포이츠-제거스 증후군이란?
포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 위장관(특히 위와 장)에서 비암성 성장인 과오종 폴립이 발생하고 특정 유형의 암 발생 위험이 크게 증가하는 것이 특징입니다.
포이츠-제거스 증후군을 가진 어린이들은 종종 입술, 입 주변과 내부, 눈과 콧구멍 근처, 항문 주변에 작은 어두운 색의 반점을 발달시킵니다. 이러한 반점은 손과 발에도 발생할 수 있습니다. 이 반점은 어린 시절에 나타나며 나이가 들면서 종종 사라집니다. 또한, 대부분의 포이츠-제거스 증후군 환자들은 어린 시절이나 청소년기에 위와 장에 여러 개의 폴립을 발달시킵니다. 폴립은 반복적인 장 폐색, 만성 출혈, 복통과 같은 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
포이츠-제거스 증후군을 가진 사람들은 평생 동안 암 발생 위험이 높습니다. 위장관, 췌장, 자궁경부, 난소, 유방의 암이 가장 흔히 보고된 종양입니다.
포이츠-제거스 증후군의 원인
STK11 유전자(또는 LKB1 유전자)의 돌연변이가 대부분의 포이츠-제거스 증후군 사례를 유발합니다. STK11 유전자는 종양 억제 유전자로, 이는 일반적으로 세포가 너무 빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. 이 유전자의 돌연변이는 STK11 단백질의 구조나 기능을 변경하여 세포 분열을 억제하는 능력을 방해합니다. 그 결과 통제되지 않은 세포 성장이 발생하여 포이츠-제거스 증후군 환자에서 비암성 폴립과 암성 종양이 형성됩니다.
포이츠-제거스 증후군을 가진 소수의 사람들은 STK11 유전자에 돌연변이가 없습니다. 이러한 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다.
- STK11
포이츠-제거스 증후군의 발생 빈도
이 질환의 유병률은 불확실하며, 추정치는 25,000명 중 1명에서 300,000명 중 1명까지 다양합니다.
포이츠-제거스 증후군의 유전
포이츠-제거스 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 비암성 폴립과 암성 종양의 발생 위험을 증가시키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 모든 사례의 약 절반에서, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 STK11 유전자의 돌연변이를 유전받습니다. 나머지 사례는 가족 내 포이츠-제거스 증후군의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다. 이러한 사례는 STK11 유전자의 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 보입니다.