개요

골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화증은 구루병(rickets)이라고 합니다.

원인

골연화증의 주요 원인으로 비타민D 부족 (일광 노출 부족, 비타민 D 섭취 부족, 비타민 D 대사이상, 흡수장애, 신부전, 간부전), 인산 부족 (섭취 부족, 흡수 부족, 신장에서 재흡수이상 및 유전적 원인), 산증 (신세뇨관 산증), 약물 (비스포스포네이트, 항경련제, 알루미늄, 납, 카드뮴), 일차성 골 무기질 장애 (저인산혈증) 등이 알려져 있습니다.

저인산혈증을 일으키는 유전적 원인으로 보고된 유전자는 DMP1의 상염색체 열성 이형접합체 돌연변이, ENPP1 의 상염색체 열성 이형접합체 돌연변이, FGF23의 상염색체 우성 돌연변이, X염색체 관련 PHEX 돌연변이, X염색체 관련 CLCN5 돌연변이 등이 있습니다.

증상

골연화증은 특별한 이상증상이 나타나지 않을 수 있으나, 특징적으로 전반적 근육의 약화와 골 통증이 있을 수 있습니다. 근육 약화 증상은 대개 근위(부)를 침범하며, 보행 시 좌우로 흔들리는 것을 특징으로 하는 보행장애를 나타내기도 합니다. 골 통증은 척추, 골반, 하지에서 주로 나타나며 동일한 부위에 골절도 잘 발생합니다. 통증은 특징적으로 활동하거나 무거운 것을 들 때 악화되며 골절은 저강도의 외상에 의해 또는 저절로 발생할 수 있는데, 주로 갈비뼈, 척추뼈와 긴뼈들에서 나타납니다. 골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우에는 척추만곡의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 합니다. 어린이에서 구루병이 발생하면 다리가 휘는 등 관절이나 골격이 변형되고 폐렴에 잘 걸릴 수 있습니다.

◈ 중증소견
원인에 따라 중증도가 다르며 골절 및 저신장, 호흡 곤란 등이 나타날 수 있습니다.

진단

임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사 및 방사선 검사를 실시합니다. 특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소이며 알칼리성 인산분해효소가 증가 될 수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가됩니다. 비타민D 의 부족인 경우 혈청 내 비타민D 수치가 감소되어 있습니다. 구루병의 특징적인 방사선 소견은 골단이 넓어지고 골단면의 경계가 불명확 합니다. 또한 골밀도 감소 및 가성 골절 등을 확인할 수 있습니다. 저인산혈증이 동반된 구루병인 경우 DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, CLCN5 의 유전자 검사를 통해 원인에 대한 진단이 가능합니다.

골연화증의 검사 소견

치료

골연화증의 치료방법은 기저 원인 질환에 따라 달라집니다. 비타민D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료됩니다. 흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D를 투여하고, 활성형 비타민 D의 생성장애나 비타민 D가 작용하는 표적세포의 저항성이 있는 환자에서는 활성형 비타민 D인 칼시트리올을 투여합니다. 치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰함으로써 알 수 있습니다. 저인산염성 구루병환자는 인산염 용액을 일생동안 복용해야 합니다.

참고문헌

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9. http://omim.org/

골연화증

Osteomalacia