5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A
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원인과 증상
원인
상염색체 열성유전
증상
운동불내성(exercise intolerance), 근육의 무력감
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
근육조직의 효소활성도, 유전자검사, 아래팔허혈/비허혈 전완 운동부하검사(ischemic/non-ischemic forearm exercise test)
치료
호기성 운동, 대증 치료
관련 질환
McArdle 병(McArdle disease) 근육인산분해효소 결핍(myophosphorylase deficiency) glycogen storage disease, GSD type 5 Type 5 glycogenosis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
없음
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.