제2인자결핍제2인자[프로트롬빈]의 결핍개요제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 희귀한 혈액응고 장애입니다. 프로트롬빈이라고도 알려진 제 2인자는 간에서 만들어진 단백질로 혈전 형성에 필수적인 역할을 합니다. 환자는 프로트롬빈의 생성이 감소되거나 프로트롬빈의 기질병관리청2020. 1. 1.조회 45
제10인자결핍제10인자결핍의 원인, 빈도, 유전제10인자결핍(Factor X deficiency)은 영향을 받은 개인들 사이에서 심각도가 다양한 드문 출혈 장애입니다. 이 질환의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만, 가장 심각한 경우는 어린 시절에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
제12인자결핍제12인자[하게만]의 결핍개요하게만 인자(Hageman factor)결핍은 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만 인자, 즉 제 12 (XII) 인자와 혈장 단백질병관리청2020. 1. 1.조회 41
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 27
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 533
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.8천
전체 질환환우회 성장 단계가 궁금해요환우회는 환자와 그 가족이 함께 모여 만든 단체로, 질환에 대한 정보와 경험을 나누고 다양한 활동을 통해 환자의 권리를 보호하고 신장하는 데 기여해요. 이러한 환우회가 더욱 효과적으로 운영되고, 공신력을 인정받아#환자 지원2023. 6. 26.조회 577
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 371
