카파경쇄결핍
원인과 증상
원인
2번 염색체 2p11에 위치한 IGKC 유전자 이상이 보고됨 상염색체 열성 유전
증상
경미하여 대체로 무증상. 일부에서 반복 감염이나 지속성 설사
관련 부위
체내 : 대장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
유전자 검사로 IGKC gene의 점상돌연변이 두 개를 규명
치료
무증상인 경우 별도 치료가 필요 없음중증 감염이 있거나 감염이 반복되는 경우, 예방적 항생제와 면역글로불린 보충이 필요함마비성 질환에 걸릴 위험이 있어 경구 소아마비 백신은 권장되지 않음
관련 질환
면역글로불린 형질변환 부족 관련 반복 감염(Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency ) IgG와 IgA의 부분결핍( IgG subclass deficiency with IgA subclass deficiency ) 감마글로불린 아형 단독 결핍( Isolated IgG subclass deficiency ) 카파경쇄결핍( Kappa-chain deficiency ) 선택적 감마글로불린 아형 결핍( Selective IgG subclass deficiency ) 항체결손이 현저한 기타 면역결핍( Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D80.8
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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