5번 염색체 단완의 결손

5번 염색체 단완의 결손

Deletion of short arm of chromosome 5

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

염색체 이상

증상

고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리, 특이적인 얼굴 형태, 작은머리증 (microcephaly), 성장 지연, 발달지연, 중등도에서 중증의 지능저하

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

세포유전학적 검사

치료

언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정

관련 질환

5번 염색체 단완의 결손(Deletion 5p; 5p deletion) 5번 염색체 단완의 홑염색체성(Monosomy 5p; 5p monosomy) 5번 염색체 단완의 부분 홑염색체성(Partial monosomy 5p) 고양이울음증후군(Cri du chat syndrome; cat’s cry syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q93.4

산정특례코드

V205

의료비 지원

가능

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