심내막탄력섬유증이란?

심내막 섬유탄성증(EFE)은 주로 유아와 어린이에게 발생하는 질환이지만, 드물게 성인에서도 나타날 수 있습니다. 1943년, Weinberg 등은 이전에 '태아 심내막염'으로 알려졌던 설명할 수 없는 심부전을 보이는 어린이들에게 심내막 섬유탄성증이라는 용어를 처음 사용했습니다. 이 질환은 섬유 조직과 탄성 조직의 과도한 증식으로 인해 심내막이 두꺼워지는 것으로 널리 정의됩니다. 심내막은 일반적으로 심장 방의 내부를 덮고 있는 얇은 내피 세포층입니다. 이 질환의 증상은 다양하며 종종 다른 심장 이상과 겹칩니다. 저형성 좌심 증후군과 같은 다른 선천성 심장 질환과 함께 자주 관찰됩니다. 폐동맥에서 기원하는 비정상적인 좌관상동맥(ALCAPA)이 유사한 심초음파 소견으로 인해 처음에는 EFE로 잘못 진단된 사례도 보고되었습니다. 따라서 EFE와 유사한 증상을 보일 수 있는 질환을 아는 것이 중요하며, 이는 감별 진단 섹션에서 논의됩니다.

심내막탄력섬유증의 원인

EFE의 정확한 병인은 아직 알려지지 않았습니다. 일차성 EFE는 특발성으로 간주되지만, 일부 연구에서는 유전적 요소, 특히 X-연관 열성 유전이 제안되었습니다. Tafazzin은 Xq28 염색체에 위치한 TAZ(또는 EFE2) 유전자에 의해 암호화된 단백질입니다. 이 유전자의 돌연변이는 EFE의 발달에 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 동물 모델에서도 EFE 발달에 관련된 새로운 Z-디스크 단백질인 넥실린을 생성하는 NEX 유전자의 돌연변이 가능성이 보고되었습니다. 또 다른 가능한 기전으로는 내피 세포가 간엽 세포로 전환되는 과정이 제안되었습니다. 연구자들은 감염성 및 바이러스성 병인과 함께 자가면역 역할의 가능성도 제안했습니다. 문헌에서는 항-Ro 및 항-La 항체의 가능성도 제기되었습니다. 항-Ro/항-La 어머니에게서 태어난 태아에서 코르티코스테로이드 치료 후 EFE의 완전한 퇴행이 이 개념을 뒷받침합니다. EFE는 단독으로 발생할 수 있지만, 25%에서 50%의 사례는 저형성 좌심 증후군, 대동맥 협착증 및 폐쇄증과 같은 다른 유전적 상태와 함께 나타났습니다.

심내막탄력섬유증의 발생 빈도

심내막 섬유탄성증의 발생률과 유병률에 대한 데이터는 이 질환의 희귀성으로 인해 문헌에 충분히 존재하지 않습니다. 일반적인 발병 연령은 생후 첫 해입니다. 소아 심근병증은 EFE를 포함하는 넓은 범주입니다. 소아 심근병증의 전체 발생률은 약 10만 명 중 1명입니다. 발생률은 성별에 차별적이지 않으며, 널리 받아들여진 X-연관 열성 유전 패턴에 의문을 제기합니다. 일부 연구에서는 상염색체 열성 패턴도 제안되었습니다.

심내막탄력섬유증의 발생과 진행 과정

심내막 섬유탄성증의 기저 병태생리는 주로 좌심실 또는 양쪽 심실의 유입로와 심첨부를 포함하는 심내막의 내피하층에 세포가 없는 섬유연골 조직이 침착되는 것으로 제안됩니다. 육안 검사에서는 심내막이 반짝이는 흰색으로 보입니다. 정상적으로 심내막은 투명하여 아래의 분홍색 심근이 보입니다. 초기에는 심근 두께가 정상 범위 내에 있지만, 시간이 지남에 따라 작업 부하를 보상하기 위해 증가할 수 있습니다. 판막의 두꺼워짐, 판막 엽의 유착 또는 유두근의 단축으로 인해 승모판 역류가 발생할 수 있습니다. 벽 혈전 형성도 흔한 소견입니다. 이러한 소견은 좌심에서 더 두드러집니다. 확장성 및 제한성 심근병증이 문헌에서 EFE와 연관되어 있습니다. 가능한 설명은 부피 및/또는 압력 과부하로 인해 좌심실(LV)에 지속적인 부담이 가해지는 것입니다. 태아 감시에서 확장성 심근병증이 제한성으로 전환되는 것도 보고되었습니다.

