레어노트
5번 염색체 단완의 결손

5번 염색체 단완의 결손

Deletion of short arm of chromosome 5

조회
201
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

염색체 이상

증상

고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리, 특이적인 얼굴 형태, 작은머리증 (microcephaly), 성장 지연, 발달지연, 중등도에서 중증의 지능저하

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

세포유전학적 검사

치료

언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정

관련 질환

5번 염색체 단완의 결손(Deletion 5p; 5p deletion) 5번 염색체 단완의 홑염색체성(Monosomy 5p; 5p monosomy) 5번 염색체 단완의 부분 홑염색체성(Partial monosomy 5p) 고양이울음증후군(Cri du chat syndrome; cat’s cry syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.4
산정특례코드
V205
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면