2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손
원인과 증상
원인
2번 염색체 장완의 31-33부위의 유전물질 결손
증상
정신지체, 언어장애, 행동장애, 경련, 특징적 외모, 골격계 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코
진단과 치료
진단
임상적 소견, 유전자 검사
치료
보존적 지지 치료
관련 질환
SATB2 관련 증후군(SATB2-associated syndrome) 2번 염색체 장완 31.2 부분의 결손 증후군(2q31.2 deletion syndrome) 2번 염색체 장완 32 부분의 결손 증후군(2q32 deletion syndrome) 2번 염색체 장완 33.2 부분의 미세결손 증후군(2q33.1 microdeletion syndrome) 2번 염색체 장완 32-33 부분의 결손 증후군(2q32-q33 deletion syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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