<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.</p><p><img alt="펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군의 아령모양의 이분엽 핵을 가진 호중구와 정상 호중구의 비교 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_035_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><strong>상염색체 우성</strong> 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지는 것이 특징이며 과립의 내용물은 정상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 1q42.1에 위치하는 lamin B 수용체(LBR) 유전자의 변이에 의해 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>이형접합</strong> 환자의 경우 임상적으로 정상입니다. <strong>동형접합</strong> 환자는 매우 드물어 현재까지 11 예가 보고 되었습니다.</p><p>펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군 환자는 축후 다지증, 짧은 <strong>손허리뼈</strong>, 짧은 상지, 저신장 또는 과도한 척추후만증과 같은 골격계 이상과 함께 지적장애나 경련이 동반될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>말초혈액도말검사에서 특징적인 모양을 관찰하여 감염 등에 의한 미성숙백혈구 증가증과 감별하여야 합니다.</p><p><strong>이형접합</strong> 환자의 경우 대부분 핵이 아령모양의 이분엽 이고 <strong>동형접합</strong> 환자의 경우 핵이 나뉘지 않고 동그란 모양을 가지게 됩니다.</p><p>후천성 또는 가성 펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 혈액학적 악성질환 (백혈병, 골수이형성 증후군)과 관련이 있으므로 <strong>골수검사</strong>를 고려해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특별한 치료는 필요 없으며 동형접합의 경우 태아치사율이 매우 높은 것으로 알려져 있으며 생존한 경우 동반기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://emedicine.medscape.com/article/957277<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/169400<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Pelger-Huet_anomaly</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_035.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군

Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome