<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">블라우 증후군은 조기에 발견하는 육아종성 관절염, 피부 발진, 포도막염이 주 특징인 전신 염증성 질환입니다. 증은 대개 4세 미만에서 시작됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">NOD2 유전자의 변이가 블라우 증후군을 일으키게 된다고 알려져 있습니다.<br><br>블라우 증후군은 상염색체우성형태로 유전되며, 부모 한쪽의 결함유전자를 받아도 증상이 발현될 수 있습니다. 일부의 경우는 가족력과 상관없이 발현되어 초기형 유육종증의 비유전성 형태로 오는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 환자에서 관절염, 피부 발진, 안증상이 나타납니다.<br><br>대개 육아종성 피부염이 가장 먼저 나타나고, 지속적인 발진으로 인해 피부 밑에 비늘이나 딱딱한 결절이 생기게 되며 이러한 발진은 가슴, 팔, 다리에 주로 생기게 됩니다.<br><br>활액막염이라고도 불리는 관절염이 나타날 수 있고, 관절 내의 활막에 염증을 일으켜 관절의 통증과 붓기가 동반됩니다. 활액막염은 손, 발, 손목, 발목에서 주로 시작하는데 상태가 악화되면 여러 관절부위에 활동을 제한받게 됩니다.&nbsp;<br><br>대부분의 환자에게서 포도막염이 나타납니다. 눈이 따갑고 통증이 생기며 광선공포증이라 하여 밝은 빛을 싫어하게 되고 시야가 흐려집니다. 포도막 이외에도 눈의 다른 부위(결막, 눈물샘, 망막, 안구신경 등)에 염증을 일으켜 시력장애나 시력상실을 유발할 수 있습니다.<br><br>일부에서 염증으로 인한 신장염이 생기고, 이로 인해 신장에 칼슘이 축척되거나 드물게 만성콩팥병으로 진행하기도 합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>흔치는 않으나 그 외 몸의 다른 장기인 간, 신장, 뇌, 혈관 폐, 심장에도 영향을 미치게 되면서 생명을 위협하는 합병증이 일어날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각각 증상에 대해 안과 검사, 관절 MRI, 혈액 검사 등을 시행하고, 증상을 종합하여 증후군이 의심될 시 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부 발진에 국소형 코티코스테로이드를 사용하며, 전신성 염증이 있을 경우 전신성 스테로이드, 그 외의 면역억제제를 복용합니다.<br>관절염과 포도막염을 조절하기 위해 MTX와 저용량 스테로이드를 복용할 수 있으며, Infliximab, Anakinra 등의 약도 사용할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://www.omim.org/entry/186580<br>2. https://en.wikipedia.org/wiki/Blau_syndrome<br>3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/blau-syndrome/<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/304/blau-syndrome</div></body></html>

이해하기 어려워요

블라우 증후군

Blau syndrome