요정증이란?
요정증(Leprechaunism)은 인슐린 저항성이 심한 드문 질환으로, 신체의 조직과 기관이 인슐린 호르몬에 제대로 반응하지 않는 상태입니다. 인슐린은 일반적으로 혈당 수치를 조절하여 혈류에서 세포로 당(포도당)의 이동을 조절하여 에너지로 사용되도록 합니다. 요정증을 가진 사람들은 인슐린 저항성으로 인해 혈당 조절이 어려워지고, 결국 혈당 수치가 위험할 정도로 높아질 수 있는 당뇨병이라는 상태로 이어집니다.
요정증을 가진 사람들의 심한 인슐린 저항성은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 개인은 출생 전부터 비정상적으로 작으며, 영아는 성장 실패를 경험하여 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못합니다. 이 질환의 추가적인 특징으로는 피부 아래 지방 조직의 부족(피하 지방), 근육의 위축, 치아 이상, 과도한 체모 성장(다모증), 여성의 경우 난소에 여러 개의 낭종, 유두, 생식기, 신장, 심장 및 기타 기관의 비대가 있습니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 또한 피부가 두꺼워지고 어두워지며 벨벳처럼 되는 흑색가시세포증이라는 피부 상태를 가지고 있습니다. 요정증을 가진 사람들의 독특한 얼굴 특징으로는 두드러지고 넓게 벌어진 눈, 넓은 코, 크고 낮게 위치한 귀가 있습니다.
요정증은 유전된 심한 인슐린 저항성 증후군으로 설명되는 관련 질환 그룹 중 하나입니다. 이 질환들은 Donohue 증후군과 A형 인슐린 저항성 증후군을 포함하며, 스펙트럼의 일부로 간주됩니다. 요정증은 Donohue 증후군(보통 2세 이전에 치명적)과 A형 인슐린 저항성 증후군(종종 청소년기에 진단됨) 사이의 중간 정도의 심각성을 가지고 있습니다. 요정증을 가진 사람들은 어린 시절에 징후와 증상을 나타내며 십대나 이십대까지 생존합니다. 사망은 보통 당뇨병과 관련된 합병증, 예를 들어 체내에 케톤이라는 산이 독성으로 축적되는 당뇨병성 케톤산증으로 인해 발생합니다.
요정증의 원인
요정증은 INSR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 인슐린 수용체라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 인슐린 수용체는 많은 유형의 세포에 존재하며, 세포를 둘러싸고 있는 외막에 박혀 있어 혈류에 순환하는 인슐린과 결합합니다. 이 결합은 많은 세포 기능에 영향을 미치는 신호 경로를 촉발합니다.
요정증을 일으키는 INSR 유전자 돌연변이는 세포막에 도달하는 인슐린 수용체의 수를 줄이거나 이러한 수용체의 기능을 감소시킵니다. 혈류에 인슐린이 존재하지만, 충분한 기능성 수용체가 없으면 세포와 조직에 대한 인슐린의 효과가 감소합니다. 이 심한 인슐린 저항성은 혈당 조절을 방해하고 요정증을 가진 사람들의 많은 발달 측면에 영향을 미칩니다.
- INSR
요정증의 발생 빈도
요정증은 전 세계적으로 백만 명당 1명 미만이 영향을 받는 것으로 추정됩니다. 의학 문헌에 몇십 건의 사례가 보고되었습니다.
요정증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.