레어노트
5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A

5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A

Glycogen Storage Disease Type V(GSD V)

조회
48
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

상염색체 열성유전

증상

운동불내성(exercise intolerance), 근육의 무력감

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 근육

진단과 치료

진단

근육조직의 효소활성도, 유전자검사, 아래팔허혈/비허혈 전완 운동부하검사(ischemic/non-ischemic forearm exercise test)

치료

호기성 운동, 대증 치료

관련 질환

McArdle 병(McArdle disease) 근육인산분해효소 결핍(myophosphorylase deficiency) glycogen storage disease, GSD type 5 Type 5 glycogenosis

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면