전신에 발생하는 심각한 유전성 피부질환으로, 이환된 신생아는 매우 두껍고 단단하며 갈라져 있는 피부를 가지고 출생하게 됩니다. 피부 이상으로 인해 눈, 코, 입, 귀의 모양에 영향을 받으며, 팔다리의 움직임이나 호흡에도 제한이 생기게 됩니다. 정상적인 방어막 기능이 없는 피부로 인해 체온조절이 어렵고 탈수가 생기게 되며, 감염에도 취약하여 신생아중환자실에서 집중치료가 필요합니다. ABCA12 유전자 이상으로 발생하며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 미국에서는 500,000명당 한 명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

피부세포의 발달에 관여하는 ABCA12 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 열성으로 유전되어서 부모가 모두 보인자인 경우 자녀는 25%의 확률로 이환됩니다.

출생 시부터 두꺼운 판상의 피부로 전신이 덮여있으며, 팽팽하고 단단한 피부 때문에 눈꺼풀이나 입술이 바깥으로 뒤집혀 점막이 드러나 있습니다. 흉부나 복부의 움직임도 제한을 받아서 호흡과 식이 진행에 어려움을 겪게 됩니다. 
특히 입 크기가 제한되어 있고 부어있어서 튜브영양을 필요로 합니다. 손과 발은 작고 부어있으며, 일부만 구부릴 수 있습니다. 귀는 두꺼운 피부로 인해 머리에 거의 붙어있는 것처럼 보이며, 청력 이상을 동반하는 경우도 있습니다. 또한 감염에 취약하며, 관절운동이 제한됩니다. 조산으로 출생하는 경우가 많습니다. 피부가 방어벽 기능을 하지 못하여, 저체온, 탈수, 고나트륨혈증에 취약합니다.

출생 후 임상적인 특징으로 진단합니다. ABCA12 유전자 돌연변이를 확인할 수 있으며, 산전 초음파에서도 임상적인 특징이 보이는 경우가 있습니다.

출생 직후부터 호흡부전, 탈수, 저체온, 전해질 이상, 감염, 식이진행의 어려움 등을 동시에 관리하고 치료해야 하므로 신생아중환자실에서 집중치료를 받게 됩니다. 조산에 따른 부가적인 돌봄이 필요합니다.

두꺼운 판상의 피부가 몇 주에 걸쳐서 벗겨지면 얇은 비늘 모양의 건조한 피부가 드러나는데, 보습제, 피부연화제 등을 도포하여 치료합니다. 피부를 통한 감염을 예방하기 위하여 침습적인 처치는 최소한으로 하는 것이 권고됩니다. 눈꺼풀 이상으로 각막이 노출되어 있는 경우, 각막을 보습하고 보호해주는 것이 필요합니다. 레티노이드 (retinoid)의 경구 투여가 경과 호전에 도움이 된다고 알려져 있으나, 독성과 부작용이 있어 중증인 경우에만 투여합니다.