5번 염색체 단완의 결손
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리, 특이적인 얼굴 형태, 작은머리증 (microcephaly), 성장 지연, 발달지연, 중등도에서 중증의 지능저하
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
5번 염색체 단완의 결손(Deletion 5p; 5p deletion) 5번 염색체 단완의 홑염색체성(Monosomy 5p; 5p monosomy) 5번 염색체 단완의 부분 홑염색체성(Partial monosomy 5p) 고양이울음증후군(Cri du chat syndrome; cat’s cry syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.4
산정특례코드
V205
의료비 지원
가능
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