항인지질 증후군이란?
항인지질 증후군(Antiphospholipid syndrome)은 비정상적인 혈전(혈전증)을 형성하는 경향이 증가하는 질환입니다. 이 혈전 형성 경향을 혈전성 소인이라고 합니다. 항인지질 증후군에서는 혈전이 신체의 거의 모든 혈관에서 발생할 수 있습니다. 뇌의 혈관에서 혈전이 형성되면 혈류가 차단되어 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다. 항인지질 증후군은 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다.
항인지질 증후군을 가진 여성들은 임신 중 합병증의 위험이 증가합니다. 이러한 합병증에는 임신으로 인한 고혈압(자간전증), 발달이 미흡한 태반(태반 기능 부전), 조기 출산 또는 임신 손실(유산)이 포함됩니다. 또한, 항인지질 증후군을 가진 여성들은 임신 중에 다른 시기보다 혈전증의 위험이 더 큽니다. 항인지질 증후군을 가진 어머니의 신생아는 작고 저체중일 수 있습니다.
혈전증이나 임신 합병증은 일반적으로 항인지질 증후군의 첫 번째 징후입니다. 이 질환은 보통 초기에서 중기 성인기에 나타나지만, 어느 연령에서든 시작될 수 있습니다.
항인지질 증후군의 다른 징후와 증상으로는 혈액 세포와 혈관에 영향을 미치는 혈소판(혈전 감소증)이라고 불리는 혈액 응고에 관여하는 세포의 감소, 조기 분해로 인한 적혈구 부족(빈혈), 피부의 작은 혈관 이상으로 인한 자주색 피부 변색(망상 홍반)이 있습니다. 또한, 영향을 받은 개인은 피부에 열린 상처(궤양), 편두통, 심장 질환을 가질 수 있습니다. 많은 항인지질 증후군 환자들은 전신 홍반 루푸스와 같은 다른 자가면역 질환도 가지고 있습니다.
드물게, 항인지질 증후군을 가진 사람들은 신체의 여러 혈관에서 혈전을 형성합니다. 이러한 혈전은 영향을 받은 장기의 혈류를 차단하여 기능을 저하시켜 결국 장기 부전을 초래합니다. 이러한 개인들은 치명적인 항인지질 증후군(CAPS)을 가지고 있다고 합니다. CAPS는 주로 신장, 폐, 뇌, 심장, 간에 영향을 미치며, 영향을 받은 개인의 절반 이상에서 치명적입니다. 항인지질 증후군 환자의 1% 미만이 CAPS를 발병합니다.
항인지질 증후군의 원인
항인지질 증후군의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 혈액 내 세 가지 비정상적인 면역 단백질(항체)의 존재로 인해 발생합니다. 항인지질 증후군을 일으키는 항체는 루푸스 항응고제, 항카디오리핀, 항-B2 글리코프로테인 I라고 합니다. 이러한 항체는 항인지질 항체라고 합니다. 이 질환을 가진 사람들은 혈액에서 하나, 두 개 또는 세 개의 항인지질 항체에 대해 양성 반응을 보일 수 있습니다. 항체는 일반적으로 특정 외부 입자와 세균에 결합하여 파괴를 위해 표시하지만, 항인지질 증후군의 항체는 정상적인 인간 단백질을 공격합니다. 이러한 항체가 단백질에 결합하면 단백질이 형태를 바꾸고 세포 표면의 다른 분자와 수용체에 결합합니다. 세포, 특히 면역 세포에 결합하면 혈액 응고 경로와 다른 면역 반응이 활성화됩니다.
항인지질 항체의 생산은 정상적인 인간 단백질과 유사한 바이러스와 박테리아와 같은 외부 침입자에 대한 노출과 일치할 수 있습니다. 이러한 외부 침입자에 대한 노출은 신체가 감염과 싸우기 위해 항체를 생산하게 하지만, 침입자가 신체의 단백질과 너무 유사하기 때문에 항체는 인간 단백질도 공격합니다. 임신 중 여성의 생리적 변화, 특히 면역 체계가 발달 중인 태아를 수용하기 위해 적응할 때 유사한 유발 요인이 발생할 수 있습니다. 임신 중 이러한 변화는 영향을 받은 여성의 높은 비율을 설명할 수 있습니다.
몇몇 유전자에서 특정 유전적 변이(다형성)가 항인지질 증후군을 가진 사람들에게 발견되었으며, 이는 혈전 형성에 기여하는 특정 항체를 생산할 가능성을 높일 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변화가 질환의 발달에 미치는 기여는 명확하지 않습니다.
항인지질 항체에 대해 반복적으로 양성 반응을 보이지만 혈전증이나 반복적인 유산을 경험하지 않은 사람들은 항인지질 보유자라고 합니다. 이러한 개인들은 일반 인구보다 혈전증을 발병할 위험이 더 큽니다. 특히 세 가지 항인지질 항체 모두에 대해 양성 반응을 보이는 사람들(삼중 양성)의 위험이 특히 높습니다.
항인지질 증후군의 발생 빈도
항인지질 증후군은 2,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 모든 혈전증의 최대 1%를 차지할 수 있습니다. 50세 이하의 뇌졸중 환자의 20%가 항인지질 증후군을 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 전신 홍반 루푸스를 가진 사람들의 10~15%가 항인지질 증후군을 가지고 있습니다. 마찬가지로, 반복적인 유산을 경험한 여성의 10~15%가 이 질환을 가지고 있을 가능성이 큽니다. 항인지질 증후군으로 진단된 사람들의 약 70%가 여성입니다.
항인지질 증후군의 유전
대부분의 항인지질 증후군 사례는 산발적이며, 이는 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 드물게, 이 질환이 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 명확한 유전 패턴은 없습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 항인지질 증후군 발병 위험을 결정하는 데 중요한 역할을 할 가능성이 큽니다.