<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착 되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 대개 상염색체 우성형질 유전 질환입니다.<br>초기에는 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막 상피하 및 각막 전기질 부위에 생기다가 시간이 지날수록 크기와 개수가 증가하고 선상 또는 성상의 침착물이 각막기질 중간부 및 후반부까지 진행하는 것으로 보고되고 있습니다.<br>국내에도 인구 1, 320명당 1명꼴로 많은 수의 환자가 있을 것으로 추정되고 있으며, 평균 수명이 증가하고 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)의 진행을 악화시킬 수도 있는 라식, 라섹, 엑시머 등 시력교정 레이져 수술이 증가하면서 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)은 국민보건의 문제점으로 대두되고 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="아벨리노 각막디스트로피(동형접합자) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910040_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5번 염색체 장완31에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 keratoepithelin 단백질 (transforming growth factor beta-induced gene protein)이 과생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발하게 된다고 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 유전자의 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 들어감에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60-70세경에는 결국 시력이 떨어지게 됩니다.<br>동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 됩니다. 이형접합자의 경우에도 시력교정을 위한 레이져 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받으면 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 된다고 알려져 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="아벨리노 각막디스트로피 그림-이형접합자 5번염색체 TGFBI 유전자의 돌연변이 12세:각막혼탁시작, 동형접합자 3세:각막혼탁시작 6세:급격한시력저하" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910040_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세극등 현미경 검사를 통해 각막의 혼탁이나 흰 점의 유무를 확인함으로 진단할 수 있습니다. 다만 각막에 혼탁이 생긴 정도는 개인의 생활환경이나 렌즈, 레이저 시술 등의 여부에 따라 차이가 있을 수 있으며, 관찰에 의한 주관적인 진단이므로, 한 번의 관찰로 정확한 결과를 얻어내기는 어려울 수 있습니다.&nbsp;<br>이외에 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사 등을 시행합니다.<br>원인이 되는 TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혼탁 된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술을 시행하거나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법들이 있습니다. 하지만 시술 이후에도 단백질 침착이 이루어져 재발과 악화를 반복하거나, 수술 이후 다시 각막혼탁이 진행하기도 합니다.<br>각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈의 착용이나 레이저 시술 이전에 정확한 진료 및 상담을 통해 향후 시력저하를 예방하는 것이 중요합니다.<br>유전질환이므로 부모 중 한 명이라도 이영양증 진단을 받았다면 전체 가족이 눈 검사를 받아 질병 유무를 미리 확인해 보고 적극적으로 관리합니다. 또한 상염색체 우성 유전을 하므로 자녀에게도 질병이 유전될 수 있다는 것을 유의해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Moon JW, Kim SW, Kim TI, et al. Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea 2007 Oct;26(9):1095-100.<br>Han KE, Kim TI, et al. Clinical findings and treatments of granular corneal dystrophy type 2 (avellino corneal dystrophy): a review of the literature. Eye Contact Lens. 2010;36(5):296-299.<br>Dogru M, Katakami C, et al. Alteration of the ocular surface with recurrence of granular/avellino corneal dystrophy after phototherapeutic keratectomy: report of five cases and literature review. Ophthalmology. 2001;108(4):810-817.<br>Mashima Y, Yamada M, et al. Autosomal dominant inherited corneal dystrophies associated with TGFBI mutation. 2001;105(10):659-672.<br><br>http://www.avellino.kr<br>http://www.omim.org/entry/607541?search=(number:(601692607541))&amp;highlight=601692 607541</div></body></html>

아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)

Avellino corneal dystrophy (homozygous)