층판비늘증이란?

층판비늘증(Lamellar ichthyosis)는 주로 피부에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 신생아는 일반적으로 콜로디온 막이라고 불리는 투명한 막으로 덮여 태어납니다. 이 막은 보통 생후 몇 주 동안 건조해지고 벗겨지며, 그 후에 영향을 받은 아기들이 비늘 같은 피부와 바깥쪽으로 뒤집힌 눈꺼풀과 입술을 가지고 있다는 것이 분명해집니다. 층판비늘증를 가진 사람들은 일반적으로 몸 대부분에 큰, 어두운, 판 모양의 비늘이 덮여 있습니다. 층판비늘증를 가진 신생아는 감염, 과도한 체액 손실(탈수), 호흡 문제를 겪을 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 또한 탈모(alopecia), 비정상적으로 형성된 손톱과 발톱(손발톱 이형성증), 땀을 잘 흘리지 못하는 능력(hypohidrosis), 열에 대한 민감성 증가, 손바닥과 발바닥의 피부 두꺼워짐(각화증)을 가질 수 있습니다. 덜 자주, 영향을 받은 개인은 붉어진 피부(홍반)와 관절 변형(수축)을 가질 수 있습니다.

층판비늘증의 원인

여러 유전자 중 하나의 돌연변이가 lamellar ichthyosis를 일으킬 수 있습니다. 이 유전자들은 피부의 가장 바깥층(표피)에 있는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 층판비늘증와 관련된 피부 이상은 표피의 정상적인 형성을 방해하여 체온 조절, 수분 유지, 감염 저항을 손상시킵니다.

TGM1 유전자의 돌연변이는 lamellar ichthyosis의 약 90%의 사례를 차지합니다. TGM1 유전자는 트랜스글루타미나제 1이라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 피부 세포를 둘러싸고 신체와 환경 사이에 보호 장벽을 형성하는 각질 세포 외피의 형성에 관여합니다. TGM1 유전자 돌연변이는 효소 생산을 심각하게 감소시키거나 없애 각질 세포 외피의 형성을 방해합니다.

층판비늘증와 관련된 다른 유전자의 돌연변이는 각각 소수의 사례만을 차지합니다. 일부 lamellar ichthyosis 환자에서는 질환의 원인이 알려지지 않았습니다. 연구자들은 lamellar ichthyosis와 관련될 수 있는 유전자가 포함된 여러 염색체 영역을 확인했지만, 특정 유전자는 확인되지 않았습니다.

  • ABCA12
  • TGM1

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • CYP4F22
  • LIPN
  • NIPAL4

층판비늘증의 발생 빈도

층판비늘증는 미국에서 약 100,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 노르웨이에서 더 흔하며, 약 91,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

층판비늘증의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.