시스틴뇨증이란?
시스틴뇨증(Cystinuria)은 대부분의 단백질의 구성 요소인 아미노산 시스틴이 신장과 방광에 축적되는 상태를 특징으로 합니다. 신장이 혈액을 걸러 소변을 만들 때, 시스틴은 일반적으로 다시 혈류로 흡수됩니다. 시스틴뇨증을 가진 사람들은 시스틴을 제대로 혈류로 재흡수할 수 없기 때문에 아미노산이 소변에 축적됩니다.
소변이 신장에서 더 농축되면, 과도한 시스틴이 결정체를 형성합니다. 더 큰 결정체는 신장이나 방광에 걸릴 수 있는 돌이 됩니다. 때때로 시스틴 결정체는 신장에서 칼슘 분자와 결합하여 큰 돌을 형성합니다. 이러한 결정체와 돌은 요로에 막힘을 일으켜 신장이 소변을 통해 노폐물을 제거하는 능력을 감소시킬 수 있습니다. 돌은 또한 박테리아가 감염을 일으킬 수 있는 장소를 제공합니다.
시스틴뇨증의 원인
SLC3A1 또는 SLC7A9 유전자의 돌연변이가 시스틴뇨증을 일으킵니다. SLC3A1과 SLC7A9 유전자는 주로 신장에서 발견되는 단백질 복합체의 두 부분(서브유닛)을 만드는 지침을 제공합니다. 일반적으로 이 단백질 복합체는 특정 아미노산, 포함 시스틴을 소변이 될 여과된 액체에서 혈액으로 재흡수하는 것을 조절합니다. SLC3A1 유전자 또는 SLC7A9 유전자의 돌연변이는 단백질 복합체가 아미노산을 재흡수하는 능력을 방해하여 아미노산이 소변에 농축되게 합니다. 소변에서 시스틴의 수준이 증가함에 따라 시스틴뇨증의 전형적인 결정체가 형성됩니다. 단백질 복합체에 의해 재흡수되는 다른 아미노산은 소변에 축적될 때 결정체를 형성하지 않습니다.
- SLC3A1
- SLC7A9
시스틴뇨증의 발생 빈도
시스틴뇨증은 약 10,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
시스틴뇨증의 유전
이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.