크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군

크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군

Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

NLRP3 유전자 이상

증상

발열, 발진, 관절통 또는 관절염, 근육통, 두통, 무균성 또는 만성 뇌수막염, 청력 장애, 신경유두부종, 결막염, 복통

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 피부

진단과 치료

진단

특징적인 임상 증상, NLRP3 유전자 검사

치료

인터루킨-1베타 억제제

관련 질환

가족성 한랭 자가염증 증후군(Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS) 머클-웰 증후군(Muckle-Wells Syndrome, MWS) 신생아 발생 다기관 염증질환 / 만성 영아 신경 피부 관절 증후군(Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID/Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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