인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다. 지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.

지중해빈혈 소질(Thalassaemia trait)은 지중해빈혈의 유전적 소인만을 가지고 있고 증상은 심하지 않는 경우를 가리킵니다. 흔히 발견되는 철결핍빈혈과 양상이 유사하여 오진될 수 있습니다.

알파 지중해빈혈 소질은 총 4개의 알파 글로빈 유전자 중 1-2개가 결실이 발생할 때를 말합니다. 베타 지중해빈혈 소질의 경우는 2개의 유전자 중 1개에 돌연변이가 있는 경우를 말합니다. 이 두 경우 모두 실제로 혈색소 생성에 큰 문제를 일으키진 않아 증상이 없거나 경미합니다.

알파 및 베타 지중해빈혈 모두 ‘지중해빈혈 소질’ 질환군이 있을 수 있으며, 보통은 철결핍빈혈과 유사하게 경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 적혈구를 보일 수 있습니다.

경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으나 철 결핍 빈혈과 다르게 정상 적혈구분포폭을 보이며 정상 저장철 수치를 보입니다. 가족력이 있거나, 해당 질환이 의심될 시 유전자 검사를 통해 보다 명확하게 진단을 할 수 있습니다.

지중해빈혈은 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.

비록 지중해빈혈 소질은 실제적인 빈혈을 심하게 일으키는 질환은 아니지만, 때에 따라서는 자녀에게 유전적 소인이 넘겨져 실제로 증상을 일으키는 지중해빈혈이 발생할 수 있습니다. 따라서 적절한 유전상담이 필요합니다.