, Kwon TC, Lee HJ. A Case of Weaver Syndrome. Korean J Pediatr 2004;47:1216-9.<br>3. http://www.omim.org/entry/277590<br>4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148820/</div></body></html>

위버 증후군

Weaver syndrome