1976년 Hay와 Wells에 의하여 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질환의 일종으로 ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 이라고도 알려져 있는 매우 드문 증후군이다. 상염색체 우성으로 유전되며, 특징적인 소견으로 신체의 모발, 치아, 손톱, 피부 등을 침범하여 성기고 거친 모발, 적고 드문드문 난 눈썹, 상하안검연의 섬유조직대의 유착, 입술갈림증, 입천장갈림증 등이 있다.

이 질환은 TP63 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 상염색체 우성 유전되는데, 이 경우 남자와 여자 모두 이 질환이 나타날 수 있고 이 질환이 있는 한쪽 부모가 이 질환에 걸린 경우 자손의 절반에게서 병이 나타날 수 있다. TP63 유전자는 p63 전사 인자를 구성하는 유전자인데 이 유전인자가 세포의 일반적인 증식과 분화, 자기사멸, 유지와 부착에 작용하는 것으로 보아 p63 의 문제가 질환의 핵심적인 원인으로 파악되고 있다.(Chan et al. 2005)

안검유착은 단순한 유착이 아니라 혈관이 풍부한 섬유성 조직으로 이루어진 끈과 같은 조직대가 상피세포 주위를 둘러싸서 만들어진 것이다. 이런 조직대는 중배엽성 조직의 비정상적인 증식에 의한 것으로 보인다. 이 증후군에서 보이는 기형들은 입술갈림증만 제외하고는 8에서 9주 사이의 태아시기에 만들어진 것으로서 외배엽의 발달이나 외배엽-중배엽의 상호작용의 결함으로 병이 발생한다는 것을 설명해주고 있다.

이 질환은 외배엽형성장애로 인하여 발생하는 증후군들 중의 하나이지만 외배엽으로부터 기원하지 않은 부위도 침범할 수 있다. 이 질환이 다른 외배엽형성장애증후군들과 다른 점은 입술갈림증, 입천장갈림증과 상하안검의 유착 소견이다. 모발과 손톱은 항상 침범된다.

○ 두개안면부 : 얼굴은 타원형으로 코는 낮고 넓적하다. 상악이 덜 발달되어져 있고 입술갈림증이나 입천장갈림증은 거의 100%에서 나타나며 혹은 두 가지가 모두 동반될 수도 있다. 치아는 원추형으로 간격이 넓게 나 있거나 치아가 저형성되어있거나 일부의 치아는 아예 없을 수도 있다. 대개 안검유착은 부분적으로 완전히 유착된 경우는 드물다. 눈물샘의 이상도 있을 수 있다.

○ 피부 : 손, 발바닥에 피부 각피증, 기타 피부에 과잉 색소침착이 있을 수 있다. 땀샘이 부분적으로 부족하거나 두피에 만성적인 염증성 피부질환은 흔한 편이다.

○ 모발 : 뻣뻣하고 성기게 난 머리카락이나 탈모증. 눈썹은 아예 없을 수도 있다.

○ 손톱 : 손톱의 이형성이나 무형성

○ 기타 : 지능은 보통 정상인 것으로 알려져 있다.

임상적 증상과 TP63 유전자 돌연변이의 분자유전학적인 진단으로 확진할 수 있다. 염기서열 분석으로 약 75-100%의 환자를 진단할 수 있으며 가장 돌연변이가 많이 발견되는 부위는 sterile alpha motif (SAM) domain과  transactivation inhibitory (TI) domain를 암호화하는 엑손 13번과 14번이다. 다른 중배엽 질환과 구분되는 점은 구개열의 발생이 적다는 것과 흔히 아랫 눈썹과 윗 눈썹의 끝단이 붙는 경우가 많다는 점이다.

상안검의 유착은 신생아시기에 수술로 제거하여 주는 것이 필요하다. 입술갈림증, 입천장갈림증도 수술하여 준다. 조기에 안과 검사를 통하여 눈물샘의 이상이 없는지 확인한다. 두피의 피부병면은 종종 감염을 동반하는 경우가 많으므로 적절한 예방적 학생제의 도움을 받기도 한다.  환자들은 땀샘의 형성이 저하되어 종종 체온이 상승되어 있는 경우가 있지만 큰 문제가 되는 경우는 별로 없다.