<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 고리모양 염색체 (Chromosome 15 Ring)은 15번 염색체의 양쪽 끝에서 유전자의 손실과 함께 끝과 끝이 결합되면서 고리모양을 형성하여 발생합니다.&nbsp;<br><br>15번 고리모양 염색체 가진 환자에서, 증상 발현의 정도는 15번째 염색체에서 손실된(주로 장완) 유전 물질의 양과 위치, 고리 염색체의 안정성 또는 모자이시즘의 여부에 따라 달라질 수 있습니다. 환아는 발달지연과 짧은 키, 삼각형의 얼굴 모양, 측만지를 특징으로 하는데 이와 관련하여 연구되고 있는 유전자로는 정상적으로 15번 염색체의 장완에 위치하는 SLC12A6, RGMA, ST8SIA2, NR2F2, SPATA8, IGF1R이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 고리모양 염색체 (Chromosome 15 Ring)은 15번 염색체의 양쪽 끝에서 유전자의 손실과 함께 끝과 끝이 결합되면서 고리모양을 형성하여 발생합니다.<br>&nbsp; <img alt="고리모양 염색체 발생기전 그림-엄색체에 틈이 생김-유전물질이 소실됨-합체-고리모양 염색체 완성" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910051_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>대부분의 경우, 염색체 15 링은 배아 발달 초기에 새롭게(de novo) 발생하는 돌연변이로 인해 생깁니다. 그러한 경우, 환아의 부모는 보통 정상적인 염색체를 가지고 있고 염색체 이상을 가진 다른 아이를 가질 위험은 상대적으로 낮습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">관련 특징들이 다양할 수 있지만, 15번 고리모양 염색체를 가진 환자는 일반적으로 출생 전후의 성장 지연으로 발생하는 짧은 키(왜소증), 다양한 정신지체, 근긴장저하, 소두증, 그리고 불안정 관절을 보입니다.&nbsp;<br><br>15번 고리모양 염색체는 경증~중등도의 정신지체와 관련이 있습니다. 어떤 경우에는, 성년이 되어 중증의 정신지체까지 나타나기도 합니다. 정신지체를 가진 환아는 언어 지연을 함께 보일 수 있습니다.&nbsp;환자들이 보이는 독특한 얼굴 외관으로는 두드러진 이마, 삼각형 얼굴, 넓은 간격의 눈(시선 비대칭), 높고 넓은 콧등 및 잘못된 형태의 청력장애 등이 포함될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>또한 많은 환자들은 손과 발의 이상을 보입니다. 뼈 연령의 지연, 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락의 이상(만곡족) 또는 엄지손가락의 형성저하증 등이 있습니다.&nbsp;많은 남성 환자가 고환의 기능 저하(성선기능저하증)를 보이며 이는 불임을 초래 할 수 있습니다. 그러나 여성 환자들의 생식선 기능, 성 발달, 생식력은 정상으로 보고되었습니다.&nbsp;<br><br>15번 고리모양 염색체는 추가적인 다른 이상이나 증상과도 연관될 수 있습니다. 출생 시부터 존재하는 심장의 구조적 기형(선천 심장 기형), 신장 결함, 엉덩이뼈관절의 선천적 탈구 등이 그것입니다. 일부 15번 고리모양 염색체를 가진 환자들 중에서는 피부에 연한 갈색의 밀크커피반점이 있는 경우도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 고리모양 염색체는 염색체 검사로 15번 고리모양 염색체를 확인함으로써 확진됩니다. 경우에 따라 초음파, 양수, 또는 융모막융모 샘플링과 같은 특수 검사에 의해 산전 진단으로 확인할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="산전진단 그림-융모막 융모생검,양수검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910051_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>태아초음파는 염색체 장애나 태아의 다른 발달 이상을 나타내는 특징적인 발견을 나타냅니다.&nbsp;<br><br>철저한 임상적 평가, 특징적인 신체 이상의 발견 및 염색체 분석에 기초하여 출생 직후, 유아기 또는 나중에 아동기에 진단 또는 확인될 수 있습니다. 또한 진단 이후에도 관련될 수 있는 동반 기형 및 이상에 대해 추가적인 검사가 시행되어야 합니다. 이러한 검사에는 골격 이상, 신장 기형을 평가하기 위한 정밀영상검사, 심장의 구조와 기능을 확인하기 위한 흉부 X선 검사, 심전도, 심초음파 등이 있습니다.&nbsp;<br><br>감별진단으로는 임상양상이 비슷한 러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome, RSS, 11p15 methylation)이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15번 고리모양 염색체 환자의 치료는 각 개인마다 나타나는 특정 증상에 따라 개별적으로 이루어집니다. 이러한 치료는 소아과, 외과, 정형외과, 재활의학과, 언어 치료와 같은 의료 전문가 팀의 공동의 노력이 필요합니다.&nbsp;<br><br>두개골 또는 기타 사지 기형을 가진 경우에는 수술적인 교정과 치료가 필요할 수 있습니다. 한 연구에서는 성장 호르몬이 성장 지연 증상을 완화시킬 수 있다고 보고된 바 있습니다. 선천성 심장 기형(중격결손)이 있는 환자의 경우 특정 약물을 사용한 치료, 수술적 혹은 비수술적 시술의 치료가 필요할 수 있습니다. 치료의 정도와 종류는 해부학적 이상, 관련 증상의 중증도와 위치에 따라 달라집니다.&nbsp;<br><br>특수 교육, 물리 치료, 음성 치료 등으로 환아에게 조기에 개입하는 것은 여러 부분에서의 발달의 잠재력을 끌어올리고 최종 능력을 키우는 데 중요합니다. 염색체 분석과 유전적 상담은 일반적으로 영향을 받는 아이의 부모에게 권장되며 환아와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br>문헌상 보고가 50건 전후로 매우 드문 질환으로 기대수명에 대한 정보는 부족하나 수명이나 직업능력은 장애정도나 인지기능에 따라 달라집니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-15-ring/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1328/ring-chromosome-15<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=96177<br>https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/Ring%2015%20FTNW.pdf</div></body></html>

15번 고리모양 염색체

Ring chromosome 15

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타