<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가 선천성으로 유합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 목덜미의 모발 선이 낮게 나타나는 질환으로 선천성 경추 결합으로도 불립니다. 42,000-50,000명 출생 당 1명의 빈도로 발생하는 비교적 드문 질환입니다.<br><br>태아기 때 척추의 발생과 관련이 있는 염색체에 문제가 있을 것으로 추정되지만 정확한 원인은 현재까지 알려지지 않았습니다.<br><br>출생 때부터 나타나지만 경한 경우에는 증상이 악화되기 전까지 진단되지 않을 수 있습니다. 최근에는 선천성 경추 유합이 있는 모든 환자들을 이 범주 내에 포함시켜 증상이 없는 경추 한 두 분절의 유합도 이 질환으로 칭하기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 소수의 환자에서 유전적 경향을 발견할 수 있는데, GDF6 유전자 이상에 의한 상염색체 우성유전 양식을 보이는 경우가 보고되었으며, 상염색체 열성유전 양식을 따르는 경우도 있습니다.<br><br>발생 기전은 태생 3-8주 사이에 중배엽의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 유합되는 것입니다.<br>&nbsp; <img alt="클리펠-파일 증후군의 원인 그림-중배엽분절 결함" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910012_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상증상은 다양하여 성인시기에 무증상으로 우연히 발견되는 경우에서부터 목 운동제한 및 다른 동반 기형들 중 한 가지 이상의 증상이 어린 시기에 나타나는 경우도 있습니다.<br><br>짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부(목덜미) 모발선이 주로 나타나는 증상입니다. 그 외에도 척추 측만증(60%), 잠재성 이분척추, 구개열, 언청이, 익상경, 비뇨기계 이상(15-35%), 선천성 심장 이상(14-29%), 그리고 신경학적 이상(15-20%), 청력저하 (15-35%) 등이 동반 기형으로 나타날 수 있습니다. 척추 측만증은 만곡이 빠른 진행을 보일 수 있어 추적관찰 시에 주의를 요합니다. 동반될 수 있는 심혈관 기형으로 가장 흔한 것은 심실중격결손입니다.<br>&nbsp; <img alt="클리펠-파일 증후군의 특징-청력이상,구개열,사경(고개기울임),척추측만,호흡부전,손갈퀴,이분척추" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910012_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>경추 유합으로 인한 증상은, 대개 10-20대에 나타나 유합된 분절보다는 그 인접 상하 관절의 대상성 운동 항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 의해 유발됩니다. 특히 경추 상부의 유합 시에는 불안정성으로 인한 신경증상이, 경추 하부의 유합 시에는 퇴행성관절염이 나타나기 쉽습니다. 그러나 경부 자체의 증상보다 동반 기형이 전반적인 예후를 결정하는데 더 중요합니다.<br>&nbsp; <img alt="클리펠-파일 증후군(선천성 경추 결합) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910012_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>영상 검사소견으로 척추 몸통의 유합이 보이고, 이환 된 척추체가 얇고 넓어지며, 추간판은 좁아지거나 폐쇄됩니다. 경추 이분증이 흔히 관찰되고, 또한 반척추, 경늑골 척수 공동증 등의 변형이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 양상 및 영상 검사 소견으로 진단합니다. 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징의 특징적인 임상양상과 영상검사 상 경추부 척추체의 유합이 보일 때 진단할 수 있습니다. 양측성 선천성 상위 견갑골 및 골절, 결핵, 류마티스성 관절염 등으로 인한 후천성 경추 유합 등을 감별해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료 시 고려해야 할 점은 변형과 잠재적 혹은 나타나는 신경학적 이상입니다. 전반적인 예후와 관계가 깊은 것은 동반된 척추 측만증과 기형들입니다. 증상이 없는 환자의 예방적 수술에 대해서는 아직 이견이 많습니다.<br><br>치료 시에는 능동적 및 수동적 물리 운동을 통하여 경추 운동 범위를 최대한 유지시키는 것이 중요합니다. 만일 유합된 경추의 인접 관절에서 운동 범위가 과도하여 신경마비를 초래할 위험성이 높은 환자일 경우에는 외상을 받지 않도록 주의해야 합니다.<br><br>두부 경사 및 회전변형에 대해서 halo 교정기구를 사용할 수 있습니다. 그러나 halo 교정기구를 착용함에도 불구하고 변형이 교정되지 않거나 진행되는 경우에는 수술 적 치료를 고려해야 합니다. 증상이 있은 환자에서는 불안정성이나 퇴행성 변화가 심한 부위에 대한 유합술을 신중히 고려해야 합니다.<br>&nbsp; <img alt="Halo 교정기구(Halovest) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910012_4.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">대한 정형외과학 제6판, 2006<br>소아정형외과학 요람, 제2판, 2002<br>Bone dysplasia, 2nd edition, 2002<br>Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002<br>A Abraheem, L POTTER. Cor triatrium in Klippel-Feil syndrome. Eur J Intern Med. 2009, 20.2e27-e28<br>Winter RB, Moe JH, Lonstein JE. The incidence of Klippel-Feil syndrome in patients with congenital scoliosis and kyphosis. Spine (Phila Pa 1976). 1984 May-Jun;9(4):363-6.<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM/%11810<br>http://emedicine.medscape.com/article/1264848<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/</div></body></html>

클리펠-파일증후군

Klippel-Feil syndrome