모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
원인과 증상
원인
MBTPS2 유전자 돌연변이
증상
과각화성 모낭성 구진, 미세한 인설과 경미한 홍반, 탈모증, 광공포증이특징적인 임상 증상이며, 정신지체, 저신장, 골격변형, 신장 이형성증/형성저하증, 서혜부 탈장 등 전신적 증상 동반될 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상양상을 통한 진단, MBTPS2 유전자 돌연변이 확인
치료
각질용해제, 피부연화제 도포, 각막 보습, 항경련제
관련 질환
IFAP syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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