히스티딘혈증
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성으로 유전
증상
다량의 히스티딘, 이미다졸 피루브산(Imidazole Pyruvic Acid)과 이미다졸 대사 부산물이 소변으로 배출됨,
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사
치료
증상이 거의 나타나지 않으므로 치료를 필요로 하지 않으나 효소대체(Enzyme replacement) 치료가 연구 중에 있음
관련 질환
히스티딘 암모니아 분해효소 결핍(HAL Deficiency) 히스티다제 결핍증( HIS(Histidase) Deficiency) 히스티다제 결핍증( Histidase Deficiency) 고히스티딘혈증( Hyperhistidinemia )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.