블라우 증후군은 조기에 발견하는 육아종성 관절염, 피부 발진, 포도막염이 주 특징인 전신 염증성 질환입니다. 증은 대개 4세 미만에서 시작됩니다.

NOD2 유전자의 변이가 블라우 증후군을 일으키게 된다고 알려져 있습니다.

블라우 증후군은 상염색체우성형태로 유전되며, 부모 한쪽의 결함유전자를 받아도 증상이 발현될 수 있습니다. 일부의 경우는 가족력과 상관없이 발현되어 초기형 유육종증의 비유전성 형태로 오는 것으로 알려져 있습니다.

대부분의 환자에서 관절염, 피부 발진, 안증상이 나타납니다.

대개 육아종성 피부염이 가장 먼저 나타나고, 지속적인 발진으로 인해 피부 밑에 비늘이나 딱딱한 결절이 생기게 되며 이러한 발진은 가슴, 팔, 다리에 주로 생기게 됩니다.

활액막염이라고도 불리는 관절염이 나타날 수 있고, 관절 내의 활막에 염증을 일으켜 관절의 통증과 붓기가 동반됩니다. 활액막염은 손, 발, 손목, 발목에서 주로 시작하는데 상태가 악화되면 여러 관절부위에 활동을 제한받게 됩니다. 

대부분의 환자에게서 포도막염이 나타납니다. 눈이 따갑고 통증이 생기며 광선공포증이라 하여 밝은 빛을 싫어하게 되고 시야가 흐려집니다. 포도막 이외에도 눈의 다른 부위(결막, 눈물샘, 망막, 안구신경 등)에 염증을 일으켜 시력장애나 시력상실을 유발할 수 있습니다.

일부에서 염증으로 인한 신장염이 생기고, 이로 인해 신장에 칼슘이 축척되거나 드물게 만성콩팥병으로 진행하기도 합니다.

◈ 중증소견
흔치는 않으나 그 외 몸의 다른 장기인 간, 신장, 뇌, 혈관 폐, 심장에도 영향을 미치게 되면서 생명을 위협하는 합병증이 일어날 수 있습니다.

각각 증상에 대해 안과 검사, 관절 MRI, 혈액 검사 등을 시행하고, 증상을 종합하여 증후군이 의심될 시 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.

피부 발진에 국소형 코티코스테로이드를 사용하며, 전신성 염증이 있을 경우 전신성 스테로이드, 그 외의 면역억제제를 복용합니다.
관절염과 포도막염을 조절하기 위해 MTX와 저용량 스테로이드를 복용할 수 있으며, Infliximab, Anakinra 등의 약도 사용할 수 있습니다.