복벽파열증이란?

복벽파열증(Gastroschisis)은 배꼽 주위의 전층 복벽 결손으로, 결손을 통해 장이 돌출되는 상태입니다. 이 질환은 유전적 조건과 드물게 연관됩니다. 자궁 내에서 노출된 장은 막으로 덮여 있지 않으며, 그 결과 장이 엉키고 확장되며 섬유성 염증 막으로 덮일 수 있습니다. 영아는 자궁 내 성장 제한의 비율이 높습니다. 진단은 종종 20주 초음파에서 자궁강 내에 자유롭게 떠다니는 장 고리로 이루어집니다. 임신 중 복벽파열증이 있는 경우 모체 혈청 알파태아단백(AFP)이 상승합니다. 선천적으로 진단된 다른 복벽 결손과 비교할 때, 복벽파열증의 경우 10%만이 위장관 외부의 기형과 연관됩니다. 추가적인 위장관 문제는 최대 25%의 사례에서 발생합니다. 영아는 단순형 또는 복합형으로 분류될 수 있으며, 이는 복벽파열증으로 태어난 영아의 결과와 치료를 계층화하는 데 도움이 됩니다. 복합성은 장 폐쇄, 협착, 장 천공, 괴사, 회전 이상 또는 장염전의 유무에 따라 결정됩니다. 영아는 고위험 산과, 신생아학, 신생아 집중 치료실, 소아 외과 의사와 같은 자원이 있는 시설에서 출산하는 것이 유리할 수 있으며, 대부분의 환자에게는 예정된 제왕 절개보다는 자연 분만을 시도하는 것이 좋습니다. 자연 분만은 보통 37주에서 38주 사이에 발생합니다. 자연 질식 분만을 시도하는 것이 권장됩니다. 출생 후 노출된 영아의 장은 보호되며, 구강위관이 삽입되고 말초 IV가 설치됩니다. 기도는 안정화됩니다. 복벽파열증 폐쇄는 수술적으로 또는 장을 담는 스프링 로드 실로를 이용한 느린 장 축소를 통해 수행될 수 있습니다. 소수의 영아는 장 폐쇄, 장 손실 및 장기 입원을 경험하지만, 전체 생존율은 90% 이상입니다.

복벽파열증의 원인

복벽파열증의 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 복벽파열증은 배아 발생 중 복벽의 형성과 발달 실패로 인해 장이 탈장되는 결과를 초래합니다. 복벽파열증의 발달에 기여할 수 있는 여러 원인 요인이 있으며, 여기에는 담배, 특정 환경 노출(예: 니트로사민, 아트라진), 사이클로옥시게나제 억제제 사용(아스피린 및 이부프로펜), 그리고 충혈 완화제(슈도에페드린 및 페닐프로파놀아민)가 포함됩니다.

복벽파열증의 발생 빈도

복벽파열증은 4000명 중 1명의 생존 출생에서 발생합니다. 복벽파열증의 발생률은 전 세계적으로 증가하고 있습니다. 남성 영아와 여성 영아 사이의 복벽파열증 발생률은 유사합니다. 히스패닉, 단일 임신, 20세 미만의 젊은 여성에서 발생률이 더 높습니다.

복벽파열증의 발생과 진행 과정

임신 4주차에 복벽은 두개미골 및 중간측 방향으로 형성됩니다. 임신 6주차에 간과 중장은 배꼽을 통해 탈장합니다. 중장은 회전을 완료하고 임신 10주차에 복강으로 돌아갑니다.

