클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가 선천성으로 유합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 목덜미의 모발 선이 낮게 나타나는 질환으로 선천성 경추 결합으로도 불립니다. 42,000-50,000명 출생 당 1명의 빈도로 발생하는 비교적 드문 질환입니다.

태아기 때 척추의 발생과 관련이 있는 염색체에 문제가 있을 것으로 추정되지만 정확한 원인은 현재까지 알려지지 않았습니다.

출생 때부터 나타나지만 경한 경우에는 증상이 악화되기 전까지 진단되지 않을 수 있습니다. 최근에는 선천성 경추 유합이 있는 모든 환자들을 이 범주 내에 포함시켜 증상이 없는 경추 한 두 분절의 유합도 이 질환으로 칭하기도 합니다. 

아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 소수의 환자에서 유전적 경향을 발견할 수 있는데, GDF6 유전자 이상에 의한 상염색체 우성유전 양식을 보이는 경우가 보고되었으며, 상염색체 열성유전 양식을 따르는 경우도 있습니다.

발생 기전은 태생 3-8주 사이에 중배엽의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 유합되는 것입니다.
 

임상증상은 다양하여 성인시기에 무증상으로 우연히 발견되는 경우에서부터 목 운동제한 및 다른 동반 기형들 중 한 가지 이상의 증상이 어린 시기에 나타나는 경우도 있습니다.

짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부(목덜미) 모발선이 주로 나타나는 증상입니다. 그 외에도 척추 측만증(60%), 잠재성 이분척추, 구개열, 언청이, 익상경, 비뇨기계 이상(15-35%), 선천성 심장 이상(14-29%), 그리고 신경학적 이상(15-20%), 청력저하 (15-35%) 등이 동반 기형으로 나타날 수 있습니다. 척추 측만증은 만곡이 빠른 진행을 보일 수 있어 추적관찰 시에 주의를 요합니다. 동반될 수 있는 심혈관 기형으로 가장 흔한 것은 심실중격결손입니다.
 
경추 유합으로 인한 증상은, 대개 10-20대에 나타나 유합된 분절보다는 그 인접 상하 관절의 대상성 운동 항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 의해 유발됩니다. 특히 경추 상부의 유합 시에는 불안정성으로 인한 신경증상이, 경추 하부의 유합 시에는 퇴행성관절염이 나타나기 쉽습니다. 그러나 경부 자체의 증상보다 동반 기형이 전반적인 예후를 결정하는데 더 중요합니다.
 
영상 검사소견으로 척추 몸통의 유합이 보이고, 이환 된 척추체가 얇고 넓어지며, 추간판은 좁아지거나 폐쇄됩니다. 경추 이분증이 흔히 관찰되고, 또한 반척추, 경늑골 척수 공동증 등의 변형이 동반될 수 있습니다.

임상 양상 및 영상 검사 소견으로 진단합니다. 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징의 특징적인 임상양상과 영상검사 상 경추부 척추체의 유합이 보일 때 진단할 수 있습니다. 양측성 선천성 상위 견갑골 및 골절, 결핵, 류마티스성 관절염 등으로 인한 후천성 경추 유합 등을 감별해야 합니다.

치료 시 고려해야 할 점은 변형과 잠재적 혹은 나타나는 신경학적 이상입니다. 전반적인 예후와 관계가 깊은 것은 동반된 척추 측만증과 기형들입니다. 증상이 없는 환자의 예방적 수술에 대해서는 아직 이견이 많습니다.

치료 시에는 능동적 및 수동적 물리 운동을 통하여 경추 운동 범위를 최대한 유지시키는 것이 중요합니다. 만일 유합된 경추의 인접 관절에서 운동 범위가 과도하여 신경마비를 초래할 위험성이 높은 환자일 경우에는 외상을 받지 않도록 주의해야 합니다.

두부 경사 및 회전변형에 대해서 halo 교정기구를 사용할 수 있습니다. 그러나 halo 교정기구를 착용함에도 불구하고 변형이 교정되지 않거나 진행되는 경우에는 수술 적 치료를 고려해야 합니다. 증상이 있은 환자에서는 불안정성이나 퇴행성 변화가 심한 부위에 대한 유합술을 신중히 고려해야 합니다.