호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 기능의 이상을 보이는, 단일 질환이 아닌, 여러가지 질환의 집합체입니다. 이에 속하는 질환으로는 만성 육아종 질환 (chronic granulomatous disease, CGD), 중성구 6-인산포도당탈수소효소 결핍증 (Neutrophil glucose-6-phophate dehydrogenase deficiency), 미엘로퍼옥시다아제 결핍증 (Myeloperoxidase deficiency), 백혈구 부착 결핍 (Leukocyte adhesion deficiency), 체디아크 히가시 증후군 (Chediak-Higashi syndrome) 등이 있습니다. 호중구 기능장애는 심각한 세균성 감염을 발생시키며, 그 증상은 각각의 질환에 따라 조금씩 차이가 있을 수 있습니다.

1. 만성 육아종 질환 (chronic granulomatous disease, CGD)
: 포도상구균, 장내세균, 진균 등에 의한 반복적인 폐렴, 농양, 림프절염, 골수염 등이 발생할 수 있으며, 간비장 종대가 발생할 수 있습니다. 염증성장질환, 비감염성 골수염, 관절염과 같은 자가면역질환이 동반되기도 합니다.

2. 호중구 6-인산포도당탈수소효소 결핍증 (Neutrophil glucose-6-phophate dehydrogenase [G6PD] deficiency)
호중구의 G6PD 결핍증은 매우 드물며, CGD 증상과 유사한 증상을 보입니다. 호중구와 적혈구에서 G6PD 효소를 측정하여 낮은 경우 CGD와 감별할 수 있습니다.

3. 미엘로퍼옥시다아제 결핍증 (Myeloperoxidase deficiency, MPO deficiency)
호중구에서 MOP의 활성도가 없거나 매우 감소한 경우로 호흡폭발 (respiratory burst)의 과정이 정상적이기 때문에 심각한 세균 감염은 발생하지 않지만 칸디다 감염은 자주 발생하며, 당뇨와 같은 질환이 동반될 수 있습니다. 

4. 백혈구 부착 결핍 (Leukocyte adhesion deficiency, LAD)
영아기 또는 초기 소아기에 증상이 나타나기 시작하며, 반복적인 세균 감염, 백혈구 증가증, 성장 장애, 인지기능 장애 등이 나타날 수 있습니다. 증상에 따라 LAD-1, LAD-2, LAD-3의 세가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

5. 체디아크 히가시 증후군 (Chediak-Higashi syndrome, CHS)
CHS는 머리카락, 피부, 눈을 침범하는 부분적 눈피부 백색증 (oculocutaneous albinism), 호중구 이상에 따른 반복적인 세균성 감염 (폐렴, 부비동염, 농양), 혈소판 이상에 따른 출혈성 경향 증상을 나타낼 수 있습니다. 또한, 인지기능 장애, 운동실조, 심부건 반사 소실, 말초신경이상과 같은 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다. 약 85%의 환자에서는 범혈구감소증, 간비장 장애, 임파선염과 같은 림프구 증식증이 발생할 수 있습니다.

개별 질환에 대해서는 각 질환의 세부 설명을 참고하십시오.
 

특징적인 임상 증상이 있는 경우 혈액학적 검사 및 유전자 검사로 확진이 가능합니다. 혈액 도말 검사, 호흡폭발 (respiratory burst) 검사 (activated NBT test, dihydrorhodamine [DHR] test), G6PD 효소 검사, peroxidase 염색, 유세포 분석기에 의한 CD11b (CD18) 검사, 혈액 내 giant peroxidase 양성 lysosomal granule의 존재 여부 확인 등이 진단에 도움이 됩니다. 유전자 이상이 확인되면 확진이 가능합니다.

감염에 대하여는 적극적인 항생제 및 항진균제 치료가 필요합니다. 예방적인 항생제 항진균제 치료가 도움이 될 수 있습니다. 완치는 조혈모세포 이식으로 가능합니다. MPO 결핍증은 감염의 증상이 심하지 않기 때문에 예방적 항생제 등의 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다.