앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?

모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군

Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
MBTPS2 유전자 돌연변이
증상
과각화성 모낭성 구진, 미세한 인설과 경미한 홍반, 탈모증, 광공포증이특징적인 임상 증상이며, 정신지체, 저신장, 골격변형, 신장 이형성증/형성저하증, 서혜부 탈장 등 전신적 증상 동반될 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상양상을 통한 진단, MBTPS2 유전자 돌연변이 확인
치료
각질용해제, 피부연화제 도포, 각막 보습, 항경련제
관련 질환
IFAP syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.