병력 및 신체검사

복벽파열증으로 태어난 신생아에서 특징적인 임상 소견은 배꼽 오른쪽에 위치한 전층 복벽 결손과 관련된 장 탈출입니다. 복벽 결손은 대략 4cm 크기입니다. 제류와 달리 장을 덮는 막이 없습니다. 장은 종종 두껍고 매트 상태입니다. 양수에 노출된 시간과 장이 양수와 접촉한 시간은 장벽 두께와 껍질의 양에 영향을 미칩니다. 매트 상태의 장 내에서 잠재적인 장 폐쇄 또는 자궁 내 파열이 시각화될 수 있습니다. 추가적인 복부 내용물도 이 결손을 통해 탈장할 수 있으며, 여기에는 위, 간, 방광이 포함됩니다. 드물게 장이 노출되어 작은 줄기에 작은 복벽파열증 결손이 있는 상태로 나타날 수 있습니다. 이 소견은 종종 우려스러운데, 이는 장 길이의 상당한 손실(소실성 복벽파열증)과 관련될 수 있기 때문입니다.

복벽파열증의 진단

복벽파열증은 종종 임신 약 20주차에 수행된 산전 초음파에서 진단됩니다. 복벽파열증이 있는 경우, 혈청 알파태아단백(AFP) 수치가 상승합니다. 초음파에서 배꼽 오른쪽의 결손과 자유롭게 떠다니는 장 고리가 시각화됩니다. 양수에 노출된 장은 두꺼워지고 확장될 수 있습니다. 출생 시와 같은 늦게 진단된 복벽파열증은 신생아 관리에 변화를 초래할 수 있습니다. 늦게 진단된 복벽파열증은 양수로 인한 변화가 적습니다. 그러나 장이 탈장한 결손이 작고 복벽 결손이 닫히려고 시도하면서 장이 손상된 경우 장 손실이 있을 수 있습니다. 복벽파열증을 가진 영아는 자궁 내 성장 제한(IUGR)을 가질 수 있습니다. 임신은 태아 사망 및 자발적인 조산으로 복잡해질 수 있습니다. 약 10%의 경우에서 위장관 외부의 기형이 동반됩니다. 최대 25%의 경우에서 추가적인 위장관 문제(예: 장 폐쇄, 협착, 천공, 괴사, 회전 이상, 장염전)가 존재합니다. 염색체형은 1%의 경우에서 비정상이며, 이는 일반적으로 관련된 이상이 있는 경우에 발생합니다.

