선천성 호중구 감소증은 과립구가 감소(< 200/mm3)되어 있으며 감염에 취약하고, 다양한 정도의 장기기능 저하를 특징으로 하는 면역결핍질환입니다. 일부의 환자는 백혈병이나 골수 이형성 증후군으로 진행하기도 합니다. 호중구 감소가 있을 경우 영아기부터 이염, 치은염, 피부 감염, 폐렴, 심부 고름집(depp abscess), 패혈증과 같은 감염이 발생할 수 있습니다. 호중구감소증은 선천성 호중구감소증의 특징이지만, 호중구감소의 정도는 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 같은 환자에게서도 시기에 따라 달라질 수 있습니다.

선천성 호중구감소증과 관련된 다양한 유전자들이 밝혀졌는데 neutrophil elastase (ELANE) 관련 선천성 호중구감소증이 약 40-60% 정도를 차지하며, 이외에도 HAX1, SBDS, SLC37A4, GFI1, HAX1, WASP, CXCR4 등이 있습니다. 선천성 호중구감소증과 관련된 돌연변이들은 호중구 발달 단계의 문제를 일으켜 호중구감소증을 일으키거나, 백혈병유발(leukemogenesis)에 관여합니다.

여러 유전자 변이가 선천 호중구감소증과 관련된 것으로 보고되고 있습니다. 이러한 유전자들은 호중구의 성숙과 기능과 관련되어 있습니다. ELANE 유전자 변이가 가장 흔하며 40-60% 의 선천 호중구감소증이 이 유전자 변이와 연관된 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 약 10%는 HAX1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이외에도 GFI1, G6PC3, VPS45, JAGN, CSF3R, WAS, CXCR4 등이 원인으로 알려져 있으나, 선천 호중구감소증 환자의 1/3은 아직 원인이 알려져 있지 않습니다. 

중증 선천성 호중구감소증 환자는 신생아기 심각한 탯줄 염증이 발생할 수 있으며, 생후 수주부터 발열, 폐렴이 생길 수 있습니다. 생후 수개월부터 피부 감염과 심부 조직 고름집이 생길 수 있으며, 생후 2년 이내에 심한 치은염, 치주염이 생길 수 있습니다. 

말초혈액검사에서 절대 호중구수의 감소를 관찰할 수 있습니다. 



골수검사에서 전골수세포(promyelocyte) 단계에서 성숙이 정지된 양상(maturation arrest)을 보이는 것이 특징적입니다. 분자 유전학적 검사가 진단에 도움이 됩니다.

중증 선천성 호중구감소증 환자의 1차 치료 약제는 과립구집락자극인자(granulocyte colony stimulating factor)입니다. 감염이 있을 경우에는 항생제를 최대한 빨리 투약할 수 있도록 합니다. 과립구집락자극인자를 투여하는 경우는 안전성과 효과를 평가하기 위해 정기적인 검진 및 골수검사가 필요합니다. 과립구집락자극인자에 반응이 없거나 골수이형성증후군, 백혈병으로 진행할 가능성이 있는 경우 조혈모세포이식을 고려하게 됩니다.

환자와 가족에게 유전 상담을 시행합니다. 유전 상담은 환자와 가족에게 질병, 유전 양식과 영향에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. ELANE 유전자의 돌연변이를 가진 경우 부모 중 한 명에게 물려받았을 수도 있지만 부모에는 없는 새롭게 생긴(de novo) 돌연변이인 경우도 있습니다. ELANE 유전자 변이를 가진 환자는 50%의 확률로 자녀에게 물려줄 수 있습니다.