레어노트
알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군

원인과 증상

원인

X 염색체에 위치한(Xq.) 유전자의 돌연변이

증상

지적장애, 독특한 얼굴모양, 비뇨생식기계 기형 등

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 눈, 입, 코

진단과 치료

진단

혈액검사, 분자유전학검사 등

치료

환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행, 유전상담, 대증요법, 지지요법 등

관련 질환

ATR-X 증후군(ATR-X Syndrome) 카펜터-와지리 증후군(Carpenter-Waziri Syndrome) 두개안면생식기 증후군(Cerebrofaciogenital Syndrome) 처들리-로우리 증후군(Chudley-Lowry Syndrome) 홈즈-갱 증후군(Holmes-Gang Syndrome) XLMR-긴장저하 얼굴 증후군(XLMR-Hypotonic Face Syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D56.0
산정특례코드
없음
의료비 지원
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