<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 희귀한 혈액응고 장애입니다. 프로트롬빈이라고도 알려진 제 2인자는 간에서 만들어진 단백질로 혈전 형성에 필수적인 역할을 합니다.&nbsp;<br>환자는 프로트롬빈의 생성이 감소되거나 프로트롬빈의 기능 이상이 초래되어 다양한 정도의 출혈을 보이는데, 부상이나 수술 후 과다 또는 오랜 기간 출혈이 발생합니다. 유전성인 경우는 F2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데, 상염색체 열성으로 유전하고, 빈도는 2백만 명에 한 명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>프로트롬빈을 코딩하는 유전자 F2유전자는 간에서 발현되고 11번 염색체의 동원체(centromere)에 위치하는데 이 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 선천적인 제2인자[프로트롬빈] 결핍은 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.&nbsp;<br>후천적인 제2인자[프로트롬빈] 결핍은 비타민 K결핍증, 심한 간질환, 정상 응고 인자를 무력화하는 자가면역 억제제, 와파린과 같은 항응고제 복용으로 인해 발생 할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 경증부터 중증까지 다양합니다.&nbsp;<br>심각한 제2인자[프로트롬빈]의 결핍의 증상은 다음과 같습니다.<br>- 출생 시 탯줄에서의 출혈<br>- 출산, 수술, 부상 후 비정상적인 출혈<br>- 쉽게 멍이 듦<br>- 잇몸 출혈, 코피, 과다. 생리 양이 많거나 길고, 혈변, 혈뇨, 장기, 근육, 혈관절증, 드물지만 두개내 출혈이 있습니다.<br>&nbsp;</p><img alt="혈액응고 과정과 제2인자의 결핍 그림-단단한 섬유소가 혈소판 사이를 채워 혈액응고가 이루어짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810748.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 병력, 출혈의 가족력, 그리고 혈액검사로 진단합니다.<br>혈액검사상 PT와 aPTT가 연장되나 출혈시간 검사는 정상입니다. 또한 응고인자검사를 시행하여 확진 합니다.&nbsp;<br>프로트롬빈이 감소한 경우 프로트롬빈의 기능 및 양이 모두 감소하고, 프로트롬빈의 이상인 경우 양은 정상인 반면 기능은 감소합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 제2인자[프로트롬빈]의 결핍의 치료로는 수술 전이나 침습적 치과 시술 전 출혈을 막도록 예방적 조치를 하는 것이 중요합니다. &nbsp;<br>지혈을 위해 충분한 양의 factor II를 보충하는 것이 중요하며, 30% 이상의 level을 유지하도록 합니다. 프로트롬빈 농축제제(Prothrombin complex concentrates(PCCs))를 사용하며, PCCs에는 factor II, VII, IX, X와 protein C를 포함하고 있습니다. 출혈이 있을 경우 신선동결혈장(FFP)을 보충합니다.<br>15-20mg/kg의 용량을 정맥으로 주입한 뒤 12-24시간 마다 3-6mg/kg의 용량으로 정맥 주입하여 유지합니다. 후천적으로 발생한 경우 Vitamine K 보충 및 기저 원인 질환의 교정이 필요합니다.&nbsp;<br><br>▶ 예후(prognosis)<br>예후는 질환의 원인과 증상의 정도와 관련이 있습니다. 후천적인 경우 원인 질환을 치료하면 사라지나, 선천적인 경우 일생 동안 지속되므로 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 증상이 심한 정도와 factor II의 특정 레벨 간의 상관관계가 명확하게 밝혀지지는 않았지만 매우 낮은 레벨의 활성화 factor II를 가진 환자의 경우 출혈의 위험이 높고 위험한 상황에 직면할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://emedicine.medscape.com/article/209742-overview<br>http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3277&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=prothrombin-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/groupof diseases=Congenital-factor-II-deficiency&amp;title=Congenital-factor-II-deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple&nbsp;<br>https://www.healthline.com/health/factor-ii-deficiency</div></body></html>

제2인자[프로트롬빈]의 결핍

Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor