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단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군

단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군

Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome

조회
29
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전

증상

무증상, 골격계이상, 지적장애, 경련

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

말초혈액도말검사

치료

없음

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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