복벽파열증의 치료 및 관리

치료 / 관리 임신 관리 복벽파열증을 가진 신생아는 태아 성장 모니터링이 필요합니다. 성장 제한은 최대 60%의 사례에서 볼 수 있습니다. 자궁 내 사망의 우려나 위험이 있는 경우, 산전 검사를 고려할 수 있습니다. 고립된 복벽파열증을 가진 신생아의 염색체 이상 유병률은 기본 인구 위험과 동일합니다. 그러나 장외 구조적 이상이 있는 경우 염색체 이상 위험이 증가하며, 부모의 의사 결정과 신생아 관리를 위해 양수천자를 고려할 수 있습니다. 복벽파열증이 진단되면, 태아 성장과 양수량은 임신 24주부터 3~4주 간격으로 초음파를 통해 기록됩니다. 양수과소증은 태아 성장 제한과 관련이 있을 수 있으며, 제대 압박의 위험이 있습니다. 반면, 양수과다증은 장 폐쇄를 예측할 수 있습니다. 복벽 결함이 있는 태아의 성장 제한은 신생아의 불리한 결과를 예측할 수 있습니다. 출산 복벽파열증을 가진 신생아는 복벽파열증만으로는 질식 분만에 대한 금기 사항이 없습니다. 출산 시기는 임신 주수(폐 성숙도), 초음파 소견(태아 성장 프로필, 장의 모습), 태아 검사 결과에 따라 결정됩니다. 신생아 관리는 일반적으로 산모-태아 의학 전문가, 신생아학자, 소아 외과 의사 등 여러 전문가 그룹에 의해 관리되며, 출산 전 환자별 요인을 논의합니다. 복벽파열증을 가진 신생아를 임신한 여성의 자연 분만 평균 임신 주수는 36주입니다. 실무 패턴 조사에 따르면, 산모-태아 의학 전문가의 40%가 37주에 신생아를 출산하고, 30%는 복벽파열증이 안정적일 경우 39주에 출산합니다. 나머지는 37주 이전에 신생아를 출산합니다. 전반적으로 많은 산모-태아 의학 전문가들은 질식 분만 시도를 허용합니다. 간 탈장이 현저한 경우, 제왕절개를 고려해야 합니다. 일부 전문가들은 임신 37주 이후 장이 25mm 이상 확장되지 않으면 계속 임신을 유지하는 요인으로 사용합니다. 신생아 관리 신생아 관리는 분만실에서 시작됩니다. 노출된 장을 통한 증발성 체액 손실은 건강한 신생아의 2.5배입니다. 그러나 과도한 소생술은 장 및 전신 부종, 복벽 폐쇄 시간 증가, 복강 구획 증후군 위험 증가 등 유해한 영향을 미칩니다. 초기 관리는 신생아의 하반신을 장 주머니에 넣어 노출된 장을 보호하는 것입니다. 이 조치는 장의 혈류와 관류를 시각적으로 확인할 수 있게 합니다. 위를 감압하기 위해 구강위관을 삽입해야 합니다. 항생제와 유지 체액을 제공하기 위해 말초 정맥 접근을 수행합니다. 노출된 장의 체액 손실로 인해 정맥 주사는 두 배에서 세 배로 투여됩니다. 기도는 평가하고 유지해야 합니다. 복벽파열증의 외과적 관리 복벽파열증 수리의 주요 목표는 노출된 장과 새로운 장기를 복강으로 되돌리면서 장 손상이나 복강 내 압력을 최소화하는 것입니다. 복벽파열증에는 두 가지 치료 옵션이 있습니다. 첫 번째는 일차 수리이고, 두 번째는 지연 폐쇄(일반적으로 임시 실로를 사용하여 장 내용을 순차적으로 감소시키는 것)입니다. 출생 직후 일차 폐쇄는 수술적으로 수행되거나 성공적으로 장을 복강으로 되돌린 후 무봉합 복벽파열증 수리를 수행합니다. 무작위 대조 시험에서는 일차 폐쇄와 실로 감소 후 지연 일차 폐쇄를 비교했을 때, 두 그룹 간에 입원 기간, 장내 급식 시간, 또는 인공호흡기 사용 시간에서 차이가 없었습니다. 폐쇄 중에는 배꼽이 보존되어 우수한 미용 결과를 제공합니다. 무봉합 폐쇄와 봉합 수리를 비교한 전향적 무작위 연구에서는 무봉합 그룹에서 완전 급식 시간과 입원 기간이 유의하게 길었지만 추가 합병증은 없었습니다. 그러나 다기관 검토에서는 복벽파열증을 가진 신생아의 무봉합 복벽 폐쇄가 전신 마취제, 항생제 사용, 수술 부위/깊은 공간 감염, 인공호흡기 사용 시간을 줄이는 것과 관련이 있음을 보여주었습니다. 장 내용물 감소 시 장은 폐쇄 밴드, 천공, 또는 폐쇄 여부를 검사합니다. 그러나 부종성 장의 경우 장 문합술은 일반적으로 시작되지 않습니다. 복벽파열증의 초기 평가에서 명백한 장 폐쇄는 장이 정상화될 때까지 급식을 일찍 재개할 수 있도록 말단 장루로 전환할 수 있습니다. 장 내용물 감소 시 주의가 필요합니다. 실로의 압력, 장이 감소될 때의 근막에서의 장, 그리고 장이 복강으로 감소된 후 장간막이 손상될 수 있으므로 장의 관류를 자주 모니터링합니다. 10~15mmHg 이상의 압력을 가진 복강 구획 증후군은 신장 및 장의 관류 감소와 관련이 있으며, 20mmHg 이상에서는 장기 기능 장애 및 합병증과 관련이 있습니다.

