유전성 강직성 하반신마비란?

유전성 강직성 하반신마비 7형(Spastic paraplegia type 7)(또는 SPG7)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 80개 이상의 유전 질환 중 하나입니다. 이 질환들은 주로 뇌와 척수(중추 신경계)에 영향을 미치며, 특히 척수 아래로 뻗어 있는 신경 세포(뉴런)에 영향을 미칩니다. 이 뉴런들은 근육 운동과 감각에 사용됩니다. 유전성 경직성 하반신 마비의 징후와 증상은 다리의 진행성 근육 경직(경직성)과 걷기 어려움으로 특징지어집니다.

유전성 경직성 하반신 마비는 순수형과 복합형 두 가지 유형으로 나뉩니다. 순수형은 일반적으로 하반신의 경직성과 걷기 어려움만을 포함합니다. 복합형은 신경계의 더 광범위한 문제, 뇌의 구조나 기능, 그리고 뇌와 척수를 근육과 감각 세포에 연결하는 신경(말초 신경계)에 영향을 미칩니다. 복합형에서는 신경계 외부의 특징도 있을 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 7형은 순수형 또는 복합형으로 발생할 수 있습니다.

모든 유전성 경직성 하반신 마비와 마찬가지로, 유전성 강직성 하반신마비 7형은 다리 근육의 경직성과 일부 근육 약화를 포함합니다. 이 형태의 경직성 하반신 마비를 가진 사람들은 또한 운동 실조증, 파킨슨증으로 알려진 운동 이상 패턴, 팔의 과장된 반사(과반사), 언어 장애(구음 장애), 삼키기 어려움(연하 장애), 눈의 비자발적 움직임(안진), 경미한 청력 손실, 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증), 높은 아치형 발(고궁족), 팔과 다리의 무감각, 따끔거림 또는 통증(감각 신경병증), 근육 운동에 사용되는 신경의 장애(운동 신경병증), 근육 소모(근위축증)를 가질 수 있습니다. 증상의 발현은 유전성 강직성 하반신마비 7형을 가진 사람들 사이에서 크게 다르지만, 근육 긴장도와 다른 특징의 이상은 일반적으로 성인기에 눈에 띄게 됩니다.

유전성 강직성 하반신마비의 원인

SPG7 유전자의 돌연변이는 7형 경직성 하반신 마비를 유발합니다. SPG7 유전자는 파라플레긴이라는 단백질을 생성하는 지침을 제공합니다. 파라플레긴은 세포의 에너지를 생산하는 중심지인 미토콘드리아의 내막에 위치하며, m-AAA 프로테아제라는 복합체를 형성하는 단백질 중 하나입니다. m-AAA 프로테아제는 효소로 작용하며, 리보솜(세포의 유전 지침을 처리하여 단백질을 생성하는 세포 구조)을 조립하고 미토콘드리아 내의 비기능성 단백질을 제거하는 역할을 합니다.

SPG7 유전자에 돌연변이가 있을 때, m-AAA 프로테아제가 제대로 기능할 수 없습니다. 비기능성 m-AAA 프로테아제는 신경 세포의 미토콘드리아에 사용 불가능한 단백질이 축적되게 하여 세포의 부종, 세포 신호 전달 감소, 세포 이동 장애를 초래하여 7형 경직성 하반신 마비의 주요 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

  • SPG7

유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도

모든 유전성 경직성 하반신 마비의 유병률은 전 세계적으로 10만 명 중 2명에서 6명으로 추정됩니다. 이 질환 그룹은 유전성 경직성의 가장 흔한 원인입니다. 유전성 강직성 하반신마비 7형은 모든 경직성 하반신 마비 사례 중 소수의 비율을 차지할 가능성이 높습니다.

유전성 강직성 하반신마비의 유전

대부분의 경우, 7형 경직성 하반신 마비는 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.

드문 경우, 7형 경직성 하반신 마비는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.