모낭성비늘증, 탈모증, 눈부심의 세 증후 (triad)를 나타내는 극희귀질환입니다. 다른 증상으로는 저신장, 지능저하, 겅련 등이 있습니다. X-염색체 연관 유전 질환으로, 대부분 남성에서 질환이 발생하며, MBTPS2 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 현재까지 40명가량의 환자가 보고되었습니다.

MBTPS2 유전자의 돌연변이가 원인입니다. X-염색체 연관 열성으로 유전됩니다. 

가시모양의 이상각화 (dyskeratotic) 구진이 모낭 부위에 광범위하게 돋아나는 것이 대표적인 피부 증상입니다. 이러한 모공 과다각화증 병변은 팔다리의 펴는 쪽과 두피에 가장 두드러지게 나타나며, 좌우 대칭적으로 분포합니다. 두피, 눈썹, 속눈썹의 선천 탈모증이 특징적이며, 전신의 비흉터성 (noncicatricial) 탈모가 나타나는 경우도 있습니다. 신생아에서는 피부가 양피지 같은 막(collodion membraine) 으로 덮여있는 경우도 있습니다. 다른 증상으로는 건선과 유사한 판상병변 (psoriasiform plaque), 구석입술염 (angular cheilitis), 손발톱주위 염증, 손톱의 이상, 땀 감소증, 아토피성 습진 증이 있습니다. 손바닥이나 발바닥에는 대부분 증상이 없는 것으로 알려져 있으며, 보인자 여성은 심하지 않은 증상을 나타냅니다.
안구 증상으로는 눈부심이 대표적으로, IFAP 증후군의 임상 진단에 필수적인 증상입니다. 특히 남성에서 각막의 혈관화가 진행하여 시력 상실까지 초래하는 경우가 있습니다. 다른 증상으로는 아토피성 각결막 염증, 백내장, 수평안진, 사시, 근시 등이 보고되어 있습니다. 
신경학적 증상으로는 지능저하와 경련이 대표적입니다. 측두엽 기형, 내측 대뇌위축, 뇌량형성저하 등의 구조적인 이상도 보고되어 있습니다.
저신장, 이마뼈돌출, 후비공폐쇄, 큰 귀 등의 외적인 특징이 나타날 수 있습니다. 또한 소화기계, 심혈관계, 신장, 척추의 기형도 보고되어 있습니다.

임상 양상을 통해 진단하며, MBTPS2 유전자의 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 단일 유전자만 확인하면 되는 경우, 주로 해당 유전자에 대해 직접염기서열분석법을 시행하여 변이 유무를 확정합니다. 직접 염기서열분석은 분석하고자 하는 검체를 산소가 하나 더 부족한, DNA복제를 중단시키는 디디옥시뉴클레오타이드를 사용하여 복제를 진행합니다. 그러면 다양한 길이로 DNA 사슬이 잘라지게 되는데, 조각의 크기순으로 염기서열을 읽으면, 염기서열을 직접 도출할 수 있습니다.
 

완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 모공 과다각화증 병변은 각질용해제, 요소 (urea) 제제, 피부연화제 등을 도포하여 치료합니다. 아시트레틴 (acitretin)의 투여가 일부 환자에서 피부와 안구 증상의 호전에 도움이 되었다는 보고가 있습니다. 남성 환자의 경우는 각막의 혈관화가 계속 진행하게 되는데, 스테로이드 안약 등은 도움이 되지 않아서 각막 보습을 철저히 하는 것이 현재까지의 주된 치료방법입니다. 경련을 동반한 경우는 항경련제 약물을 복용할 수 있습니다. 인지장애가 동반되는 경우 특수교육이 필요합니다. 
X염색체 연관 열성 유전질환으로 유전상담이 도움이 됩니다.