원발성 장 림프관 확장증은 원인 미상의 선천적인 림프계의 장애로 림프관의 확장과 파열로 인해 림프내의 단백, 지방, 림프구가 장내 또는 복막으로 빠져나감으로써 지방 흡수의 장애와 단백질소실성장병증을 초래하는 질환이며, 결과적으로는 저단백혈증, 부종, 저림프구증이 동반된다. 일반적으로 3세 이전에 진단되며 주된 증상은 양쪽 하지 부종이며, 흉막삼출, 심낭염, 복수 등을 동반한다. 또한 복통, 체중감소, 설사, 지용성 비타민 결핍 등이 동반된다. 삼출성 장병증은 24시간 대변 alpha1 antitrypsin clearance 증가로 확진된다. 남녀의 비율은 같으며 정확한 유병률은 알 수 없다.

1961년 Waldman 등이 소장 생검에서 장 림프관의 이상을 발견하고 “원발성 장 림프관 확장증”이란 용어를 처음 사용한 이래로 국내외에서 성인의 보고가 주로 있었다. 소아에서는 매우 드문 질환으로 현재까지 국내에서 몇 례가 보고되었다.

병인은 알려져 있지 않으며, 장내로 림프액 유출로 저알부민혈증, 저림프구증 등이 초래되며, 부종은 저단백혈증의 결과이다.

원발성 원인
주로 소장 부위의 선천적 림프계의 장애, 드물게 가족 내에 여러 환자가 있는 경우가 보고되고 있다.

단백질소실성장병증, 저단백혈증, 부종, 저림프구증, 설사, 오심, 구토, 성장장애, 지방변, 복통, 저칼슘혈증, 유미성 복수, 유미성 삼출(흉막강, 심낭강, 복강)

3세 미만의 소아에서 성장장애를 동반하고 간혹 드물지만, Turner 증후군, Noonan 증후군, Klippel-Trenaunay-Weber 증후군과 같이 전신의 림프계 장애와 같이 동반되어 있는 경우도 있다.

위와 같은 증상을 기본으로 하여 검사실 소견을 통해 진단한다.

 소장의 조직 생검에서 점막과 점막하에 염증의 증거 없이 림프관의 확장을 증명하여야 한다. 전신부종이 있는 경우 이를 일으킬만한 요단백 소실, 간기능 이상, 심장 질환 또는 심한 영양 장애 등의 여러 가지 원인이 없을 때, 장관내 단백소실에 의한 저단백혈증을 의심하여야 하며, 또한 저림프구증 및 면역글로불린의 감소가 동반되어 있는 경우에는 림프관 확장증일 가능성이 높다.

 이러한 면역 이상으로 인하여 체액성 면역 장애 뿐만 아니라 세포성 면역이 감소되고 비장 기능 이상, 흉선 저형성, 호중구 기능부전 등이 동반된다는 보고도 있으나, 중증의 감염이나 기회 감염의 빈도는 드문 것으로 알려져 있다.

1) 대변 내 alpha 1-antitrypsin 농도 - alpha 1-antitrypsin은 주로 혈청에만 존재하는 항단백질 분해효소로서, 장관 내에서는 protease에 의해 거의 분해되지 않고 대변으로 배출되기 때문에 대변 내 alpha 1-antitrypsin 농도 검사를 시행하여 장관내로의 단백소실을 증명할 수 있다.

2) 소장 조영술에서 두꺼워진 결절형 점막 주름을 관찰 할 수 있다.

3) 내시경에서 눈송이 형태(snowflake-like appearance)의 흰색 점들을 관찰할 수 있다.  

4) 장관 생검 - 확장된 림프관이 점막고유층, 점막하, 장막, 장막하 조직 또는 장간막에서 관찰되는 것이다. 소장의 조직검사에서 점막고유층 내에 림프 혈관들이 확장된 것을 볼 수 있으며 때로 우윳빛 유미성 복수가 생길 수 있는데, 이것은 유미입자가 계속적으로 흡수됨에 따라 장막과 장간막내의 확장된 림프관이 파열되어서 생기는 것으로 생각된다.

5) 복부초음파 : 장벽의 비후, 장주름의 비대, 장고리의 확장, 액체 저류, 복수

ㅍ 저지방, 고단백의 식이 요법이 우선으로, long-chain fatty acid의 공급을 중단하고 대신 medium chain triglyceride를 공급하여 지질이 림프계를 거치지 않고 바로 문맥 정맥으로 유입되게 하는 것이다. long-chain fatty acid의 흡수는 장관의 림프생산을 증가시켜 장 내 림프압이 증가되어 림프의 유출을 더 심하게 되지만 이에 비해 medium chain triglyceride의 공급은 림프계를 거치지 않고 문맥 정맥으로 바로 흡수되어 림프관의 확장 없이 지방을 공급하게 되는 것이다. 비타민 D와 같은 지용성 비타민의 보충도 필요하다.

 미숙아에서 발견된 선천성 장림프관 확장증의 경우에도 medium chain triglyceride가 많이 포함된 milk를 공급하여 임상 증세의 호전을 보인 예가 있다. 유아에서는 MCT 분유와 같은 medium chain triglyceride가 상대적으로 많이 포함된 시판 분유를 먹이면 된다.

 최근의 연구에 의하면 octreotide의 피하 주사가 일부에서 장내 단백손실 감소와 저알부민혈증을 호전시키는 것으로 알려지고 있으나 가격이 비싸고 투여 방법의 어려움 등으로 치료 시도에 장애 요인이 되고 있다.

 병변인 국소적인 경우에 한하여 소장절제술도 매우 드물게 시행되고 있다.