조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy

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질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
X 염색체의 장완에 위치(Xq28)한 EMD(또는 STA로 알려진) 유전자의 돌연변이, 1번 염색체 장완(1q21.2)에 위치한 LMNA 유전자의 돌연변이
증상
관절의 경축, 심근병증, 척추전만증, 척추측만증, 특정 근육의 약화와 변성
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 근육, 척추
진단과 치료
진단
크레아틴 키나아제검사, 근육생검, 분자생물학적 유전자검사, 세포유전학적 검사, 근전도검사, 산전검사
치료
물리치료, 보조기구 이용, 필요에 따른 언어치료 및 작업치료, 외과적 수술
관련 질환
에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery Dreifuss Muscular Dystrophy) 상염색체 우성 에머리-드라이푸스[애머리-드라이푸스](Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 상염색체 열성 에머리-드라이푸스 근육디스트로피(Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 구축을 동반한 드라이푸스-에머리 타입 근육디스트로피(Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy with Contractures) 에머리-드라이푸스 근육디스트로피(EDMD) 에머리-드라이푸스 증후군(Emery-Dreifuss syndrome) 지발성 근육영양장애(Tardive Muscular Dystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.0
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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