개요

사람의 면역글로불린은 한 쌍의 동일한 중쇄와 경쇄로 구성된다. 중쇄는 class를 결정하는 반면 경쇄는 type을 결정한다. 경쇄는 Kappa나 Lambda로 구성된다. 
카파경쇄결핍(Kappa light chain deficiency)은 kappa chain-bearing immunoglobulins의 형성에 문제가 생기는 병으로, 전체 항체의 repertoire의 다양성을 제한하며, 일반적인 항원에 대해 면역글로불린 반응을 떨어뜨린다. 

결과적으로 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 (Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects) 상태가 되어 환자는 감염에 취약해진다.

면역글로불린의 종류별 체인 구조

원인

카파 경쇄를 구성하는 IGKC 유전자가 2번 염색체의 단완 11부분에 위치하는데, 이 유전자의 이상에 기인할 것으로 추정된다. 유전 양상은 상염색체 열성 패턴이다. 

증상

카파경쇄결핍환자는 호흡기 감염이 반복되고 만성적으로 설사를 하기도 한다. 그러나 대체로 증상이 무증상이거나 아주 경미하다. 

진단

면역글로불린 경쇄의 카파체인이 없는 것을 확인하여 진단한다. 혹은 IGKC 유전자부위에 두 개의 점상돌연변이가 있는 복합 이성질체 (compond heterozygosity)를 확인하여 진단할 수 있다. 

치료

대체로 증상이 경미하다. 무증상인 경우에는 별도로 치료를 요하지 않는다. 다만, 이전에 중증 감염을 경험한 적이 있거나, 감염이 호전되지 않고 지속적으로 악화와 완화만 반복하는 경우, 감염 예방의 목적으로 항생제를 투여하고 면역글로불린을 주기적으로 보충하기도 한다. 
예방접종이 금기는 아니나, 경구 소아마비 백신은 마비성 질환에 걸릴 위험이 있어 권장하지 않는다. 

참고문헌

Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):219-22.
https://www.omim.org/clinicalSynopsis/614102
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=183675