화버병은 세포내 리소좀(lysosome)의 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는 지질이 축적되는 유전 질환입니다. 지질들이 조직 또는 장기에 축적되면, 영아기에 성장장애, 중추신경계의 이상, 간 비대 등 여러 기관을 침범하는 증상이 나타납니다. 매우 드문 상염색체 열성 질환으로 2001년까지 세계적으로 78명 보고되었을 뿐입니다.

모든 환자에서 관절이 붓고 아프다가 나중에는 구축이 생기고, 관절이나 압력을 받는 부위에 결절이 생깁니다. 진행하면 후두 침범에 의해 쉰 목소리, 호흡장애, 연하장애가 생합니다. 육아종 침윤이 피부, 관절, 후두, 폐, 심장, 뇌 및 척수 등에 생겨 다양한 증상들이 동반되며, 일부 환자에서는 간, 비장 비대가 발견되기도 합니다.

지방 대사 과정 중 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드가 여러 조직, 특히 관절에 축적됩니다.

ceramidase 유전자(ASAH1)는 8번 염색체의 단완(21.3-22)에 위치하고 있으며 돌연변이에 의해 효소결핍이 초래됩니다.

만성 육아종이 생기는 기전은 확실히 알려져 있지 않습니다.

증상의 발현시기 및 중증도, 주요 침범기관에 따라 5개의 형태로 나누어집니다.

1형은 가장 전형적인 형태로 생후 2-4개월부터 지질인 세라마이드가 축적된 관절이 붓고 아프며, 결절이 형성되어 때로 류마티스성 관절염으로 오인되기도 합니다. 병이 진행되면서 성대에 결절이나 육아종이 생겨 쉰 목소리, 호흡장애, 성장부진이 초래됩니다. 일부 환아에서 간 비대나 망막의 앵두반점(cherry red spot)이 관찰되고, 정신 지체, 경련 등의 중추신경계 이상이 동반됩니다. 대개 반복적인 구토와 흡인으로 인한 폐렴으로 2~3세경 사망합니다.

제 2과 3형으로 알려진 비전형적인 경우는 경한 형태로 파버병의 증상이 발생하는 시기가 돌 이후로 늦고, 중추신경계 증상도 덜 심하여 10대까지도 생존하는 것으로 알려져 있습니다.

드물게 신생아기에 심한 간 비종대로 발현하여 사망하는 치명적인 형태인 4형과, 진행하는 신경학적 퇴행과 경련이 주증상인 형태인 제 5형도 보고된 바 있습니다.

화버병 환자에서 볼 수 있는 세가지 증상(triad)인 피하 결절, 관절염, 후두 침범에 의한 쉰 목소리를 모두 보이는 환자에서 진단은 어렵지 않습니다. 특히 관절부위에 결절이 있으나, 류마티스 관절염의 양상을 보이지 않는 환자에서는 화버병을 의심해야 합니다.

배양된 섬유아세포나 백혈구의 ceramidase 효소 활성도 측정으로 진단합니다. 이를 이용하여 보인자 진단이나 산전진단도 가능합니다.

현재까지 특별한 치료방법은 없습니다. 따라서 관절증상이 있는 경우 진통제와 스테로이드 투약, 결절은 수술 등으로 증상을 완화시키는 치료를 하게 됩니다. 후두와 폐 침범에 의해 호흡곤란이 생긴 경우는 기관절개술을 시행합니다.

신경학적 침범이 없는 경한 환자(2 또는 3형)에서 골수 이식을 시행해 볼 수 있으며, 육아종증의 호전을 기대해 볼 수 있습니다.