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난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군
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난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
SERAC1 유전자 돌연변이에 의해 발병
증상
청력 소실, 뇌병증, 섭식 장애, 성장 장애, 근긴장 저하, 근긴장 이상, 경직, 운동발달 장애, 언어 발달 장애, 중증 지적장애, 저혈당, 간장애
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 귀, 근육
진단과 치료
진단
SERAC1 유전자검사, 특수 생화학적 소변 검사, 뇌 MRI
치료
증상에 대한 대증적 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군
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