복벽파열증의 감별 진단

신생아의 복벽파열증의 감별 진단은 신생아 복벽 및 배꼽 결함입니다. 제대류는 첫 번째 감별 진단입니다. 장 내용물을 덮고 있는 막과 종종 온전한 제대는 두 진단을 구분하는 데 도움이 됩니다. 제대류를 덮고 있는 막은 자궁 내 발달 중 또는 출생 시 파열될 수 있습니다. 그러나 간의 위치와 제대 혈관 삽입 부위는 제대류(제대가 제대류 막의 꼭대기에 삽입됨)와 복벽파열증(제대가 배꼽 결함 옆에 삽입되며 결함은 일반적으로 배꼽의 오른쪽에 있음)을 구분하는 데 도움이 될 수 있습니다. 추가로 고려할 진단: 제대 탈장(제대가 탈장낭에 삽입됨), 칸트렐 5중증후군(하부 흉골 결함, 전방 횡격막 결함, 심막 결함, 제대류, 선천성 심장 기형), 방광 외번증(낮은 제대 삽입과 방광 비시각화), 총배설강 외번증(제대 삽입이 낮고 노출된 장과 방광 및 제대류), 양막띠 증후군(고리와 사지의 수축 - 사지 몸통 벽 복합체라고도 함).

복벽파열증의 예후

다른 복벽 결함을 가진 신생아와 비교할 때, 복벽파열증을 가진 신생아는 가장 유리한 예후를 가지며, 장기적인 결과가 우수합니다. 북미에서 태어난 신생아의 전체 생존율은 98%입니다. 복벽파열증을 가진 신생아를 장 폐쇄, 협착, 장 천공, 괴사, 장 회전 이상, 또는 장염전의 유무에 따라 "단순" 또는 "복잡"으로 분류하면 신생아의 결과를 더 잘 분류할 수 있습니다. 복벽파열증 사례의 최대 75%는 단순하고, 25%는 복잡합니다. 복잡한 복벽파열증을 가진 신생아는 신생아 기간 동안 더 많은 위장, 호흡기 및 감염 합병증을 겪습니다. 체계적인 검토 및 메타 분석에서는 단순 복벽파열증과 복잡한 복벽파열증의 결과를 비교했습니다. 복잡한 복벽파열증을 가진 신생아는 병원 내 사망률, 단장 증후군, 장 폐쇄, 괴사성 장염, 비경구 영양, 퇴원 시 튜브 급식의 위험이 더 높았습니다. 복잡한 복벽파열증을 가진 신생아는 또한 2개월 더 긴 입원 기간을 가질 가능성이 높았습니다. 대부분의 복벽파열증을 가진 신생아는 장 회전 이상을 가지고 있으며, 이는 수리되지 않습니다. 제대류와 복벽파열증을 가진 신생아 간의 장염전 발생률은 제대류를 가진 신생아에서 더 높습니다(4.4% 대 1.0%). 장 유착 및 유착성 장 폐쇄는 복벽파열증 후에 증가된 위험이 있습니다. 잠복고환(내려오지 않은 고환)은 복벽파열증 사례의 15%에서 30%와 관련이 있으며, 생후 첫 해에 관찰 관리가 이루어지며, 이 시기에 고환 고정술을 수행할 수 있습니다. 장기적인 결과는 잘 정의되지 않았지만 전반적으로 유리합니다. 배꼽이 희생된 신생아의 복부와 배꼽의 미용적 외관은 배꼽이 없는 경우 심리적 스트레스를 보고합니다. 이 환자 그룹에서는 배꼽 성형술 또는 배꼽 재건 수술을 고려할 수 있습니다. 신경 발달 지연, 학습 문제 및 전반적인 건강 관련 삶의 질은 잘 정의되지 않았지만, 초기 연구에서는 정상 범위 내에 있는 것으로 보고됩니다.

