<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다. 지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.<br><br>지중해빈혈 소질(Thalassaemia trait)은 지중해빈혈의 유전적 소인만을 가지고 있고 증상은 심하지 않는 경우를 가리킵니다. 흔히 발견되는 철결핍빈혈과 양상이 유사하여 오진될 수 있습니다.<br><br><img alt="그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s018_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알파 지중해빈혈 소질은 총 4개의 알파 글로빈 유전자 중 1-2개가 결실이 발생할 때를 말합니다. 베타 지중해빈혈 소질의 경우는 2개의 유전자 중 1개에 돌연변이가 있는 경우를 말합니다. 이 두 경우 모두 실제로 혈색소 생성에 큰 문제를 일으키진 않아 증상이 없거나 경미합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알파 및 베타 지중해빈혈 모두 ‘지중해빈혈 소질’ 질환군이 있을 수 있으며, 보통은 철결핍빈혈과 유사하게 경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 적혈구를 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으나 철 결핍 빈혈과 다르게 정상 적혈구분포폭을 보이며 정상 저장철 수치를 보입니다. 가족력이 있거나, 해당 질환이 의심될 시 유전자 검사를 통해 보다 명확하게 진단을 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지중해빈혈은 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.<br><br>비록 지중해빈혈 소질은 실제적인 빈혈을 심하게 일으키는 질환은 아니지만, 때에 따라서는 자녀에게 유전적 소인이 넘겨져 실제로 증상을 일으키는 지중해빈혈이 발생할 수 있습니다. 따라서 적절한 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br><a href="http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/WhatIsThalTrait.sm.pdf" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/WhatIsThalTrait.sm.pdf</a><br>Clinical characteristics of pediatric thalassemia in Korea: a single institute experience. J Korean Med Sci. 2013 Nov;28(11):1645-9</div></body></html>