펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.

상염색체 우성 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지는 것이 특징이며 과립의 내용물은 정상입니다.

염색체 1q42.1에 위치하는 lamin B 수용체(LBR) 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

이형접합 환자의 경우 임상적으로 정상입니다. 동형접합 환자는 매우 드물어 현재까지 11 예가 보고 되었습니다.

펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군 환자는 축후 다지증, 짧은 손허리뼈, 짧은 상지, 저신장 또는 과도한 척추후만증과 같은 골격계 이상과 함께 지적장애나 경련이 동반될 수 있습니다.

말초혈액도말검사에서 특징적인 모양을 관찰하여 감염 등에 의한 미성숙백혈구 증가증과 감별하여야 합니다.

이형접합 환자의 경우 대부분 핵이 아령모양의 이분엽 이고 동형접합 환자의 경우 핵이 나뉘지 않고 동그란 모양을 가지게 됩니다.

후천성 또는 가성 펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 혈액학적 악성질환 (백혈병, 골수이형성 증후군)과 관련이 있으므로 골수검사를 고려해야 합니다.

특별한 치료는 필요 없으며 동형접합의 경우 태아치사율이 매우 높은 것으로 알려져 있으며 생존한 경우 동반기형에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.