모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 특징적인 얼굴 형태와 함께 지적 및 발달 장애를 보이며 40-50%에서 선천 거대 결장 (Hirschsprung disease, congenital megacolon)을 동반하는 희귀 질환입니다.
이 외에도 눈, 심장, 신장 및 남아 생식기 기형을 동반하며 저신장을 보입니다.
선천 거대 결장이 동반되지 않은 경우에는 아동기와 성인기 때까지 모르고 지내는 경우가 있습니다.

모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환으로 2번 염색체 (2p22.3)에 위치한 ZEB2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 뇌신경계, 위장관계, 얼굴 골격, 그리고 심혈관계를 구성하는 조직의 발달에 관여하는 전사 요소를 만들어내는 것으로 이의 돌연변이가 발생할 경우 각 조직의 발생에 문제가 발생하여 이 증후군이 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.

사각형태의 얼굴과 함께 양안 과다 격리증, 넓은 콧등, 둥근 콧대, 뾰족한 턱, 진한 눈썹, 그리고 귓볼이 위로 올라간 특징적인 얼굴을 보입니다. 

머리가 작고 뇌들보 (corpus callosum)의 저형성 및 무형성과 같은 뇌의 구조적 이상을 가지며 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다. 언어 능력이 현저하게 떨어지며 발작을 보이는 경우도 있으며 다른 운동 발달도 저하되어 있습니다. 
이와 함께 만성 변비, 장 폐색을 특징으로 하는 히르슈슈프룽병을 동반하는 경우가 있으며 남아에서는 요도하열증을 보일 수 있는 등 비뇨생식계 기형이 있을 수 있습니다. 
이 외에도 선천성 심기형, 소안구증과 같은 안과적 문제도 있을 수 있습니다.

임상 증상을 토대로 진단을 하게 되며 CT나 MRI와 같은 뇌 영상과 신장 및 심장 초음파를 통해 동반된 기형을 확인할 수 있습니다.
임상 증상으로 증후군이 의심될 경우 ZEB2 유전자 검사를 통해서 확진할 수 있습니다.

동반된 임상적 증상에 따른 다분과적 치료가 필요합니다.

▶ 히르슈슈프룽병: 1단계 혹은 2단계 수술을 할 수 있습니다. 2단계 수술은 처음 장관신경절세포가 있는 부위의 장을 배 밖으로 끄집어내어 장루를 만들고 이후 환아가 어느 정도 성장하게 되면 최종 교정 수술을 시행합니다. 수술법은 현재 듀하멜식, 소아베식, 스벤슨식 가지가 있고 이 중 듀하멜식과 소아베식이 가장 널리 시행되고 있습니다. 듀하멜식은 장관신경절세포가 없는 장 뒤쪽으로 신경절세포가 있는 장을 덧대어 장을 움직이게 하는 술식입니다. 소아베식은 장관신경절세포가 없는 장 안쪽으로 신경절세포가 있는 장을 끄집어 내리는 수술 방법으로 이 두 수술 모두 복강경의 도움을 받아 시행이 가능합니다. 장루를 만들지 않고 한 번에 위에 서술된 수술을 시행하기도 하는데, 이는 환아의 상태에 따라 결정하게 됩니다.

▶ 지적 및 발달 장애: 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 적극적으로 조기에 시작하는 것이 좋습니다. 청력은 양호한 것으로 알려져 있으나 언어지연이 있는 경우에는 청력검사를 해보는 것이 좋습니다.

▶ 경련: 신경분과에 내원하여 뇌파를 시행하고 항경련제를 시작하는 것이 필요합니다. 대부분 항경련제에 대한 반응이 좋습니다.

▶ 요도하열, 잠복 고환, 방광-요도 역류, 수신증 등의 비뇨기계적 문제가 있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다.