단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군
원인과 증상
원인
LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전
증상
무증상, 골격계이상, 지적장애, 경련
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격
진단과 치료
진단
말초혈액도말검사
치료
없음
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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