<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이 발생하는 것으로 보이며, 현재까지 45명 정도의 사례가 보고되었다.자궁내 성장지연, 출생 후 성장지연, 발달지연, 머리얼굴이상 (craniofacial abnormality), 중추신경계 기형, 심장기형, 골격계 기형, 저신장, 발작, 자폐 성향, 환청 등 다양한 증상을 나타낸다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 염색체 이상에 의한 질환이다. 삼염색체증의 경우, 유전정보의 과다로 우리 몸의 성장, 발달 기능에 이상이 발생하게 된다.&nbsp;<br>만약 부모님 중 한 분이 염색체 이상을 갖고 있으나 유전정보의 과다 또는 소실이 없는 보인자인 경우, 자녀에게 삼염색체증이 나타날 수 있다. 그러나 일부에서는 새로운 변이가 생겨 자녀에서 최초로 삼염색체증이 나타나기도 한다.&nbsp;<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 증후군성 질환으로, 다양한 증상을 나타낸다. 출생 전후로 성장지연을 보이며, 발달지연, 정신운동 지연, 두개골과 안면부의 기형이 관찰된다.&nbsp;<br>&nbsp; 두개골과 안면부의 기형은 작은머리증, 납작머리증, 짧은 코, 입천장갈림증 (구개열), 작은 턱, 비정상적으로 긴 인중, 두눈먼거리증, 사시, 안면 비대칭 등으로 나타난다. 골격계 기형은 쇄골의 이상, 고관절 이상 등이 알려져 있다. 그 밖에 심장기형, 중추신경계 기형, 잠복고환증, 작은음경증 (micropenis) 등도 보고된 바 있다. 신경학적 증상은 발작, 자폐성향, 상동운동, 환청, 통증에 대한 무감응 등이 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span><span><span>11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다.&nbsp;<br>동반된 기형을 확인하기 위해 뇌 자기공명영상 (MRI), 골격계의 X선 촬영, 심장초음파 등을 시행할 수 있으며, 환자가 가지고 있는 증상에 따라 필요시 뇌파 검사를 시행한다. &nbsp;&nbsp;<br>부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다.&nbsp;</span></span></span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증을 완치시키는 약은 없다. 현재로서는 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 항뇌전증 약물 사용 등이 최선이다. 심장기형, 입천장갈림증 등이 동반된 경우, 수술적인 교정이 도움이 된다.&nbsp;<br>부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우, 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Rongyu C et al. Clinical and molecular evaluation of siblings with “pure” 11q23.3-qter trisomy or reciprocal monosomy due to a familial translocation t(10;11)(q26;q23.3). Mol Cytogenet 2014;7:101.<br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-11-partial-trisomy-11q/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-11-partial-trisomy-11q/ </a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=96103 " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=96103 </a></div></body></html>

11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증

Distal trisomy 11q

원인과 증상

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진단과 치료

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