병력 및 신체검사

초기 일반적인 임상 징후는 먹기 어려움, 과도한 발한, 숨가쁨, 성장 실패, 호흡 곤란, 기침, 청색증, 하체 부종입니다. 심내막 섬유탄성증의 가장 흔한 증상은 최근 호흡기 감염 후 좌심부전의 징후와 증상입니다. 또한, 환자는 심인성 쇼크, 불규칙한 맥박, 갤럽 리듬, 방실판막 역류의 전수축기 잡음, 폐 크레피테이션, 경정맥압 상승, 간비장비대, 발목 부종 등의 징후를 보일 수 있습니다. 동성 빈맥과 교대맥은 덜 두드러진 청진 소견입니다. 문헌에서 보고된 덜 흔하지만 관련 있는 증상은 태아 수종, 울혈성 심부전, 벽 혈전, 심근경색, 선천성 심장 차단, 폐색전증, 및 급사입니다. 다양한 임상 증상으로 인해 Seki 등은 진단을 좁히기 위해 병리학적 기준을 제안했습니다: 다른 선천성 기형의 부재 기저 혈관, 대사 또는 염증성 질환의 부재 구형 또는 확장된 좌심실(LV) LV 심내막의 확산성 두꺼워짐 LV 유두근이 좌심방 쪽으로 위로 이동 승모판 엽의 두꺼워진 자유 가장자리 심내막에서 과도한 직선 탄성 섬유(현미경 검사에서)

심내막탄력섬유증의 진단

혈청 전해질 수치, 신장 기능 검사, 완전 대사 프로필, 뇌 나트륨 이뇨 펩타이드와 같은 기본적인 검사 외에도, 관리에 스테로이드가 포함될 경우 양성인 경우를 대비해 항-Ro 및 항-La를 포함한 자가항체 프로필과 같은 특정 검사가 권장됩니다. 흉부 X-레이는 심비대, 폐부종, 흉막 삼출, 폐렴과 같은 심장 및 폐 소견을 평가하는 빠른 방법입니다. 심전도는 빈맥성 부정맥, 신생아 심방세동, 부정맥, 경색 패턴, LV 비대 등 다양한 이상을 나타냅니다. 확장형 일차 심내막 섬유탄성증의 심초음파 특징은 전반적인 운동 저하와 함께 LV의 구형입니다. 중격 및 자유벽 두께 증가가 보일 수 있습니다. 좌심방, 좌심실, 우심실의 크기 증가와 함께 다양한 정도의 승모판 역류 및 비정상적인 승모판 유입 속도가 보일 수 있습니다. 경험 있는 눈은 심내막의 밝기 증가를 포착할 수 있으며, 이는 심내막 침범의 특징입니다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔은 심혈관 석회화 감지 및 심막염 배제를 위한 훌륭한 비침습적 도구입니다. 전자빔 CT 스캔은 심첨부 석회화를 높은 정확도로 감지합니다. 자기공명영상(MRI)은 생검이 침습적이기 때문에 EFE 감지에 유용할 수 있습니다. 심근의 관류 시퀀스에서 저신호 테두리와 지연 강화 시퀀스에서 고신호 테두리는 EFE를 나타냅니다. 심내막 조직 생검은 진단을 위한 금표준 검사이지만, 침습적 성격과 관련된 합병증으로 인해 첫 번째 선택이 아닐 수 있습니다.

심내막탄력섬유증의 치료 및 관리

치료 / 관리 의료 심내막탄력섬유증(Endocardial fibroelastosis)에 대한 특정 치료법은 없습니다. 치료는 주로 증상에 맞춰 조정됩니다. 관리는 일반적으로 이뇨제, 디곡신, 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제, 베타 차단제를 사용한 만성 심부전 치료에 중점을 둡니다. 디곡신을 사용한 초기 및 장기 치료가 제안되었습니다. 임상적 개선에 유익하지만, 사망률에 대한 이점은 아직 명확하지 않습니다. 코르티코스테로이드는 모체의 항-Ro 및 항-La 항체와 관련된 태아 심내막탄력섬유증을 퇴행시키는 것으로 나타났습니다. 혈청 음성 EFE에서는 스테로이드의 표준 치료가 권장되지 않으며, 이러한 경우에는 거의 또는 전혀 이점이 보고되지 않았습니다. 혈전 색전증 합병증은 항응고제를 필요로 할 수 있습니다. 수술 현재, 수술은 의학적 관리에 반응하지 않는 난치성 사례에만 권장됩니다. 기저 심근 조직의 순응성을 회복하기 위해 섬유화되고 두꺼워진 심내막을 벗겨내는 실험적 절차가 제한된 결과 개선과 함께 시도되었습니다. 말기 질환 환자에게는 심장 이식이 권장될 수 있습니다.