복벽파열증의 합병증

합병증 복벽파열증을 가진 영아의 경우 조산이 28%로, 그렇지 않은 영아의 6%에 비해 더 흔합니다. 복벽파열증을 가진 영아는 총 비경구 영양(TPN) 필요성과 그로 인한 라인 패혈증, 괴사성 장염(NEC)을 유발하는 장 구성, 그리고 복벽파열증 폐쇄로 인한 복부 상처 감염 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 위험 계층화 환자는 장 합병증(폐쇄, 허혈, 천공 또는 괴사성 장염의 발생)의 유무에 따라 "단순"과 "복잡"으로 정의될 수 있습니다. 복잡한 결함을 가진 환자는 사망률이 높고, 여러 번의 수술적 개입이 필요하며, 입원 기간이 길어지고, 패혈증 발생률이 증가하며, 장 기능 부전으로 인해 장 이식이 필요한 경우가 많습니다. 복벽파열증 상황에서의 장 폐쇄 관리 복벽파열증을 가진 신생아의 최대 10%가 관련된 폐쇄를 가지고 있으며, 대부분은 공장 또는 회장에 발생합니다. 폐쇄를 가지고 태어난 환자는 결과가 훨씬 나쁩니다. 폐쇄의 수술적 관리 시기는 장의 상태에 따라 달라지며, 광범위한 염증 껍질이 있는 경우 장 문합이 잘 유지되지 않습니다. 후향적 데이터베이스 검토에서는 복벽파열증과 관련된 장 폐쇄의 조기 수술과 후기 수술(생후 21일 이전 또는 이후) 간의 결과와 조기 수유 가능성에 유의미한 차이가 없음을 발견했습니다. 폐쇄가 알려진 경우, 4~6주 간격으로 재검토하여 유착과 염증을 줄일 수 있습니다. 장 기능이 몇 주 동안 없을 경우 대조 연구를 통해 장 폐쇄를 진단할 수 있습니다. 복벽파열증의 초기 평가에서 명백한 장 폐쇄는 장 기능이 정상화될 때까지 조기 수유를 허용하기 위해 말단 장루로 전환될 수 있습니다. 복벽파열증 폐쇄 "폐쇄 복벽파열증"은 출생 전에 복벽파열증 결함 크기가 감소하는 경우를 말합니다. 구멍이 작아질수록 장으로 가는 혈액 공급이 점진적으로 감소하여 폐쇄와 다양한 장 손실이 발생합니다. 자궁 내에서 많은 양의 장이 손실되면 일반적으로 단장 증후군이 발생합니다.

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

복벽파열증은 자궁 내 전층 복벽 결함으로 인해 장이 노출된 영아의 산전 및 초기 신생아 관리에 여러 가지 도전을 제기합니다. 이러한 영아는 자궁 내 성장 제한(IUGR) 외에 추가적인 선천적 문제가 드뭅니다. 복벽파열증의 원인은 알려져 있지 않으며 다인성으로 추정됩니다. 출생 시 신체 검사는 장이 노출된 영아를 보여주며, 노출된 기간에 따라 장이 매트로 덮여 있을 수 있습니다. 간, 위, 방광도 결함 크기에 따라 복벽을 통해 탈장될 수 있습니다. 산부인과 의사, 신생아학자, 소아 외과 의사를 포함한 전문 팀과의 상담이 필수적입니다. 간호사도 환자의 활력 징후를 모니터링하고 환자와 가족 교육을 돕는 중요한 구성원입니다. 산부인과 의사는 안전한 출산 방법과 시기, 어머니와 환자의 관리를 돕습니다. 신생아학자는 출생 후 영아의 중환자 관리를 돕습니다. 소아 외과 의사는 노출된 장을 관리하고 복강으로 천천히 줄여 복벽을 닫는 수술 전략을 수립하는 데 도움을 줍니다. 복벽 결함의 폐쇄는 장이 천천히 복강으로 줄어들면서 외부에 일시적으로 장을 담는 실로의 도움으로 이루어질 수 있습니다. 복벽파열증의 결과는 영아의 조산, 추가적인 동반 질환, 그리고 출생 전후의 누적 효과로 인한 장 상태(폐쇄, 소실 복벽파열증, 출생 전후 장을 공급하는 장간막의 혈관 손상)에 따라 달라집니다. 그러나 결과를 개선하기 위해서는 전문 팀과의 신속한 상담이 권장됩니다.