코헨 증후군이란?
코헨 증후군(Cohen syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전 질환으로, 발달 지연, 지적 장애, 작은 머리 크기(소두증), 약한 근육 긴장도(저긴장증)로 특징지어집니다. 이 질환에서 흔히 나타나는 다른 특징으로는 악화되는 근시(근시증), 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직의 붕괴(망막 이영양증), 비정상적으로 큰 관절 운동 범위(과운동성), 그리고 독특한 얼굴 특징이 있습니다. 이러한 얼굴 특징에는 두꺼운 머리카락과 눈썹, 긴 속눈썹, 비정상적으로 생긴 눈(아래로 기울어지고 물결 모양), 둥근 코 끝, 코와 윗입술 사이의 매끄럽거나 짧은 부위(인중), 그리고 돌출된 윗앞니가 포함됩니다. 마지막 두 얼굴 특징의 조합은 입이 벌어진 모습을 초래합니다.
코헨 증후군의 특징은 영향을 받은 개인마다 크게 다릅니다. 이 질환을 가진 일부 개인에서는 낮은 백혈구 수(호중구 감소증), 지나치게 친근한 행동, 그리고 어린 시절이나 청소년기에 발생하는 비만과 같은 추가적인 징후와 증상이 나타날 수 있습니다. 비만이 있는 경우, 일반적으로 몸통 주위에 발생하며 팔과 다리는 여전히 가늘게 남아 있습니다(몸통 비만이라고 함). 코헨 증후군을 가진 개인은 또한 좁은 손과 발, 가느다란 손가락을 가질 수 있습니다.
코헨 증후군의 원인
VPS13B 유전자(또는 COH1 유전자)의 돌연변이가 코헨 증후군을 유발합니다. 이 유전자에서 생성된 단백질은 새로 생성된 단백질이 기능을 수행할 수 있도록 수정되는 세포 구조인 골지체의 일부입니다. 특히, VPS13B 단백질은 단백질에 당 분자를 부착하는 글리코실화라는 수정에 관여합니다. VPS13B 단백질은 또한 세포 내 단백질의 분류 및 운반에 관여하는 것으로 보입니다. 이 단백질은 신경 세포(뉴런)와 지방 세포(지방세포)의 정상적인 성장과 발달에 관여하며, 신체 내 지방의 저장 및 분포에 역할을 할 수 있습니다.
대부분의 VPS13B 유전자 돌연변이는 기능성 VPS13B 단백질의 생성을 방해하는 것으로 믿어집니다. 연구에 따르면 이 단백질의 손실은 골지체의 조직을 방해하고 정상적인 글리코실화를 저해합니다. 그러나 기능성 VPS13B 단백질의 부족이나 이러한 세포 변화가 코헨 증후군의 징후와 증상으로 이어지는 방법은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 뉴런 발달의 문제가 소두증, 지적 장애, 망막 이영양증의 원인이라고 추측하며, 비정상적인 지방 저장이 코헨 증후군을 가진 사람들의 몸통 비만을 유발할 수 있다고 생각합니다.
- VPS13B
코헨 증후군의 발생 빈도
코헨 증후군의 정확한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 전 세계적으로 1,000명 미만의 사람들에게 진단되었습니다. 더 많은 사례가 진단되지 않았을 가능성이 있습니다.
코헨 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.