단순 수포성 표피박리증이란?

단순 수포성 표피박리증(Epidermolysis bullosa simplex)은 피부가 매우 약하고 쉽게 물집이 생기는 유전적 질환 그룹인 표피박리증 중 하나입니다. 물집과 피부 손실(미란)은 가벼운 부상이나 마찰, 예를 들어 문지르거나 긁는 것에 반응하여 발생합니다. 단순 수포성 표피박리증은 표피박리증의 주요 형태 중 하나입니다. 이 질환의 징후와 증상은 영향을 받은 개인들 사이에서 크게 다릅니다. 경미한 경우에는 물집이 주로 손과 발에 생기며, 물집은 보통 흉터 없이 치유됩니다. 심각한 경우에는 광범위한 물집이 생겨 감염, 탈수 및 기타 의학적 문제를 초래할 수 있습니다. 심각한 경우에는 유아기에 생명을 위협할 수 있습니다.

연구자들은 단순 수포성 표피박리증의 네 가지 주요 유형을 확인했습니다.

이 유형들은 심각도에서 차이가 있지만, 그 특징은 상당히 겹치며 동일한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 대부분의 연구자들은 이제 이 질환의 주요 형태를 다양한 징후와 증상을 가진 단일 질환의 일부로 간주합니다.

단순 수포성 표피박리증의 가장 경미한 형태는 국소형(이전에는 Weber-Cockayne형이라고 불림)으로 알려져 있으며, 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 시작될 수 있는 피부 물집이 특징이며, 보통 손과 발에 국한됩니다. 나중에 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워지고 단단해질 수 있습니다(과각화증).

Dowling-Meara형은 단순 수포성 표피박리증의 가장 심각한 형태입니다. 광범위하고 심각한 물집이 몸 어디에서나 발생할 수 있으며, 입 안쪽에도 생길 수 있고 물집이 군집 형태로 나타날 수 있습니다. 물집은 출생 시부터 존재하며 나이가 들면서 개선되는 경향이 있습니다. 영향을 받은 개인들은 또한 비정상적인 손톱 성장과 손바닥과 발바닥의 과각화증을 경험합니다.

다른 일반화된 유형(이전에는 Koebner형이라고 불림)으로 알려진 단순 수포성 표피박리증의 또 다른 형태는 출생 시 또는 유아기에 광범위한 물집이 나타나는 것과 관련이 있습니다. 물집은 Dowling-Meara형보다 덜 심각한 경향이 있습니다.

얼룩진 색소침착을 동반한 단순 수포성 표피박리증은 몸통, 팔, 다리에 어두운 피부 패치가 나타나며 성인기에 사라집니다. 이 형태의 질환은 또한 유아기 초기에 피부 물집, 손바닥과 발바닥의 과각화증, 비정상적인 손톱 성장을 포함합니다.

위에서 설명한 네 가지 주요 유형 외에도 연구자들은 단순 수포성 표피박리증과 관련된 또 다른 피부 상태를 확인했으며, 이를 Ogna형이라고 부릅니다. 이는 다른 단순 수포성 표피박리증 유형과 관련이 없는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. Ogna형이 단순 수포성 표피박리증의 하위 유형인지 또는 별개의 형태의 표피박리증을 나타내는지는 불분명합니다.

단순 수포성 표피박리증의 몇 가지 다른 변형이 제안되었지만, 매우 드문 것으로 보입니다.

단순 수포성 표피박리증의 원인

단순 수포성 표피박리증의 네 가지 주요 유형은 KRT5 또는 KRT14 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들은 케라틴 5와 케라틴 14라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단단하고 섬유질의 단백질들은 함께 작용하여 피부의 외층(표피)에 강도와 탄력을 제공합니다. KRT5 또는 KRT14 유전자의 돌연변이는 케라틴 단백질이 강한 네트워크로 조립되는 것을 방해하여 표피의 세포가 약하고 쉽게 손상되게 만듭니다. 그 결과, 피부는 마찰과 가벼운 외상에 덜 저항하게 되어 쉽게 물집이 생깁니다. 드문 경우로, 단순 수포성 표피박리증의 네 가지 주요 유형 중 하나를 가진 사람들에게서 KRT5 또는 KRT14 유전자 돌연변이가 확인되지 않습니다.

다른 유전자, PLEC의 돌연변이는 드문 Ogna형 단순 수포성 표피박리증과 관련이 있습니다. PLEC 유전자는 표피를 피부의 하부 층에 부착시키는 단백질인 플렉틴을 만드는 지침을 제공합니다. 연구자들은 PLEC 유전자 돌연변이가 이 질환의 주요 특징을 어떻게 초래하는지 알아내기 위해 노력하고 있습니다.

  • KRT14
  • KRT5
  • PLEC

단순 수포성 표피박리증의 발생 빈도

단순 수포성 표피박리증의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 이 질환은 30,000명에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 국소형이 가장 흔한 형태입니다.

단순 수포성 표피박리증의 유전

단순 수포성 표피박리증은 보통 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 일부 영향을 받은 사람들은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 물려받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 발생합니다.

드문 경우로, 단순 수포성 표피박리증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 상염색체 열성 유전은 각 세포에서 유전자의 두 사본이 변형될 때 질환이 발생함을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 보통 변형된 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.