개요

CR3 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 보체계가 활성화된 뒤 백혈구가 염증부위로 이동하기위해 필요한 부착인자 중 하나인 beta2 integrin 수용체가 결핍되는 병입니다. 백혈구의 beta2 integrin 수용체로 알려진, CD11/CD18 복합체 CR3는 백혈구 유착에 중요한 역할을 하는 구조물로 이것이 부족하면 결과적으로 식세포 기능이 떨어져 환자는 감염에 취약하게 됩니다.

원인

상염색체 열성 질환으로 유전되는 병입니다.

증상

CR3가 결핍된 환자는 피부 감염과 잇몸 염증이 반복됩니다. 어릴때 배꼽이 늦게 떨어지기도 하고, 배꼽에 이차 염증이 잘 생기기도 합니다. 세균 중에서는 포도알균 감염이나 그람음성 균의 감염에 특히 취약하며, 잇몸에 염증이 자주생기고 상처가 잘 낫지 않습니다. 혈액검사에서 백혈구 수가 높아지는 것에 비해 몸에 고름이 많이 생기지는 않습니다. 

진단

백혈구 표면에서 CD18이나 이와 연관된 CD11의 부재를 확인하여 진단한다. CD11과 CD18애 대한 단일클론 항체를 이용하여 유세포분석을 하면 진단할 수 있습니다. 

치료

감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요합니다. 
감염이 잘 조절되지 않는 경우는 조혈모세포 이식을 고려할 수 있습니다.

참고문헌

Mohammed S. CR3 deficiency. PathologyOutlines.com website. 
https://www.pathologyoutlines.com/topic/lymphnodesCR3deficiency.html
Schröder-Braunstein J and Kirschfink M. Complement deficiencies and dysregulation: Pathophysiological consequences, modern analysis, and clinical management. Mol Immuno. 2019;114:299-311
Pettigrew HD, Teuber SS, and Gershwin ME. Clinical significance of complement deficiencies. Ann NY Acad Sci. 2009;1173:108-23
Sjöholm AG, Jönsson G, Braconier JH, Sturfelt G, and Truedsson L. Complement deficiency and disease: An update. Mole Immuno. 2006;43:78-85
https://primaryimmune.org/