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5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A
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5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A
Glycogen Storage Disease Type V(GSD V)
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
상염색체 열성유전
증상
운동불내성(exercise intolerance), 근육의 무력감
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
근육조직의 효소활성도, 유전자검사, 아래팔허혈/비허혈 전완 운동부하검사(ischemic/non-ischemic forearm exercise test)
치료
호기성 운동, 대증 치료
관련 질환
McArdle 병(McArdle disease) 근육인산분해효소 결핍(myophosphorylase deficiency) glycogen storage disease, GSD type 5 Type 5 glycogenosis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#맥아들병
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