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펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

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펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

22번 염색체 장완 원위부 13.3 부분의 결손

증상

저긴장증, 전반적인 발달지연, 현저한 언어발달 지연, 선천성 기형 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골

진단과 치료

진단

유전학적 검사: 핵형 검사 (karyotyping), 염색체 마이크로어레이 검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization)

치료

동반기형이 있는 경우 수술적인 교정

관련 질환

22번 염색체 장완 13.3 부분의 결손 증후군(22q13 deletion syndrome) 미세 결실 증후군(microdeletion syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q87.8

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#펠란-맥더미드 증후군

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