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모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
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모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome
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52
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
MBTPS2 유전자 돌연변이
증상
과각화성 모낭성 구진, 미세한 인설과 경미한 홍반, 탈모증, 광공포증이특징적인 임상 증상이며, 정신지체, 저신장, 골격변형, 신장 이형성증/형성저하증, 서혜부 탈장 등 전신적 증상 동반될 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상양상을 통한 진단, MBTPS2 유전자 돌연변이 확인
치료
각질용해제, 피부연화제 도포, 각막 보습, 항경련제
관련 질환
IFAP syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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