펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion syndrome) 라고도 불리고 있습니다. 대부분 환자들은 가족력 없이 발생하지만 일부 부모가 보인자의 경우에는 자녀에게서 이 증후군이 반복적으로 발생할 수 있습니다.

사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 22번 염색체의 장완 끝부분에 해당하는 유전자의 결손이 이 질환의 원인입니다. 대부분의 경우에는 이 부위의 미세결손 (microdeletion) 때문에 나타나게 되며 이외에도 염색체 구조 이상이나 해당 유전자의 단독 결실 등에 의하여서 나타나게 되며, 가장 주요한 유전자는 SHANK3입니다.

유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있으며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 
근긴장 저하, 지적 장애, 성장 지연, 언어 발달 장애, 마르고 키가 큰 골격, 특징적 얼굴 (긴 속눈썹, 처진 눈꼬리, 큰 눈, 주름 없는 귓바퀴, 두드러진 코끝, 뾰족한 턱) 그 외에도 만성 설사, 변비, 위식도 역류 등 소화기계 문제, 간질, 미세 운동 기술 지연, 뇌발달 지연, 방광요관을 비롯한 콩팥의 문제, 사시와 같은 시야 문제, 팔, 다리의 부종(림프부종), 귀의 감염을 비롯한 잦은 감염, 행동 장애, 통증에 둔감함, 손뼉을 치거나 반복적인 행동을 보이는 자폐 성향의 행동 등을 보일 수 있습니다.

▶ 성장 지연
일반적으로 신생아시기에 힘이 없는 것을 증상으로 하는 저긴장증(hypotonia) 이 나타나며, 약 2세경이 되어서야 혼자 걸을 수 있습니다. 저긴장증은 소아 및 성인기에 걸쳐서 지속될 수 있으며 일부 환자들은 운동 발달 지연의 흔한 원인인 뇌성마비로 오진될 수도 있습니다. 

▶ 발달 지연
자랄수록 전반적인 영역에서의 발달 지연이 나타납니다. 특히 언어 발달이 매우 느린 편이며 3~4세까지 언어 사용이 원활하지 않은 경우가 많습니다. 50%이상의 환자에서 사회성 발달이 떨어지는 등 자폐증과 비슷한 증상을 보이게 됩니다. 발달 지연이 심한 편이나 성장 지연은 보통 없으며 오히려 다른 아이들에 비해 과다한 성장이 나타날 수 있습니다. 

▶ 기타 이상
이외에도 긴머리증, 편평한 얼굴, 넓은 이마 등의 경한 안면 형태의 이상을 함께 동반할 수 있습니다.
 

언어 발달 지연 및 사회성 결여를 특징으로 하는 자폐스펙트럼증후군, 저긴장증과 발달지연을 특징으로 하는 프라더-윌리 증후군 등과의 감별이 필요하며, 같은 펠란-맥더미드증후군이라 하더라도 환자들에 따라 다양한 증상 및 기형이 나타날 수 있기 때문에 증상만을 통해 이 병을 직접적으로 의심하는 것은 쉽지 않습니다. 저긴장증 및 심한 언어 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 시행하는 핵형 검사(karyotyping), 염색체 마이크로어레이검사, 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법 (comperativegenomic hybridization, CGH)를 통해 진단할 수 있습니다. 

또한 동반될 수 있는 여러 증상에 대한 검사가 필요합니다. 
- 신체검사: 저긴장증, 얼굴형태, 머리둘레
- 지능 및 정서-심리검사: 언어지연, 행동장애, 자폐
- 영상의학적 검사: 골격 및 중추신경계 이상
- 뇌파검사: 경련
- 심장 및 신장초음파검사: 신장기형
- 안과검사: 사시
- 기타: 간기능검사, 내분비기능검사, 수면검사, 치과검사

현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 꾸준한 재활 치료를 통하여서 삶의 질과 독립된 기능을 향상시킬 수 있습니다. 운동지연에 대하여서 물리치료 및 작업치료를 시행할 수 있겠으며, 기타 발달 지연에 대하여서 언어치료, 놀이치료 등의 재활치료를 하여 기능의 향상을 기대할 수 있습니다.