C1에스터레이스억제인자 결핍으로 인해 반복적으로 두드러기나 가려움증이 없는 혈관부종을 초래하는 희귀질환입니다. 피부질환은 주로 다리, 팔, 얼굴 을 침범하고, 상부호흡기와 위장관을 침범합니다. 부종은 저절로 좋아지지만 기도를 침범할 경우 치명적인 질식을 유발할 수 있습니다. 위장관을 침범하면 보통과 구토를 유발할 수 있습니다. 이 병은 상염색체 우성 유전질환이고, 유병률은 인구 약 5만 명당 1명입니다.

증상은 bradykinin의 과도한 생성 때문에 나타나는데, bradykinin은 혈관 확장제로서 후두 부종을 초래합니다. 이러한 부종은 histamine에 의해 매개되지 않기 때문에 항히스타민에 반응하지 않습니다.    
이 질환은 염색체 11번에 위치하는 C1-inhibitor 유전자의 돌연변이에 의해 C1 esterase 억제제가 감소하게 되어 발생합니다. 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 대부분이며, 25%의 환자에서는 가족력 없이 산발적으로 발생합니다.

가려움증이나 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종을 특징으로 합니다. 증상은 자각한지 수 시간 내에 발생하고, 급속히 진행합니다. 심하게 붓는 경우 가려움 보다는 통증을 더 호소합니다. 
어릴 때는 겉으로 보이는 두드러기나 부종이 아니라 구토를 중심으로 하는 복통이나 위장관 부종으로 나타나기도 합니다. 호흡기 증상으로 나타나는 사람들도 있는데, 후두부종, 천명, 호흡곤란을 특징으로 합니다. 
혈관부종은 수 시간 내에 발생하고 치료하지 않으면 사망할 수 있는 위험한 질환입니다. 한번 발생한 부종은 오래 지속되는데, 대체로 1-5일 동안 지속됩니다.

환자의 증상 및 가족력 상 상기도 부종이 있다면 의심해야 하고, 반복적인, 원인불명의 심한 복통이 있을 때도 고려할 수 있습니다. 만일 두드러기, 소양증 없이, ACE 길항제 혹은 NSAID나 알레르기 노출 없이 혈관부종이 있었던 병력은 강력한 의심 소견입니다. 또한 기도 부종 때 사용하는 epinephrine, steroids, 항히스타민에 반응이 없다면 의심하여야 합니다. 평소 사진을 보여달라하면 급격하게 부어오른 것인지 원래 부은 것인지 구분하는데 도움이 됩니다.
 

증상이 심하지 않을 경우 관찰하거나 Tranexamic acid가 증상을 완화시키는데 도움이 됩니다. 증상이 심할 경우에는 치명적일 수 있으므로 입원치료가 권유됩니다. 상부 호흡기의 폐색이 의심될 때는 기관내 삽관이 필요할 수 있습니다. 
후두부종은 통상적으로 알레르기성 기도반응이 원인으로 더 흔하기에 환자에게 epinephrine, steroids, 항히스타민 등이 먼저 권고되나, 이런 치료들은 C1 esterase inhibitor 결핍환자에게는 도움이 되지 않습니다. 
 
후두부종이 있는 C1 esterase inhibitor 결핍 환자에 대한 특수 치료로는 부족한 효소를 공급하여야 하는데, 혈장을 2 units 투여할 수 있습니다. 혈장에서 유래한 C1INH 농축액이 치료제로 사용할 수 있는데 1,500 U을 투여합니다. 

특수 희귀약물로는 합성 bradykinin B2-수용체 길항제인 Icatibant와 유전자재조합 혈장 kallikrein 억제제인 ecallantide가 있습니다. Icatibant는 유전성 혈관부종의 급성 악화시 사용할 수 있는 약으로 국내 식약처 승인을 최근 받아 현재 사용이 가능합니다. 수술이나 치과치료와 같은 시술 전에는 주의해야 하며, 혈관부종의 예방을 위해 전문가와 상의하여 danazole이나 C1 esterase 억제제 농축제제 등을 예방적으로 사용할 수 있습니다.

▶ 예후(prognosis)
드물지만 치명적인 결과가 초래될 수도 있습니다. 후두 부종은 질식을 일으킬 수 있고, 복부 증상은 불필요한 수술을 하게 만들 수 있을 뿐만 아니라 심한 증상으로 인해 마약성 진통제에 대한 의존을 초래하기도 합니다. 조기에 증상이 시작된 경우 늦게 증상이 시작된 경우보다 비교적 예후가 좋지 않습니다. 이전에 효과적인 치료법이 나오기 전에 사망률은 20-30%정도였으나, 예방법이 나오기 시작하면서 전반적인 예후는 향상되었습니다.