두개골유합

두개골유합

Craniosynostosis

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

산발적 돌연변이, 상염색체 우성 또는 열성 유전. 1형은 7번 염색체의 단완(7p21.3-p21.2)에 위치한 유전자의 돌연변이. 2형은 5번 염색체에 위치되어 진 MSX2 유전자의 돌연변이

증상

두개골 미성숙 봉합

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 두개골

진단과 치료

진단

신체검사,단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT) 등

치료

수술, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)

관련 질환

두개골조기유합증(Craniosynostosis ) 뾰족머리증( Acrocephaly ) 두개골의 불완전유합( Imperfect fusion of skull ) 뾰족머리증( Oxycephaly ) 삼각머리증( Trigonocephaly ) 머리뼈협착증( Craniostenosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q75.0

산정특례코드

V265

의료비 지원

가능

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