심내막탄력섬유증의 감별 진단

여러 질환이 이 질환으로 오인되었으며, 정확한 진단을 위해서는 광범위한 검사와 주의 깊은 임상의가 필요합니다. 이 질환의 희귀성과 고감도/특이적 진단 도구의 부재로 인해 심내막탄력섬유증은 배제 진단으로 간주됩니다. 현재까지 문헌에 보고된 다음 조건들은 EFE가 의심되는 경우 배제되어야 합니다. 심근병증: 확장성, 비대성(Noonan 증후군), 제한성, Barth 증후군 선천성 기형: 대동맥 협착, 대동맥 축착, ALCAPA, 좌심실 형성 부전 증후군 바이러스성 심근염: 유행성 이하선염, 콕사키바이러스, 아데노바이러스 리소좀 저장 질환: Pompe, Hurler, Niemann-Pick 기타: 전신 카르니틴 결핍증, 심근경색 드문 질환으로는 섬유성 벽 심내막염, 심혈관 콜라겐증, 심내막 섬유증이 감별 진단에 포함되어야 합니다.

심내막탄력섬유증의 예후

이 질환이 보편적으로 치명적인 것은 아니지만, 예후는 여전히 비교적 좋지 않습니다. 4년 생존율은 77%입니다. 급성으로 보상되지 않은 심부전으로 나타나는 유아의 경우 예후가 상대적으로 나쁘며, 이식 수술을 받지 않으면 생존 가능성이 낮습니다. 생존 환자는 종종 지속적인 증상을 경험합니다. 심내막탄력섬유증을 가진 아이의 ECG '경색' 패턴은 일반적으로 사망과 관련이 있으며, 이 패턴은 생존에 대한 부정적인 예후 신호입니다. Manning 등은 다음과 같은 결과를 보고했습니다. 발현 시 아급성 또는 만성 증상은 더 나은 예후를 가집니다. 초기 치료에 대한 반응은 더 나은 예후와 상관관계가 있습니다. 치료 시작 후 2년 이내에 심흉비가 55% 이하로 감소하면 좋은 예후를 나타냅니다. 치료 시작 후 2~5년 사이에 심전도 소견이 정상화되면 긍정적인 예후를 지지합니다.

심내막탄력섬유증의 합병증

심내막 섬유탄성증과 관련된 많은 합병증이 보고되었습니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다: 좌심실 기능 장애와 부정맥으로 인해 발생한 심장 내 혈전 직접적인 판막 침범 또는 만성 좌심실 기능 장애로 인한 심한 승모판 역류 뇌졸중, 폐색전증 및 전신 색전을 초래하는 혈전색전증 허혈 또는 혈전색전증으로 인한 심근경색 심장 전도 시스템의 침범으로 인한 부정맥 울혈성 심부전 및 심인성 쇼크 우심실 침범으로 인한 폐고혈압 자궁 내 심부전으로 인한 태아수종 갑작스러운 심장 사망

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

이 질환의 희귀성과 다양한 임상 증상으로 인해, 일차 진료 의사와 소아과 의사는 단독으로 심내막 섬유탄성증을 진단하는 경우가 드뭅니다. 소아 심장 전문의에게 의뢰한 후에야 진단이 이루어집니다. EFE에 대한 임상 지식과 감별 진단은 조기 발견과 개입을 통해 사망률을 낮출 수 있습니다. EFE의 대부분의 사망은 증상 발현 후 첫 두 달 이내에 발생합니다. 빈번한 추적 관찰과 면밀한 모니터링은 환자 결과를 개선할 수 있습니다. 일차 진료 의사, 심장 전문의 및 의료진을 포함한 전문 팀 간의 더 나은 의사소통이 필요합니다. 원인이 아직 명확하지 않기 때문에 대중에게 예방 조치를 제안할 수 없습니다. 예후를 개선하기 위해서는 근본적인 원인을 이해하기 위한 더 많은 연구가 필요합니다. 미국 심장 협회는 최신 보고서(2006)에서 EFE를 심근병증 분류에서 제외했습니다. 이 조치는 EFE 관련 연구의 미래에 더욱 영향을 미쳤습니다. 연구는 이미 드물고, 데이터베이스에 있는 연구조차도 증거 수준이 낮습니다. 심부전의 의학적 치료가 관리의 주축입니다. [수준 4] 일부 저자들은 심내막의 외과적 박리를 권장하며, 이는 심각하고 치료에 반응하지 않는 경우에만 적용됩니다. 말기 질환에는 심장 이식을 권장합니다. [수준 5] EFE는 관점에서 증거 수준 3 이상의 자료가 부족합니다.