<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>화버병은 세포내 <strong>리소좀(lysosome)</strong>의 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는 지질이 축적되는 유전 질환입니다. 지질들이 조직 또는 장기에 축적되면, 영아기에 성장장애, <strong>중추신경계</strong>의 이상, 간 비대 등 여러 기관을 침범하는 증상이 나타납니다. 매우 드문 <strong>상염색체 열성</strong> 질환으로 2001년까지 세계적으로 78명 보고되었을 뿐입니다.</p><p>모든 환자에서 관절이 붓고 아프다가 나중에는 구축이 생기고, 관절이나 압력을 받는 부위에 결절이 생깁니다. 진행하면 후두 침범에 의해 쉰 목소리, 호흡장애, 연하장애가 생합니다. <strong>육아종</strong> 침윤이 피부, 관절, 후두, 폐, 심장, 뇌 및 척수 등에 생겨 다양한 증상들이 동반되며, 일부 환자에서는 간, 비장 비대가 발견되기도 합니다.</p><p><img alt="화버병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_093_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지방 대사 과정 중 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드가 여러 조직, 특히 관절에 축적됩니다.</p><p>ceramidase 유전자(ASAH1)는 8번 염색체의 단완(21.3-22)에 위치하고 있으며 돌연변이에 의해 효소결핍이 초래됩니다.</p><p>만성 육아종이 생기는 기전은 확실히 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상의 발현시기 및 중증도, 주요 침범기관에 따라 5개의 형태로 나누어집니다.</p><p>1형은 가장 전형적인 형태로 생후 2-4개월부터 지질인 세라마이드가 축적된 관절이 붓고 아프며, 결절이 형성되어 때로 류마티스성 관절염으로 오인되기도 합니다. 병이 진행되면서 성대에 결절이나 육아종이 생겨 쉰 목소리, 호흡장애, 성장부진이 초래됩니다. 일부 환아에서 간 비대나 망막의 앵두반점(cherry red spot)이 관찰되고, 정신 지체, 경련 등의 중추신경계 이상이 동반됩니다. 대개 반복적인 구토와 흡인으로 인한 폐렴으로 2~3세경 사망합니다.</p><p>제 2과 3형으로 알려진 비전형적인 경우는 경한 형태로 파버병의 증상이 발생하는 시기가 돌 이후로 늦고, <strong>중추신경계</strong> 증상도 덜 심하여 10대까지도 생존하는 것으로 알려져 있습니다.</p><p>드물게 신생아기에 심한 간 비종대로 발현하여 사망하는 치명적인 형태인 4형과, 진행하는 신경학적 퇴행과 경련이 주증상인 형태인 제 5형도 보고된 바 있습니다.</p><p><img alt="화버병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_093_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>화버병 환자에서 볼 수 있는 세가지 증상(triad)인 피하 결절, 관절염, 후두 침범에 의한 쉰 목소리를 모두 보이는 환자에서 진단은 어렵지 않습니다. 특히 관절부위에 결절이 있으나, 류마티스 관절염의 양상을 보이지 않는 환자에서는 화버병을 의심해야 합니다.</p><p>배양된 섬유아세포나 백혈구의 ceramidase 효소 활성도 측정으로 진단합니다. 이를 이용하여 <strong>보인자</strong> 진단이나 <strong>산전진단</strong>도 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 특별한 치료방법은 없습니다. 따라서 관절증상이 있는 경우 진통제와 스테로이드 투약, 결절은 수술 등으로 증상을 완화시키는 치료를 하게 됩니다. 후두와 폐 침범에 의해 호흡곤란이 생긴 경우는 기관절개술을 시행합니다.</p><p><img alt="기관절개술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_093_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>신경학적 침범이 없는 경한 환자(2 또는 3형)에서 골수 이식을 시행해 볼 수 있으며, 육아종증의 호전을 기대해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Inborn metabolic diseases, 4th edition<br>Nelson textbook of pediatrics, 18th edition<br>The metabolic &amp; molecular bases of inherited disease<br>Vormoor J, Ehlert K, Groll AH, Koch HG, Frosch M, Roth J. Successful hematopoietic stem cell transplantation in Farber disease. J Pediatr 2004;144:132-4.<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Farber_disease</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_093.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

화버증후군

Farber’s syndrome