5번 염색체 단완의 결손
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리, 특이적인 얼굴 형태, 작은머리증 (microcephaly), 성장 지연, 발달지연, 중등도에서 중증의 지능저하
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사
치료
언어치료, 운동치료 등 증상에 따른 치료동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
5번 염색체 단완의 결손(Deletion 5p; 5p deletion) 5번 염색체 단완의 홑염색체성(Monosomy 5p; 5p monosomy) 5번 염색체 단완의 부분 홑염색체성(Partial monosomy 5p) 고양이울음증후군(Cri du chat syndrome; cat’s cry syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.4
산정특례코드
V205
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.