<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다. 황색반점이나 주근깨에 의해 둘러싸인 색소망막병증의 특징적 소견을 가진 스타가르트 황반이양증(Stargardt's Macular Dystrophy)은 1909년 독일의 안과의사인 Karl Stargardt에 의해 처음 보고되었습니다. 스타르가르트병과 비슷하면서도 다른 질환이 바로 노란점 안저(fundus flavimaculatus)입니다. 스타르가르트병은 황반(fovea)에 색소성 황반병증이 있거나 중심와변성과 함께 중심와 주위 주근께나 황색반점이 황반부에 있을 때로 정의할 수 있고, 황백색의 반점이 망막의 후극부, 주변부 망막에 걸쳐 분포할 때 황반부 변성을 동반하거나 동반하지 않은 경우를 노란점 안저라고 정의할 수 있습니다. 이러한 안저 소견 이외에는 두 질환 간에 어떠한 구별점도 없습니다.</p><img alt="스타르가르트병 환자의 망막 변성 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810233.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부터 한 개씩의 유전자를 물려받아야 합니다. 그러나 몇 안 되지만 한 쪽 부모의 영향만 받은 우성유전으로 발병한 경우도 발견되어 왔습니다. 최근 연구자들은 ABCR, 현재는 ABCA4라 불리는 유전자가 스타르가르트병의 원인이 된다고 생각합니다. ABCA4 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이는 retina의 cone과 rod에 위치하는 ATP-binding cassette transporter (ABCR)을 코딩합니다. ABCR의 기능이 장애가 생기면, all-trans-retina와 이것의 부산물인 directinoid-pyridium-ethanolamine 의 축적을 야기하여 RPE 세포사멸과 광수용체의 소실을 초래합니다. ABCA4 유전자 변이로 인하여 비정상적인 lipofuscin과 유사한 물질이 망막색소상피층의 축적을 유도할 것이라 추정되고 있습니다. ABCA4의 돌연변이는 원추세포, 간상세포의 이형증과 심한 망막이영양증까지 연관됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 망막과 그 중심에 있는 황반에 악영향을 미칩니다. 우리 눈에 보이는 것들은 망막에 상이 맺혀서 보이는 것으로, 카메라의 필름과 같은 역할을 한다고 보면 될 것입니다. 카메라의 필름은 전체가 모두 동일하게 작동하는 반면, 우리 눈의 망막은 그 망막의 중심인 황반만 특별히 예민하게 반응합니다. 시력은 다양하며 중심 시력이 서서히 저하되고 최종시력은 대부분 0.02에서 0.1사이이고 수동 이하로 떨어지지는 않습니다. &nbsp;<br><br>게다가 우리가 색을 구별하는 능력 또한 황반에 의해 나타나는 것입니다. 그러므로 황반의 손상은 시력의 예민성과 정확성을 떨어뜨리고 색맹현상과 작은 맹점이 형성되는 결과를 초래합니다. 시야검사 소견은 황반부 손상의 정도에 따라 중심암점이 나타나고 광범위하게 침범되지 않는 한 주변 시야의 협착이 나타나는 경우는 거의 없습니다.<br><br>스타르가르트병에 걸린 아이들은 종종 밝은 곳에 있다가 어두운 곳으로 갔을 때 적응하기 어려워합니다. 망막의 손상은 또한 빛에 대한 자극을 극대화하기도 하여 빛 공포증을 가져오기도 합니다. 시력이 심하게 손상되는 단계에서 환자들은 허깨비가 보이거나 환상을 보기도 합니다. 보통 성인이 되기 전에 증상이 나타나지만 성인이 된 이후에도 증상이 시작될 수 있습니다. 증상의 정도는 다양한데, 대체로 지속적으로 중심시력을 잃게 됩니다. 흐릿하게 보이거나 어둠에 적응하기 어려워집니다. 광과민증이나 색각의 문제도 발생할 수 있습니다. 안과적 시력은 대개 문제가 없습니다.