철불응성 철결핍성 빈혈이란?
철불응성 철결핍성 빈혈(Iron-refractory iron deficiency anemia)은 여러 종류의 빈혈 중 하나로, 건강한 적혈구가 부족한 상태를 특징으로 하는 질환 그룹입니다. 이 부족은 혈액이 신체 조직에 충분한 산소를 공급하지 못하게 합니다.
철불응성 철결핍성 빈혈은 혈류 내 철의 양이 부족하여 발생합니다. 이 질환은 경구로 투여되는 철 치료에 전혀 반응하지 않고, 정맥 주사(IV)와 같은 다른 방법으로 투여되는 철에도 부분적으로만 반응하기 때문에 "철 불응성"으로 설명됩니다. 이 형태의 빈혈을 가진 사람들은 적혈구가 비정상적으로 작고(소구성) 창백합니다(저색소성). 철불응성 철결핍성 빈혈의 증상으로는 피로, 약함, 창백한 피부 및 기타 합병증이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상은 주로 어린 시기에 가장 두드러지지만, 대체로 경미한 편입니다. 영향을 받은 개인은 보통 정상적인 성장과 발달을 보입니다.
철불응성 철결핍성 빈혈의 원인
TMPRSS6 유전자의 돌연변이가 철불응성 철결핍성 빈혈을 유발합니다. 이 유전자는 마트립타제-2라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신체의 철 수치를 조절하는 데 도움을 줍니다. TMPRSS6 유전자 돌연변이는 기능성 마트립타제-2를 감소시키거나 제거하여 철 조절을 방해하고 혈류 내 철의 부족을 초래합니다. 철은 적혈구 내 산소를 운반하는 분자인 헤모글로빈의 필수 구성 요소입니다. 혈류 내에 충분한 철이 없으면, 헤모글로빈이 적게 생산되어 적혈구가 비정상적으로 작고 창백해집니다. 비정상적인 세포는 신체의 세포와 조직에 효과적으로 산소를 운반할 수 없으며, 이는 피로, 약함 및 기타 빈혈 증상을 초래합니다.
- TMPRSS6
철불응성 철결핍성 빈혈의 발생 빈도
철 결핍성 빈혈은 비교적 흔하지만, 철 불응성 형태의 질환의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 의학 문헌에는 최소 50건의 사례가 보고되었습니다. 연구자들은 증상이 매우 경미한 영향을 받은 개인들이 의료적 주목을 받지 못할 수 있기 때문에 철불응성 철결핍성 빈혈이 과소 진단될 수 있다고 의심하고 있습니다.
철불응성 철결핍성 빈혈의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.