난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome

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질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
SERAC1 유전자 돌연변이에 의해 발병
증상
청력 소실, 뇌병증, 섭식 장애, 성장 장애, 근긴장 저하, 근긴장 이상, 경직, 운동발달 장애, 언어 발달 장애, 중증 지적장애, 저혈당, 간장애
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 귀, 근육
진단과 치료
진단
SERAC1 유전자검사, 특수 생화학적 소변 검사, 뇌 MRI
치료
증상에 대한 대증적 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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