<span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상진단은 시력과 시야검사, 검안(ophthalmoscopy), 망막전위검사(electroretinograpy, ERG), 형광안저촬영술(fluorescein angiography, FA), 자동형광 검사(fundus autofluorescence, FAF), 광간섭단층촬영장치(optical coherence tomography, OCT) 검사를 통해 “beaten bronze” 모양과 흰색과 황색의 fishtail fleck가 황반 중심부와 혈관굴을 넘어 뻗어나가는 모양과 같은 특징적인 황반 이상을 확인하는 것입니다. 질병의 초기에는 황반이 정상으로 보이기 때문에 진단이 늦어질 수 있습니다. 어린아이의 경우, 이 질병이 심리적인 일시적 시력손실로 오진되는 경우가 있을 수 있습니다. 하지만 초기에도 진단이 가능하도록 도움을 주는 황반의 변화를 관찰가능한 방법이 있는데, 이것을 "플루오레세인 혈관촬영 (형광안저촬영술, fluorescein angiography, FA),“이라고 합니다. 이 방법은 팔에 특수염료를 주입하여 그 것이 눈으로 흘러들어가는 모양을 관찰하는 테스트입니다. 손상된 망막은, 망막에 영양을 공급하는 혈관이 풍부하게 모여 있는 맥락막의 위층에 위치합니다. 이 혈관촬영을 스타르가르트병 환자에게 사용하는 동안, 망막의 손상이 염료의 흐름을 막아 맥락막에 빛을 차단할 것이고 이를 통하여 진단이 가능하게 되는 것 입니다.( 플루로세인 혈관촬영을 통해 특징적인 어두운 맥락막인 ”silence choroidien”을 약 85% 의 환자에서 발견됩니다). 하지만 이 테스트만으로 스타르가르트병의 진단을 내리기에는 아직 부족한 점이 있습니다. 스타르가르트병의 다음 단계에는 망막에 나타나는 현상이 명확하여 진단이 훨씬 수월해집니다. 망막주변에 생기는 노르스름한 백색반점이 나타나는 것으로, 이는 스타르가르트병의 전형적인 현상입니다. 스타르가르트병 초기단계에는 망막전위도검사(ERG), 안전위도(EOG)는 정상이지만 상당이 진행된 경우 색소상피의 위축과 이로 인한 간체와 추체의 이차적인 장애로 ERG, EOG의 장애가 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 특별한 치료법은 없습니다. 스타르가르트병이 의심되는 환자의 경우 진단적 검사를 시행함과 동시에 가족에 대한 검사를 시행하여 이 질환의 분포를 파악하고, 밝혀진 환자에 대하여는 장기적으로 경과관찰을 하며 시력의 정도에 따라 저시력 보조기 등을 이용한 재활을 적극적으로 시행합니다. 질환이 악화되는 속도를 늦추기 위해서 선글라스 등을 통해 빛에 과도한 노출을 피하고 비타민 A등을 섭취하도록 합니다. 정기적인 안과검진이 권고됩니다.&nbsp; &nbsp; 이 질환은 다양한 임상 경과를 보여, 예후는 증상이 발생하는 나이나 안과 검사 상 이상 정도에 따라 달려있습니다. 이 질병은 짧게는 몇 달에서 몇 년 사이에 진행해서 시력이 심하게 감소될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">한덕기. Stargardt's marcular dystrophy. 영남의대학술지 1998 제15권 제2호 183-190p<br>엄기방, 김동철. Stargardt씨병 5예. 최신의학 1987년 30권 2호 95~99p<br>일조각 제6판 안과학- 윤동호.이상욱.최억 지음. 222p<br><br>http://blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=yshvct&amp;logNo=120047512731<br>http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/vi&amp;multi/vnov07ii.html<br>http://omim.org/entry/601691<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=158&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Stargardt-s-disease&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group<br>&nbsp;</div></body></html>

스타르가르트병

Stargardt’s disease

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