엠마누엘 증후군이란?
엠마누엘 증후군(Emanuel syndrome)은 정상적인 발달을 방해하고 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 엠마누엘 증후군을 가진 유아는 근육 긴장도가 약하고(저긴장증) 체중 증가와 성장 속도가 기대에 미치지 못합니다(성장 장애). 이들의 발달은 상당히 지연되며, 대부분의 영향을 받은 개인은 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다.
엠마누엘 증후군의 다른 특징으로는 비정상적으로 작은 머리(소두증), 독특한 얼굴 특징, 작은 하악(소하악증)이 있습니다. 귀 앞 피부에 작은 구멍(전이개 구멍 또는 동)과 같은 귀 이상이 흔합니다. 영향을 받은 유아의 약 절반은 입천장에 구멍이 있거나(구개열) 높은 아치형 입천장을 가지고 태어납니다. 엠마누엘 증후군을 가진 남성은 종종 생식기 이상을 가지고 있습니다. 이 상태의 추가적인 징후로는 심장 결함과 결석 또는 비정상적으로 작은 신장(저형성 신장)이 포함될 수 있으며, 이러한 문제는 유아기나 어린 시기에 생명을 위협할 수 있습니다.
엠마누엘 증후군의 원인
엠마누엘 증후군은 각 세포에 염색체 11과 염색체 22의 추가 유전 물질이 존재함으로써 발생합니다. 일반적인 46개의 염색체 외에도, 엠마누엘 증후군을 가진 사람들은 염색체 11의 일부가 염색체 22의 일부에 붙어 있는 추가적인 염색체(초과 염색체)를 가지고 있습니다. 이 추가 염색체는 파생 22 또는 der(22) 염색체로 알려져 있습니다.
추가 염색체의 결과로, 엠마누엘 증후군을 가진 사람들은 각 세포에 두 개 대신 세 개의 유전자 사본을 가지고 있습니다. 과도한 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 방해하여 이 질환의 특징적인 징후와 증상을 초래합니다. 연구자들은 der(22) 염색체에 포함된 유전자와 이 유전자들이 발달에 어떤 역할을 하는지 알아내기 위해 노력하고 있습니다.
- 염색체 11
- 염색체 22
엠마누엘 증후군의 발생 빈도
엠마누엘 증후군은 드문 질환입니다; 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 상태를 가진 100명 이상의 개인이 보고되었습니다.
엠마누엘 증후군의 유전
거의 모든 엠마누엘 증후군 환자는 der(22) 염색체를 영향을 받지 않은 부모로부터 물려받습니다. 부모는 염색체 11과 22 사이의 균형 잡힌 전좌라고 불리는 염색체 재배열을 가지고 있습니다. 균형 잡힌 전좌에서는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않으므로 이러한 염색체 변화는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 전좌는 다음 세대로 전달되면서 불균형해질 수 있습니다. 엠마누엘 증후군을 가진 개인은 염색체 11과 22 사이의 불균형 전좌를 물려받아 der(22) 염색체 형태로 추가적인 유전 물질을 도입합니다. 이 추가 유전 물질은 선천적 결함과 이 질환의 다른 건강 문제를 일으킵니다.