11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이 발생하는 것으로 보이며, 현재까지 45명 정도의 사례가 보고되었다.자궁내 성장지연, 출생 후 성장지연, 발달지연, 머리얼굴이상 (craniofacial abnormality), 중추신경계 기형, 심장기형, 골격계 기형, 저신장, 발작, 자폐 성향, 환청 등 다양한 증상을 나타낸다.  

11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 염색체 이상에 의한 질환이다. 삼염색체증의 경우, 유전정보의 과다로 우리 몸의 성장, 발달 기능에 이상이 발생하게 된다. 
만약 부모님 중 한 분이 염색체 이상을 갖고 있으나 유전정보의 과다 또는 소실이 없는 보인자인 경우, 자녀에게 삼염색체증이 나타날 수 있다. 그러나 일부에서는 새로운 변이가 생겨 자녀에서 최초로 삼염색체증이 나타나기도 한다. 
 

11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 증후군성 질환으로, 다양한 증상을 나타낸다. 출생 전후로 성장지연을 보이며, 발달지연, 정신운동 지연, 두개골과 안면부의 기형이 관찰된다. 
  두개골과 안면부의 기형은 작은머리증, 납작머리증, 짧은 코, 입천장갈림증 (구개열), 작은 턱, 비정상적으로 긴 인중, 두눈먼거리증, 사시, 안면 비대칭 등으로 나타난다. 골격계 기형은 쇄골의 이상, 고관절 이상 등이 알려져 있다. 그 밖에 심장기형, 중추신경계 기형, 잠복고환증, 작은음경증 (micropenis) 등도 보고된 바 있다. 신경학적 증상은 발작, 자폐성향, 상동운동, 환청, 통증에 대한 무감응 등이 보고된 바 있다. 

11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증을 완치시키는 약은 없다. 현재로서는 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 항뇌전증 약물 사용 등이 최선이다. 심장기형, 입천장갈림증 등이 동반된 경우, 수술적인 교정이 도움이 된다. 
부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우, 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요하다.