<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MEGDEL 증후군은 임상적으로 3-메틸글루타코닉 산뇨, 정신 운동 지연, 근육 긴장 저하, 감각신경성 난청 및 뇌 자기공명영상에서 리이 (Leigh) 유사 병변을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 국내 유병률은 아직 알려져 있지 않으며, 외국문헌에 따르면 유병률은 1/1,000,000 이하이고 현재까지 세계적으로 약 45명의 환자가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SERAC1 유전자의 변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다. SERAC1 유전자가 발현시키는 SERAC1 단백이 기능을 하지 않게 되어 미토콘드리아 세포막을 구성하는 카디오리핀 재형성 문제를 야기함으로써 미토콘드리아 기능 장애를 유발하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MEGDEL 증후군은 소변에서 3-메틸글루타코닉산이 비정상적으로 높은 것이 특징이며 (3-메틸글루타코닉 산뇨) 내이의 변화로 인한 점차 진행하는 청력 상실 (감각신경성 난청) 이 발생합니다.<br><br>또 다른 특징은 뇌 기능 장애로 (뇌병증) 유아기 뇌병증은 섭식 곤란, 성장 장애, 근육 긴장 저하로 이어집니다. MEGDEL 증후군이 있는 영아는 나중에 비자발적 근육 긴장 (긴장 이상증) 및 근육 경직이 발생하며, 이는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이러한 뇌 및 근육 문제로 인해 정신 및 운동 발달이 지연됩니다. 뇌 영상은 대뇌 및 소뇌 위축뿐만 아니라 리이 증후군을 연상시키는 기저핵의 병변을 보여줍니다. 이외의 특징으로 신생아기 저혈당증, 유아기 간기능 장애, 젖산 산증 등이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>질환의 중증도는 신경학적 증상 및 청력장애의 정도에 따르게 됩니다. 소변유기산 검사에서 측정되는 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산의 증가 정도가 임상증상의 중증도를 결정하지는 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">분자유전학적 검사를 통해 SERAC1 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 특수 생화학 소변 검사를 통해 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산 상승을 확인합니다. 뇌 자기공명 영상에서 리이 증후군과 유사한 양측 기저핵 침범 소견을 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적 치료는 없으며, 환자의 증상에 따라 증상을 관리하는 것입니다. 증상에 따라 재활, 정형외과, 신경과, 이비인후과 등 여러 분야의 협진이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=352328&nbsp;<br>2.Genereview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK195853/<br>3.MEGDEL Syndrome – GeneReviews®-NCBI<br>4.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/megdel-syndrome<br>5.https://www.omim.org/entry/614739<br>6.https://www.malacards.org/card/3_methylglutaconic_aciduria_with_deafness_encephalopathy_and_leigh_like_syndrome<br>7.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/766511<br>8.https://radiopaedia.org/articles/megdel-syndrome<br>9.https://medlineplus.gov/genetics/condition/megdel-syndrome/#inheritance<br>10.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK195853/</div></body></html>

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome