1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너지원의 대사 이상으로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환이다. 첫 증상은 소아기 후기 또는 성인기에 나타나며, 특징적으로 운동을 할 때 근육의 통증으로 나타나 운동을 오래 지속하지 못하는 것이다(운동불내성, exercise intolerance). 운동 후에 횡문근융해증(rhabdomyolysis)이 나타날 수 있으며, 근육 경직(muscle stiffness), 근육 경련(muscle cramp) 등이 나타나기도 한다.

상염색체 열성으로 유전되는 유전성 질환으로, 염색체 11q13에 위치한 PYGM 유전자의 돌연변이로 근육인산분해효소(Myophosphorylase)의 결핍에 의해 발생하는 질환이다. 근육인산분해효소는 체내 주요 에너지원인 글리코겐의 대사에 중요한 역할을 하며(글리코겐을 포도당-1-인산으로 변환하는 역할을 담당함), 이 효소가 결핍되면 글리코겐의 대사에 이상이 생겨 각종 증상이 발생하게 된다. 현재 밝혀진 병적 변이의 종류는 40여 종 이상에 달한다. 백인에서는 R49X 변이가 가장 흔하며 일본인에서는 한 종류의 코돈의 결손변이(F708)가 주로 질환을 유발하는 것으로 알려져 있다. 유전자형/표현형 상관관계는 아직 밝혀진 바 없으며, 같은 유전자형이라도 증상의 정도가 서로 다르게 나타나는 경우가 많다.

운동하고 있는 근육의 무력감, 경직증과 근육통 등 운동 불내성이 특징적인 질환으로써 휴식을 취하면 증상이 없어진다. 정지하여 있는 차를 미는 것과 같은 짧고 강력한 등척성(isometric) 운동이나 눈길을 걷거나 계단이나 산을 오르는 것과 같은 덜 강력하지만 지속적인 운동 에 증상이 잘 유발된다. 평지를 걷는 것과 같은 일상적인 운동을 할 때는 증상이 없다. 강력한 운동을 하면 심한 근육경련이 나타나기도 한다. 대부분의 환자들에서 처음 근육통이나 경련이 나타난 후 잠깐 쉬었다가 다시 운동을 시작하면 처음보다 쉽게 운동을 다시 할 수 있는 특징적인 ‘second wind’ 현상을 보인다. 환자의 반 정도에서 미오글로빈뇨증이 있어서 진한 자주색의 소변이 보이기도 하며 이로 인해 급성 신부전증이 유발되기도 한다. 다른 근육형 글리코겐축적질환과 마찬가지로 휴식 동안에도 크레아틴키나아제가 많이 상승되어 있으며 운동 시에 더욱 증가된다. 그 외에도 운동 후에는 암모니아, 이노신, hypoxanthine 및 요산 등의 상승이 나타난다.

의심되는 임상 증상(운동불내성, 횡문근융해증 등)이 있을 경우 아래와 같은 검사를 통해 진단한다.

* 허혈/비허혈 전완 운동부하검사(Ischemic/non-ischemic forearm exercise test)

-손을 꽉 쥐게 하는 운동을 일정 기간 반복한 후 전완부에서 채취한 혈액 내 젖산, 암모니아 수치를 분석하여 이상 여부를 판별한다. 기존에는 전완부에 피가 통하지 않게 한 채 검사하는 허혈 검사법을 사용하였지만 최근 비허혈검사로도 충분히 유의한 결과를 얻을 수 있음이 제시되어 부작용이 적은 비허혈검사를 시행하는 경우도 많다. 운동 전에 비해 운동 후 젖산 수치가 충분히 증가하지 않을 경우 이 병을 의심할 수 있으며, 확진 검사는 아니다

* 근육조직검사

-근육 조직의 근육인산분해효소 활성을 분석하여 확진 가능하다.

* 유전자검사

- PYGM 유전자는 11q13에 위치하며, 돌연변이 양상도 밝혀져 있어 분자유전학적으로 흔한 변이를 검사함으로써 근조직 검사를 하지 않아도 확진할 수 있다. DNA 검사로써 산전 진단과 보인자 검사가 가능하다.

심한 운동만 피한다면 특별한 치료는 필요 없는 경우가 많다. 특이 치료 방법은 없지만 호기성 운동을 권장한다. 운동 전에 설탕을 섭취하면 설탕이 즉시 포도당과 과당으로 분해되면서 글리코겐이 필요한 대사 과정을 뛰어 넘어 에너지를 공급할 수 있으므로 예방적 치료가 가능하다. 또한 고단백 식사도 증상을 완화시킬 수 있다.