<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>C1에스터레이스억제인자 결핍으로 인해 반복적으로 두드러기나 가려움증이 없는 혈관부종을 초래하는 희귀질환입니다. 피부질환은 주로 다리, 팔, 얼굴 을 침범하고, 상부호흡기와 위장관을 침범합니다. 부종은 저절로 좋아지지만 기도를 침범할 경우 치명적인 질식을 유발할 수 있습니다. 위장관을 침범하면 보통과 구토를 유발할 수 있습니다. 이 병은 상염색체 우성 유전질환이고, 유병률은 인구 약 5만 명당 1명입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 bradykinin의 과도한 생성 때문에 나타나는데, bradykinin은 혈관 확장제로서 후두 부종을 초래합니다. 이러한 부종은 histamine에 의해 매개되지 않기 때문에 항히스타민에 반응하지 않습니다. &nbsp; &nbsp;<br>이 질환은 염색체 11번에 위치하는 C1-inhibitor 유전자의 돌연변이에 의해 C1 esterase 억제제가 감소하게 되어 발생합니다. 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 대부분이며, 25%의 환자에서는 가족력 없이 산발적으로 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가려움증이나 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종을 특징으로 합니다. 증상은 자각한지 수 시간 내에 발생하고, 급속히 진행합니다. 심하게 붓는 경우 가려움 보다는 통증을 더 호소합니다.&nbsp;<br>어릴 때는 겉으로 보이는 두드러기나 부종이 아니라 구토를 중심으로 하는 복통이나 위장관 부종으로 나타나기도 합니다. 호흡기 증상으로 나타나는 사람들도 있는데, 후두부종, 천명, 호흡곤란을 특징으로 합니다.&nbsp;<br>혈관부종은 수 시간 내에 발생하고 치료하지 않으면 사망할 수 있는 위험한 질환입니다. 한번 발생한 부종은 오래 지속되는데, 대체로 1-5일 동안 지속됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자의 증상 및 가족력 상 상기도 부종이 있다면 의심해야 하고, 반복적인, 원인불명의 심한 복통이 있을 때도 고려할 수 있습니다. 만일 두드러기, 소양증 없이, ACE 길항제 혹은 NSAID나 알레르기 노출 없이 혈관부종이 있었던 병력은 강력한 의심 소견입니다. 또한 기도 부종 때 사용하는 epinephrine, steroids, 항히스타민에 반응이 없다면 의심하여야 합니다. 평소 사진을 보여달라하면 급격하게 부어오른 것인지 원래 부은 것인지 구분하는데 도움이 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="C1 에스테레이즈 결핍 그림-유전성혈관부종(C1 esterase 결핍)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810653.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>혈액검사로는 C4농도를 측정해 볼 수 있는데, 발작시에는 감소하는 경향을 보입니다. 확진을 위해서는 C1 esterase inhibitor 단백의 농도와 활성도 감소를 증명하는 것이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상이 심하지 않을 경우 관찰하거나 Tranexamic acid가 증상을 완화시키는데 도움이 됩니다. 증상이 심할 경우에는 치명적일 수 있으므로 입원치료가 권유됩니다. 상부 호흡기의 폐색이 의심될 때는 기관내 삽관이 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>후두부종은 통상적으로 알레르기성 기도반응이 원인으로 더 흔하기에 환자에게 epinephrine, steroids, 항히스타민 등이 먼저 권고되나, 이런 치료들은 C1 esterase inhibitor 결핍환자에게는 도움이 되지 않습니다.&nbsp;<br>&nbsp;<br>후두부종이 있는 C1 esterase inhibitor 결핍 환자에 대한 특수 치료로는 부족한 효소를 공급하여야 하는데, 혈장을 2 units 투여할 수 있습니다. 혈장에서 유래한 C1INH 농축액이 치료제로 사용할 수 있는데 1,500 U을 투여합니다.&nbsp;<br><br>특수 희귀약물로는 합성 bradykinin B2-수용체 길항제인 Icatibant와 유전자재조합 혈장 kallikrein 억제제인 ecallantide가 있습니다. Icatibant는 유전성 혈관부종의 급성 악화시 사용할 수 있는 약으로 국내 식약처 승인을 최근 받아 현재 사용이 가능합니다. 수술이나 치과치료와 같은 시술 전에는 주의해야 하며, 혈관부종의 예방을 위해 전문가와 상의하여 danazole이나 C1 esterase 억제제 농축제제 등을 예방적으로 사용할 수 있습니다.<br><br>▶ 예후(prognosis)<br>드물지만 치명적인 결과가 초래될 수도 있습니다. 후두 부종은 질식을 일으킬 수 있고, 복부 증상은 불필요한 수술을 하게 만들 수 있을 뿐만 아니라 심한 증상으로 인해 마약성 진통제에 대한 의존을 초래하기도 합니다. 조기에 증상이 시작된 경우 늦게 증상이 시작된 경우보다 비교적 예후가 좋지 않습니다. 이전에 효과적인 치료법이 나오기 전에 사망률은 20-30%정도였으나, 예방법이 나오기 시작하면서 전반적인 예후는 향상되었습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Goweretal RG, Busse PJ, &nbsp;Aygören-Pürsün E, et al. Hereditary angioedema caused by C1-esterase inhibitor deficiency: A literature-based analysis and clinical commentary on prophylaxis treatment strategies. WAO journal 2011, 4.S2:S9-S21.<br><br>http://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/C1_Esterase_Inhibitor_Deficiency/<br>http://emedicine.medscape.com/article/135604-overview<br>https://www.uptodate.com/contents/acquired-c1-inhibitor-deficiency-clinical-manifestations-epidemiology-pathogenesis-and-diagnosis<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538166/</div></body></html>

C1에스터레이스억제인자결핍

C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency

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