5번 염색체 단완의 결손

5번 염색체 단완의 결손

Deletion of short arm of chromosome 5

조회

172

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

염색체 이상

증상

고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리, 특이적인 얼굴 형태, 작은머리증 (microcephaly), 성장 지연, 발달지연, 중등도에서 중증의 지능저하

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

세포유전학적 검사

치료

언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정

관련 질환

5번 염색체 단완의 결손(Deletion 5p; 5p deletion) 5번 염색체 단완의 홑염색체성(Monosomy 5p; 5p monosomy) 5번 염색체 단완의 부분 홑염색체성(Partial monosomy 5p) 고양이울음증후군(Cri du chat syndrome; cat’s cry syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q93.4

산정특례코드

V205

의료비 지원

가능

유익한 정보였나요?