호중구가 감소하는 질환으로 선천적으로 감소하였거나, 적어도 호중구 감소가 1개월 이상 감소하는 상황이 주기적으로 반복되는 경우를 포함한다.
선천성 호중구감소증, 주기성호중구 감소증, 호중구감소성 비장 비대 등 원인질환이 특정되기 전 상태를 지칭한다.

여러 유전자 변이가 선천성 호중구감소나 주기성 호중구감소에서 관찰된다. 
선천성 호중구감소증의 경우 ELA2가 가장 흔하고 이외에도 HAX1, SBDS, SLC37A4, GFI1, HAX1, WASP, CXCR4 등의 이상이 보고된 바 있다. 한편 주기성 호중구감소증은 ELANE이 이상 소견을 보이는 대표적 유전자이다.

호중구의 심한 감소가 계속 혹은 주기적으로 반복된다. 21일 주리고 반복되는 주기성 호중구감소증의 경우 약 3일에서 6일간 호중구가 감소되어있는 기간이 지속된다. 
감염과 관련된 발열이 가장 흔한 증상이며, 폐렴, 치주감염, 고름집 형성 등이 자주 반복된다. 심하면 패혈증에 빠지기도 한다. 원인질환에 따라 양성 경과를 보이거나 조혈모이식이 필요한 경우까지 다른 경과를 나타낸다.

선천적인 무과립구증 혹은 주기적인 호중구 감소가 1개월 이상인 경우. 호중구 수치는 감소 시 <500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때 진단한다. 원인 유전자의 이상을 찾아 확진한다. 



호중구 감소성 발열과 기타 무과립구증은 현재 희귀질환 대상에서 제외되어있다. 
 

발열과 감염에 대한 대증적 치료를 시행한다. 과립구집락자극인자(G-CSF) 투여를 고려할 수 있으며, 감염이 반복되어 근본적 치료를 요하는 경우 조혈모세포이식을 고려할 수 있다.
한편, 원인유전자 (예: ELANE) 가 밝혀진 경우, 환자와 가족에게 유전 상담을 시행한다. 유전 상담은 환자와 가족에게 질병, 유전 양식과 영향에 대한 정보를 제공하는 과정으로 유전자 돌연변이 위치와 부모에 없는 새로운 유전자변이 유무를 고려하여 조언한다. 상염색체 우성 질환인 경우 환자는 50%의 확률로 자녀에게 물려줄 수 있다.