화버증후군
원인과 증상
원인
지방 대사 과정 중 리소좀에 있는 acid ceramidase의 결핍으로 세라마이드가 여러 조직에 축적됨, 상염색체 열성질환
증상
관절이 붓고 아프다가 나중에는 구축이 생김, 관절이나 압력을 받는 부위피부에 결절이 생김
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐 체외 : 골격, 척추, 피부
진단과 치료
진단
절제된 결절이나 피부 조직에서 조직구 내에 지방축적에 의한 봉입체 발견 , 배양된 섬유아세포나 백혈구의 ceramidase 효소 활성도 측정 및 유전자 분석
치료
현재까지 특별한 치료방법은 없음. 관절증상의 경우 진통제와 스테로이드 투약, 결절은 수술 등 증상을 완화시키는 치료하며, 골수이식으로 육아종증이 호전될 수 있다. 후두와 폐 침범에 의해 호흡곤란이 생긴 경우는 기관절개술을 시행한다.
관련 질환
화버 지방육아종증(Farber lipogranulomatosis ) ceramidase 결핍증( ceramidase deficiency ) acid ceramidase 결핍증( acid ceramidase deficiency ) N-acylsphingosine amidohydrolase 결핍증( N-acylsphingosine amidohydrolase deficiency )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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