모왓-윌슨 증후군
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원인과 증상
원인
유전 질환
증상
특징적인 얼굴 형태: 사각형 형태의 얼굴, 양안 과다 격리증, 넓은 콧등과 둥근 콧대, 뾰족한 턱, 진한 눈썹, 위로 올라간 귓볼소두증, 정신 지체, 특히 언어 장애, 발달 장애, 발작, 저신장만성 변비남아의 경우 요도하열증소안구증, 선천성 심기형
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 신장, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
임상 증상, 뇌영상 검사, 신장 및 심장 초음파, 유전자 검사
치료
동반 증상에 따른 수술적 치료, 대증 요법 및 지지 요법히르슈슈프룽병이 동반되는 경우 외과적 수술 필요 (colostomy)
관련 질환
히르슈슈프룽병-정신 지체 증후군(Hirschsprung disease-mental retardation syndrome) 히르슈슈프룽병이 동반 혹은 동반되지 않은 소두증, 정신 지체, 특징적 얼굴 형태 증후군(Microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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